SSBP1基因突变致常染色体显性视神经萎缩症伴慢性肾功能不全1例并文献复习

对2021年7月郑州大学附属儿童医院收治的1例SSBP1基因突变致常染色体显性视神经萎缩症(ADOA)伴慢性肾功能不全患儿的临床资料进行回顾性分析,并复习相关文献。患儿,女,10岁,因"发现生长迟缓3年,血肌酐升高2年"就诊。身高130 cm(低于健康同龄同性别第10百分位),体重22 kg(低于健康同龄同性别第3百分位)。尿素16.3 mmol/L,肌酐115.4μmol/L,估算肾小球滤过率41 mL/(min·1.73 m^(2)),伴代谢性酸中毒、轻度贫血;影像学示双肾体积小,实质回声增强,内可见散在点状高回声,皮髓质分界不清。患儿有视神经萎缩病史。患儿父亲、母亲无相关表型,患儿基因检测示c.320G>A(p.R107Q)杂合子错义突变,为自发突变。共检索到文献5篇,均为英文。SSBP1的基因突变共8种,含杂合子错义突变7种:c.320G>A(p.Arg107Gln)、c.119G>T(p.Gly40Val)、c.331G>C(p.Glu111Gln)、c.184A>G(p.Asn62Asp)、c.113G>A(p.Arg38Gln)、c.422G>A(p.Ser141Asn)、c.79G>A(p.Glu27Lys);纯合子突变1种:c.394A>G(p.Ile132Val)。携带SSBP1基因突变的患者几乎均有眼睛受累表现,部分伴肾功能进行性恶化、感音神经性耳聋、生长迟缓、甲状腺功能减退等表现。提示SSBP1基因突变可导致ADOA,对于以视神经萎缩起病的患儿,伴或不伴听力丧失及生长发育迟缓,建议积极行肾脏形态学及肾功能评估,及早行基因检查有助于诊治。