45,X/46,X,idic(Y)(q11.2)嵌合体1例胎儿的遗传学分析

目的探讨1例胎龄25^(+)周无创产前筛查(NIPT)提示为性染色体可能异常的胎儿的遗传学特征。方法选取2023年1月6日就诊于台州医院不孕与优生门诊的1例无创产前检测结果异常的胎儿作为研究对象,回顾性分析相关临床资料。应用NIPT、染色体核型分析、染色体拷贝数变异测序(CNV-seq)、荧光原位杂交(FISH)和多重PCR检测对胎儿进行遗传学分析。结果孕妇孕30^(+)周的NIPT检测为X染色体单体,胎儿G显带染色体核型为45,X[59]/46,X,del(Y)(q11.2)[17],CNV-seq提示Y染色体q11.222q12区存在7.98 Mb的拷贝数缺失,p11.31q11.221区存在16.92 Mb的嵌合性拷贝数缺失,FISH提示胎儿为嵌合体型性染色体异常,且含有2个SRY基因,多重PCR检测显示AZF b+c区完全缺失,C显带显示Y染色体两端均可见一深染致密着丝粒。胎儿的染色体核型最终被确定为45,X/46,X,idic(Y)(q11.2)嵌合体。胎盘组织CNV-seq结果与NIPT一致,胎儿组织CNV-seq结果证实为45,X/46,XY嵌合体。夫妻双方外周血CNV-seq检测未见明显异常。结论联合NIPT、染色体核型分析、CNV-seq、FISH和多重PCR检测技术诊断该胎儿核型为45,X/46,X,idic(Y)(q11.2)嵌合体伴AZF b+c区缺失,为该孕妇夫妇提供了产前诊断依据。