定量PCR结合STR多态连锁分析诊断缺失型DMD基因携带者

目的 直接定量PCR结合STR单体型连锁分析 ,以便更准确检出缺失型家系中DMD基因携带者。方法 在内标引物参照下 ,PCR扩增 2 2个循环 ,产物在琼脂糖凝胶分离 ,EB显色 ,照相后 ,扫描定量 ,同时应用 5个STR多态位点的单体型连琐分析 ,检测缺失型的DMD基因女性携带者。结果 直接定量PCR分析了 6个家系中的 8个外显子 48缺失的DMD母亲或女性同胞 ,检出 7个DMD为携带者 ;STR多态单体型连锁同样分析这 6个家系中的 8个女性亲属 ,亦检出 7个DMD基因携带者 ,二种方法所得结果完全一致。结论 STR多态连锁分析与直接定量PCR法结合 ,可更准确 ,全面检出DMD基因携带者。

基因缺失与DMD的关系研究及携带者筛查

目的:为了解国内Duchenne型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)患者基因缺失的分布特点;探讨STR位点多态性对DMD基因携带者的连锁分析。方法:根据DMD基因中外显子缺失的多发位点,在内标引物参照下,建立一个多重PCR体系对40例DMD患者进行多位点检测,同时用4个STR多态位点进行连锁分析。结果:40例患者中有32例为基因缺失,缺失率为80%。在本研究中,所选外显子45、48、51缺失率较高,分别占检出人数的56%、56%、16%。通过STR多态位点连锁分析检测出6名DMD患者母亲均为携带者。结论:本实验所选外显子对确定中国地区DMD患者的基因突变位点具有重要的临床参考价值,应用PCR-STR技术进行连锁分析可对DMD携带者进行筛查。