STAT6基因G2964A位点多态性与海南黎族支气管哮喘的关联性研究

目的探讨STAT6基因多态性与海南黎族支气管哮喘之间的关联性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)等方法 ,分别对108例海南黎族成人哮喘患者、115例黎族健康成人进行了STAT6基因G2964A位点多态性分析。比较两组基因型和等位基因频率。结果海南黎族人群基因型以GA型最为常见,其次为AA型和GG型,其等位基因以A型最为常见,其次为G型。两组基因型频率和等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05)。哮喘组GA型、AA型、GG型患者血清总IgE水平明显高于正常对照组,差异有统计学意义(P<0.01),但哮喘组及对照组GG、GA和AA三种基因型之间血清总IgE水平比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论 STAT6基因G2964A位点多态性与海南黎族哮喘的易感性和血清总IgE水平无显著相关性,可能不是哮喘独立的危险因素。

RNA干扰抑制STAT6基因表达的初步研究

目的:构建针对信号转导子和转录激活子6(Singnal transducers and activators of transcription 6,STAT6)基因的干扰质粒,并观察其对STAT6蛋白表达的抑制效果。方法:将构建的短发夹干扰质粒(Short hairpin RNA,shRNA)表达载体,与合成的pIRES2-EGFP-STAT6基因表达质粒共同转染COS7细胞,荧光显微镜下观察干扰效果,并利用Western blot观察蛋白表达的变化。结果:将pIRES2-EGFP-STAT6重组载体转染COS7细胞后,结果显示STAT6蛋白可以在细胞中高水平表达;与阴性对照组相比,STAT6 shRNA-1干扰组和STAT6 shRNA-2干扰组STAT6蛋白表达水平分别是23.1%和9.6%。结论:成功构建并筛选到具有显著干扰效率的STAT6干扰质粒,为哮喘的基因治疗研究奠定了基础。

STAT6基因多态性与哮喘的相关性对血浆IgE水平的影响

目的 探讨STAT6基因＋2964G／A多态性与哮喘的相关性及对血浆IgE水平的影响。方法 用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性（PCR／RFLP）方法检测哮喘组与对照组＋2964位点多态性，用酶联免疫吸附法（ELISA）测定血浆IgE水平。结果 ＋2964位点等位基因G、A频率在两组间分布的差异有统计学意义（Х^2=17．26，P〈0．01），等位基因G与哮喘关联，OR（G／A）=2．62，95％Cl=1．66～4．13，P〈0．01。两组基因型（GG、GA、AA）频率的分布差异亦有统计学意义（Х^2=19．52，P〈0．01），其优势比：OR（GG／AA）=3．30、95％Cl=1．26～8．66，P〈0．05；OR（GG／GA）=3．79，95％Cl=2．03～7．09，P〈0．01；OR（GA／AA）=0．869，95％Cl=0．303～2．496、P〉0．05；同组内，T等位基因携带者血浆IgE水平高于非携带者；同一基因型，哮喘组IgE水平高于对照组。结论 STAT6基因＋2964位点多态性是影响哮喘的重要候选基因，G等位基因与哮喘关联，并影响血浆IgE水平。