牙本质发育不全Ⅱ型1例家系调查与遗传分析

目的研究1例遗传性牙本质发育不全Ⅱ型(DGI-Ⅱ)家系致病基因是否与染色体4q21连锁,从分子水平探讨DGI-Ⅱ的发病机制。方法用FTA洗脱卡对遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系的6名成员进行末梢采血,提取纯化基因组DNA;选择染色体4q21上4个STR标记做荧光标记PCR扩增,分析致病基因与4个STR标记的连锁关系。结果得到6名家系成员的4个STR标记的基因型和单体型。结论 DGI-Ⅱ家系致病基因定位在染色体4q21上,以上4个STR标记可用于该家系DGI-Ⅱ的产前基因诊断。

1例45,X男性不育个体性染色体STR检测分析及文献复习

人类的短串连重复序列(short tandem repeat,STR)分型目前仍然是法医物证鉴定领域的主要检测手段,常规用于亲权鉴定和个体识别,在染色体疾病的诊断上,STR检测的研究和应用也多有报道。本次报道对象社会性别为男性,染色体核型为45,X,缺失1条性染色体。