SOX7基因甲基化在骨髓增生异常综合征患者中的预后价值

目的探讨SRY7蛋白(sex determining region Y-box 7,SOX7)基因甲基化在骨髓增生异常综合征(myelodysplatic syndrome,MDS)中的预后价值。方法通过5-氮杂-2-脱氧胞苷(5-aza-2’-dC)处理及甲基化特异性逆转录-聚合酶链反应(MSP)发现细胞株(TPH-1和SKM-1)存在SOX7基因甲基化,再以161例MDS患者骨髓样本检测SOX7基因甲基化状态,评价其对预后的影响。结果 SOX7基因甲基化存在于THP-1和SKM-1细胞株中,并在5-aza-2’-dC处理后表达上调。59.6%(96/161)MDS患者存在SOX7基因甲基化,而6例正常人无SOX7甲基化。SOX7甲基化阳性率在MDS不同的世界卫生组织(World Health Organization,WHO)亚型中存在差异,有统计学意义(P=0.005);同时随着国际预后积分系统(international prognostic scoring system,IPSS)积分的增加,该甲基化阳性率呈上升趋势,差异有统计学意义(P<0.001)。生存分析提示,SOX7甲基化阳性患者与甲基化阴性患者相比,整体生存时间(overall survival,OS)明显缩短:甲基化阳性者中位生存时间为18.5个月,而甲基化阴性患者的中位生存时间为31.8个月,差异有统计学意义(P=0.012),但对白血病生存(leukemia free survival,LFS)时间无明显影响(P=0.056)。结论SOX7基因甲基化与MDS患者的OS相关,在MDS患者的发病和发展中起了重要作用。