SRY基因阴性男性性反转综合征1例

目的探讨SRY基因阴性46,XX男性性反转综合征的临床表现、诊治要点及可能的发生机制。方法分析1例46,XX男性性反转综合征患者的临床表现、激素水平、核型分析结果,采用聚合酶链反应(PCR)对其Y染色体上的性别决定区(SRY)基因进行检测。结果患者核型为46,XX,通过PCR扩增检测发现患者SRY基因阴性。结论除SRY基因外,SOX9、SOX10、DAX1等基因可能在性别决定中起着重要的作用,它们的突变可导致不同类型的性反转。

SRY阴性46,XX男性性反转综合征1例报道

46,XX男性性反转综合征是一种非常罕见的疾病,我国的发病率约1/20 000~25 000 [1] ,但其发病机制不清楚。本文对1例SRY阴性的46,XX男性性反转综合征患者进行系列检查,包含精液分析、血清生殖激素测定、染色体核型分析、SRY基因及Y染色体微缺失检测、外周血全外显子测序,分析其遗传学变化与临床表现的相关性。本研究获得医院伦理委员会批准,且患者知情同意。

46,XX男性性反转综合征1例报道并文献复习

46,XX男性性反转综合征是一种罕见的性分化异常疾病,发病率约为1∶20000[1],患者具有女性核型却为男性表型,此类患者睾丸发育不良,无精子发生,少数患者伴有尿道下裂和男性乳房发育,大多数因为生育障碍就诊时而被发现[2]。目前关于此类患者治疗尚未形成统一共识,现报告1例就诊于我院的46,XX SRY阳性的患者,结合其临床资料,分析其遗传学变化的影响,并结合文献复习探讨46,XX男性性反转综合征的临床表现及诊治。

一例SRY阳性46,XX男性性反转综合征病例报告

本文对一例46,XX男性性反转综合征患者的就诊及治疗经过进行报道。该病发病率低,临床上较为罕见。通过文献复习对该病的临床表现、影像学及遗传分子生物学检测进行总结,探讨了该病的发病机制和治疗方法,并对患者的生育选择进行介绍。

46,XX男性性反转综合征1例并文献复习

性反转是指患者染色体核型与社会性别表现不一致的病理现象。分为核型为46,XX男性和核型为46,XY女性。46,XX男性称为46,XX男性综合征,其在新生男婴中的发生率约为1/20000[1]。46,XX男性综合征中,男性性别决定基因(Sex-determining region of the Y chromosome,SRY)可能为阴性,也可能为阳性[2]。其中SRY阳性患者约占90%,大多是由于父系减数分裂时Y染色体上的SRY基因易位到X染色体上所致[3]。本文通过遗传学和实时荧光PCR技术,对1例46,XX男性性反转综合征患者做相应的方法学检查并结合文献进行综合分析,现总结如下。

PCR法检测性反转综合征患者的SRY基因

为探讨Y染色体性别决定基因(SRY)在性分化中的作用,在染色体核型分析的基础上,应用聚合酶链反应(PCR)技术检测了6例性反转综合征患者的SRY基因。结果表明,3例46,XX男性患者中,2例SRY基因呈阳性,1例呈阴性;3例46,XY女性患者中,2例SRY基因呈阳性,1例呈阴性。提示SRY基因是性发育的重要遗传学基础,为性反转综合征的病因学研究及临床诊断提供资料。

46XY女性性反转综合征一例sry基因的错义突变分析

目的探讨46XY女性性反转综合征患者发病的分子机制。方法应用荧光原位杂交技术(FISH)、聚合酶链反应(PCR)扩增、限制性内切酶分析、单链构象多态性分析及基因测序技术对1例46XY女性性反转综合征进行sry基因的错义突变分析。结果本例FISH证实为X、Y染色体结构,无嵌合体存在;PCR扩增出现609 bp特异性片段;限制性内切酶分析及单链构象多态性分析发现单链电泳带发生变异;且基因克隆测序分析证实HMG盒内第244位核苷酸位置存在点突变(A→T),造成第82位密码子由原来编码天冬酰胺Asn(AAT)变为编码酪氨酸Tyr(TAT),发生错义突变,以致出现女性表型。结论 sry基因在性别决定中起主导作用,对46XY女性患者应在sry基因检测的基础上寻找其他相关病因,以进一步了解其发生性反转的分子遗传学机制,为判断真实性别提供依据。

聚合酶链反应扩增人EFY／EFX基因分析性反转综合征及真两性畸形

聚合酶链反应扩增人ＥＦＹ／ＥＦＸ基因分析性反转综合征及真两性畸形沈阳市妇婴医院遗传室（１１００１４）何丹娜辽宁省刑事科学研究所（１１００３２）姜先华在遗传咨询及不孕门诊中发现４例患者染色体核型与表型不符，其中２例４６，ＸＸ男性，１例４５，Ｘ男性，１例...

4例SRY阳性的46,XX男性综合征患者临床及细胞分子遗传学研究

目的:探讨SRY阳性的46,XX男性综合征患者的临床及细胞分子遗传学特征。方法:分析4例SRY阳性的46,XX男性综合征患者的临床特点,并进行染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)、SRY基因检测、Y染色体微缺失等细胞和分子遗传学检测。结果:4例患者社会性别均为男性,身材低于正常男性均值。均因不育就诊,双侧睾丸体积小、质地软,精液检查均为无精子症。阴茎发育正常。性激素检查示高促性腺激素性性腺功能不全。染色体核型均为46,XX,Y染色体微缺失检测示AZFa,b,c区域均缺失。SRY基因均存在,FISH结果3例患者显示SRY基因易位于X染色体短臂。结论:SRY阳性的46,XX男性综合征患者常为男性表型,但睾丸发育不良,多伴有身材矮小和不育。患者的男性表型是由于基因组中存在SRY基因。无精子表型是由于缺失AZF。Y染色体长臂上可能存在与身高相关的基因。深入进行细胞、分子遗传学研究有助于揭示46,XX男性综合征基因型-表型的关系。

46,XY女性性反转患者SRY基因启动子区一个新的点突变及其功能分析

通过ＤＮＡ序列测定在一名４６，ＸＹ女性性反转患者ＳＲＹ基因启动子区发现了一个新的突变：ｎｔ．－８１Ｇ→Ａ．该突变不见于正常男性，因此不是ＤＮＡ多态性．为了检测这一点突变对ＳＲＹ基因表达功能的影响，构建了分别由正常或突变的人ＳＲＹ基因启动子区片段调控氯霉素乙酰转移酶（ＣＡＴ）报告基因表达的两个质粒，寡核苷酸探针杂交证实该启动子片段正常或携带有Ｇ→Ａ突变．这两个质粒分别与ｐＳＶ－β－半乳糖苷酶内对照质粒共转染ＨｅＬａ细胞后，瞬间表达分析显示这一突变对ＣＡＴ酶活性水平无显著影响（０．５０＞Ｐ＞０．２０）．上述正常和突变的ＳＲＹ基因启动子片段与Ｋ５６２细胞核抽提物的凝胶阻滞实验也表明，突变对Ｋ５６２细胞核蛋白与ＳＲＹ基因启动子区的结合影响不大．

性反转综合征的细胞遗传学1例分析

目的 :探讨性反转综合征发病的可能原因。方法 :运用人类外周血淋巴细胞常规染色体核型并结合相关文献资料进行分析。结果 :分析 30个中期分裂相 ,核型均为 4 6 ,XY。结论 :该女性患者为 4 6 ,XY男性性反转综合征 ;SRY基因的突变或缺失以及SOX基因的突变是导致性反转综合征的主要原因。

三种性分化异常综合征患者的SRY基因检测

目的 探讨Klinefelter综合征、4 6 ,XY女性性反转综合征和Turner综合征患者是否存在SRY基因 ,进一步了解SRY基因在性分化中的作用。方法 用SRY特异性引物通过PCR方法检测三种性分化异常患者外周血淋巴细胞SRY基因。结果 7例Klinefelter综合征患者有 1例未测出SRY基因 ,6例SRY基因阳性 ;3例 4 6 ,XY女性综合征患者SRY基因均阳性 ;7例Turner综合征患者SRY基因皆阴性。结论 SRY基因是睾丸分化和发育的关键基因 ,但正常男女性分化还需要其他基因或因素的作用。

男性性反转诊断及遗传分析

目的:对3例男性性反转进行临床研究及遗传学诊断,为孕妇提供产前遗传咨询。方法:收集于泉州市妇幼保健院就诊的3例外生殖器发育异常病例。所有病例均行染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)检测。同时,应用聚合酶链反应(PCR)技术检测SRY基因。以上检测结果均为阴性者进一步行全外显子组测序(WES)筛查可能致病变异。结果:3例先证者均表现为男性外生殖器伴尿道下裂,1例核型结果为45,X,男性性别决定(SRY)基因阳性;2例核型为46,XX且SRY基因阴性,其中1例涉及Xq27.1q27.2重复,包含SOX3基因,另1例未检出目前已知与性别发育相关基因的拷贝数变异及致病序列突变。这2例先证者的父母再次妊娠均行产前诊断羊水染色体核型及SNP-array检查未见明显异常,均足月分娩一女,现体健。结论:通过联合多种检测技术明确男性反转遗传病因,对指导妊娠具有重要意义。

女性性反转综合征合并性腺母细胞瘤及无性细胞瘤一例

性反转综合征是一类染色体性别与性腺性别不相符的遗传性疾病,其发病率极低、发病机制不详且相关临床表现各异。现报告1例染色体核型为46,XY,但其社会性别、内外生殖器均为女性,且右侧卵巢伴有性腺母细胞瘤及无性细胞瘤患者的病例资料,以期为该病的相关诊疗及研究提供一些新的临床思路。

两例46、xy女性性反转综合征

一、病历简介: 例1:患者18岁,汉族,社会性别女性.因原发闭经就诊.体查:女性表型,就读师范院校,成绩好,有组织能力,身高163 cm,指距168 cm,体重55 kg,无明显男性化性征.无喉结,腋毛稀少,阴毛缺如,乳房发育差.正常女性外生殖器.B超检查:子宫幼稚,呈条索状,体积为1.6× 0.5×1.0 cm2,双卵巢1.6×2.0 cm2,内分泌激素检查:FSH＞100mIu/ml,LH56mIu/ml,T 24ng/dl,PRL 3.4ng/ml,E 2opg/ml.外周血淋巴细胞染色体制备,G、C显带进行核型分析,核型为46,xy,无嵌合性.

46,XX男性综合征临床与细胞遗传学特征:附3例报告

46,XX男性综合征是一种少见的性反转异常疾病,患者以男性为表现型,并具有睾丸组织,而染色体核型为正常女性46,XX.儿童患者往往以外生殖器异常作为主诉,成年患者通常是由于性功能不全、女性型乳房或影响婚育等前来就诊.现通过3例患者的临床和细胞遗传学研究,综合分析46,XX男性综合征的诊断和治疗,并就该综合征的发生机制、临床特征和细胞遗传及分子遗传学进行讨论.