副猪嗜血杆菌感染猪脑组织中候选基因表达水平与DNA甲基化联合分析

为了揭示FRMD1、STXBP2和GBP13个候选基因在感染副猪嗜血杆菌(Glaesserella parasuis,GPS)仔猪脑部组织中的表达差异及启动子区DNA甲基化差异,试验将6头体重为8~10 kg的28日龄杜×长×大三元杂交断奶仔猪随机均分为对照组和GPS组,GPS组腹腔注射2×10^(9)cfu/mL的副猪嗜血杆菌SH0165菌株1 mL,对照组腹腔注射等量生理盐水,7 d后屠宰并取脑部组织,采用实时荧光定量PCR和重亚硫酸盐测序的方法检测候选基因的表达水平与启动子区DNA甲基化水平。结果表明:与对照组相比,感染副猪嗜血杆菌后仔猪脑组织中FRMD1基因的相对表达量极显著下调(P<0.01),STXBP2基因的相对表达量显著上调(P<0.05),GBP1基因相对表达量呈上调趋势(P>0.05)。感染副猪嗜血杆菌后仔猪脑组织中FRMD1基因启动子区甲基化频率由75.1%下降到65.5%(P<0.01),STXBP2基因启动子区甲基化频率由17.9%下降到8.9%(P<0.05),而GBP1基因启动子区甲基化频率由84.7%上升到97.3%(P<0.05)。说明感染副猪嗜血杆菌的仔猪脑组织中FRMD1和GBP1基因mRNA表达水平与启动子区DNA甲基化水平呈正相关关系,STXBP2基因mRNA表达水平与启动子区DNA甲基化水平呈负相关关系,启动子区DNA甲基化修饰可能对副猪嗜血杆菌感染过程中相关基因的表达存在不同调控方式。

成年人原发性噬血细胞综合征1例并文献复习

目的探讨成年人原发性噬血细胞综合征(HPS)的临床特征及治疗效果。方法回顾性分析南方医科大学第三附属医院2017年7月收治的1例成年原发性HPS患者的资料,并复习相关文献。结果患者为53岁女性,既往无基础病史,以反复高热为主要表现,STXBP2(FHL5)突变阳性,根据噬血性淋巴组织细胞增多症(HLH)-2004标准诊断为HPS。给予HLH-2004方案治疗,效果良好,随访至2021年5月,总生存时间45个月。结论非典型原发性HPS及迟发性原发性HPS较罕见,临床症状较轻,仅以反复高热为表现,需尽快完善HPS基因突变检测以明确诊断、及早治疗。