肺原发性滑膜肉瘤11例临床病理分析及SS18-SSX融合基因检测

目的探讨肺原发性滑膜肉瘤(PPSS)的临床病理特征和SS18-SSX融合基因检测意义。方法回顾性分析11例PPSS患者临床病理资料,其中男8例,女3例,年龄19～56岁,主要症状有咳嗽、咯血及胸痛,X线表现为患侧肺野团块状阴影,CT检查显示病变呈圆形或卵圆形,边缘均光滑,未见毛刺征。对肿瘤进行免疫组化染色,并用荧光原位杂交法(FISH)检测SS18-SSX融合基因。结果 11例PPSS中7例为单相型滑膜肉瘤,由形态一致的长梭形细胞构成,细胞胞质稀少、边界不清,呈片或束状排列;4例为双相型滑膜肉瘤,由不同比例的上皮和梭形细胞成分构成,上皮成分形成腺样或裂隙样结构,或排列呈乳头状、巢状、条索状。免疫组化染色显示肿瘤细胞弥漫表达Vimentin、TLE-1、CD99和Bcl-2,不同程度表达CK、EMA;1例表达S100,1例表达CD34,2例表达SMA,均为局灶性表达;所有肿瘤细胞均不表达TTF1、STAT6、Desmin、CR、D2-40、CK5/6、WT-1。FISH检测显示11例PPSS中10例可见SS18-SSX融合基因。结论 PPSS是罕见的肺原发性恶性肿瘤,形态可呈单相型、双相型,故应与发生于肺的恶性间皮瘤、纤维肉瘤等肿瘤相鉴别,SS18-SSX融合基因检测联合免疫组化染色有助于明确诊断。

肺原发性单相纤维型滑膜肉瘤1例及文献复习

滑膜肉瘤是一种较为少见的软组织恶性肿瘤．好发于青少年，大多发生在四肢关节周围软组织。虽被命名为滑膜肉瘤，但肿瘤细胞并非起源于滑膜，而是起源于间叶组织，故也可发生在无滑膜组织的部位，如肝、肾、肺等。肺原发性滑膜肉瘤非常罕见，本院收治1例肺原发性单相纤维型滑膜肉瘤，现对其诊治经过及临床特点进行总结，报告如下。

原发性心脏滑膜肉瘤1例临床病理分析

滑膜肉瘤是一类具有间叶和上皮双向分化的恶性肿瘤,可发生于任何部位,好发于四肢深部软组织,而原发心脏的滑膜肉瘤非常罕见。临床主要表现为心腔阻塞、栓塞和填塞而引起的相应症状。当发生部位不典型时,诊断往往具有挑战性,确诊依靠组织病理学形态、免疫组织化学及分子遗传学检查(SYT-SSX融合基因改变)。我们对1例原发心脏滑膜肉瘤的临床资料、病理特征、治疗及随访进行分析,并复习相关文献,以提高临床医师及病理医师对该病的认识。

肺原发滑膜肉瘤12例临床病理学分析

目的探讨肺原发滑膜肉瘤(primary synovial sarcoma of the lung,PSSL)的临床病理学特征、免疫表型、分子改变及鉴别诊断要点。方法收集河南省人民医院2010年5月至2021年4月诊断的12例PSSL,总结其临床病理学参数,在原有基础上加做SS18-SSX融合抗体、H3K27Me3、SOX2免疫组织化学标记,评估其对PSSL的诊断及鉴别诊断价值。结果12例患者诊断时年龄为32~75岁(平均50岁);男性7例,女性5例;左肺2例,右肺10例;6例手术患者获得病理分期数据,其中5例局限于肺组织内(T1),1例累及纵隔(T3),2例存在区域淋巴结转移(N1),均无远处转移。镜下观察11例呈单相梭形细胞型,1例为双相型,以上皮样细胞为主,表现为内衬立方上皮或柱状上皮的腺样结构及筛孔样结构,活检标本在诊断中存在很大的难度。免疫组织化学显示8例(8/12)表达广谱细胞角蛋白,11例(11/12)表达上皮细胞膜抗原,8例(8/12)表达TLE1,2例(2/12)表达S-100蛋白,所有病例均不同程度表达bcl-2及波形蛋白,所有病例均不表达SOX10及CD34,Ki-67阳性指数均位于15%~30%之间,SS18-SSX融合抗体在12例PSSL中均弥漫强阳性表达。8例(8/12)部分或弥漫表达SOX2,且在上皮样成分中强表达,3例(3/12)H3K27Me3表达缺失。12例标本均经荧光原位杂交(FISH)检测确认存在SS18基因断裂。在治疗方面,6例行手术加术后化疗,6例行单纯性化疗。其中10例获得随访数据,随访时间9~114个月,平均随访时间41个月,中位随访时间26个月;5例存活,5例在2年内死于该疾病。结论PSSL罕见,形态学谱系较宽,明确诊断需借助免疫组织化学及分子检测手段,与目前常用的免疫标记相比,SS18-SSX融合抗体免疫组织化学对PSSL具有更好的灵敏度,有望取代FISH、逆转录-聚合酶链反应或二代测序成为诊断PSSL的替代性标志物。