STX3基因突变致微绒毛包涵体病的基因诊断

目的探讨微绒毛包涵体病(microvillus inclusion disease,MVID)患儿临床表型与基因型的关系,以提高对MVID的认识。方法 2017年4月,1例MVID患儿在南方医科大学珠江医院新生儿科住院治疗,2017年6月采用二代测序法对患儿及其父母进行基因测序,采用一代测序方法对患儿胞兄进行定点突变检测。回顾性分析患儿临床表现、治疗、预后及家系基因测序结果。结果患儿女,胎儿期提示肠管扩张,生后第2天开始出现腹泻,为黄绿色黏液样便,合并多种电解质紊乱及代谢性酸中毒。基因测序结果显示,患儿STX3基因无义突变,突变位点为c.424C>T和c.739C>T,分别遗传自表型正常的父母。患儿胞兄8岁,表型正常,测序结果显示有STX3基因的1个杂合突变,位点为c.424C>T(p.R142),突变来源于表型正常的母亲。该突变为国内首次报道。结论 STX3基因分析有助于微绒毛包涵体病的诊断。