STXBP1-脑病19例病例系列报告

目的总结STXBP1(syntaxin-binding protein1)基因突变所致的早期癫痫性脑病(early infantile epileptic encephalopathy,EIEE)临床表型和基因突变特征及二代基因测序在病因诊断中的应用。方法回顾性分析2017年1月至2021年1月在浙江大学医学院附属第二医院儿科就诊且基因诊断为STXBP1基因突变的19例癫痫性脑病患儿的临床特点、基因检测结果、治疗情况和疗效。结果15例(78.9%)患儿在出生后1个月内起病;19例患儿的脑电图均有明显的改变,其中爆发抑制13例(68.4%),高度心律失常12例(63.2%)。19例患儿中共检测出18个致病性变异位点,均为新发变异,其中有7个位点目前尚未见报道。5例患儿诊断为大田原综合征,5例患儿诊断为婴儿痉挛症,9例患儿为不能分类的癫痫性综合征。随访6个月至4年5个月,1例停药,5例癫痫发作完全缓解,6例部分缓解,7例无效。12例发作缓解或控制的患儿中有8例是通过联合左乙拉西坦治疗有效,6例痉挛发作的患儿加用氨己烯酸治疗后有4例有效,7例表现为药物难治性癫痫。19例患儿均存在不同程度的发育迟缓。结论智力、运动发育迟缓和癫痫反复发作是STXBP1-脑病主要的、独立的表型特征,STXBP1基因变异以新发变异为主,二代基因测序诊断有助于STXBP1-脑病的早期诊断,左乙拉西坦和氨己烯酸可能对控制STXBP1-脑病的癫痫发作部分有效,生酮饮食为早发性癫痫性脑病的治疗提供了新的思路。