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10q24.3缺失导致全面性发育迟缓的诊断方法探讨
1
作者
段远辉
曹洁
+1 位作者
欧跃徐
李洁玲
《中山大学学报(医学科学版)》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第2期348-353,共6页
[目的]探讨10q24.3缺失导致全面性发育迟缓患儿的诊断方法。[方法]通过回顾性分析1例全面性发育迟缓患儿的临床资料以及患儿和患儿父母家系低深度全基因组拷贝数变异测序(CNVseq)和家系全外显子组测序(WES)的检测结果。[结果]患儿为10...
[目的]探讨10q24.3缺失导致全面性发育迟缓患儿的诊断方法。[方法]通过回顾性分析1例全面性发育迟缓患儿的临床资料以及患儿和患儿父母家系低深度全基因组拷贝数变异测序(CNVseq)和家系全外显子组测序(WES)的检测结果。[结果]患儿为10月龄男性,四大能区均有发育落后,并伴有特殊面容(眼距增宽、斜视、鼻梁低平、前额凸出、腭裂、高腭弓等),四肢肌张力低下等表现,CNVseq和WES基因检测发现患儿存在10q24.3新发杂合缺失,该区间包含基底细胞痣综合征基因SUFU和低镁血症、癫痫及智力发育迟滞关联基因CNNM2,局灶性节段性肾小球硬化伴神经发育综合征TRIM8基因,推测患儿发病的原因与SUFU基因和CNNM2基因以及TRIM8基因缺失高度相关。[结论]对全面性发育迟缓、特殊面容表现的患儿应尽早完善基因检测,以明确诊断,有利于判断预后。
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关键词
10q24.3缺失
全面性发育迟缓
sufu基因
CNNM2
基因
TRIM8
基因
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职称材料
1例携带双基因突变的48岁男性Joubert综合征患者
2
作者
王敏
李先红
+1 位作者
赵强
王普清
《中国优生与遗传杂志》
2022年第10期1836-1839,共4页
目的 探讨Joubert综合征(JS)的临床表现及遗传学病因。方法 分析1例48岁男性Joubert综合征的临床表现、影像资料和全外基因测序(WES)。结果 男性患者,48岁,智力发育低下,全外显子测序示SUFU(NM_001178133:exon1:c.A169G:p.I57V)、TCTN2(...
目的 探讨Joubert综合征(JS)的临床表现及遗传学病因。方法 分析1例48岁男性Joubert综合征的临床表现、影像资料和全外基因测序(WES)。结果 男性患者,48岁,智力发育低下,全外显子测序示SUFU(NM_001178133:exon1:c.A169G:p.I57V)、TCTN2(NM_024809:exon10:c.C1150T:p.H384Y)双基因杂合错义突变。头颅磁共振成像(MRI)提示“磨牙征”(MTS),第四脑室蝙蝠翼征,蚓部发育不全。结论 通过临床资料及测序结果确诊了1例48岁男性JS患者,并发现了SUFU(NM_001178133:exon1:c.A169G:p.I57V)与TCTN2(NM_024809:exon10:c.C1150T:p.H384Y)双基因错义突变,给遗传咨询及产前基因诊断提供了参考依据。
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关键词
JOUBERT综合征
全外显子测序
sufu基因
TCTN2
基因
原文传递
题名
10q24.3缺失导致全面性发育迟缓的诊断方法探讨
1
作者
段远辉
曹洁
欧跃徐
李洁玲
机构
重庆医科大学附属儿童医院全科医学科//儿童发育疾病研究教育部重点实验室//国家儿童健康与疾病临床医学研究中心//儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地//儿科学重庆市重点实验室
出处
《中山大学学报(医学科学版)》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第2期348-353,共6页
文摘
[目的]探讨10q24.3缺失导致全面性发育迟缓患儿的诊断方法。[方法]通过回顾性分析1例全面性发育迟缓患儿的临床资料以及患儿和患儿父母家系低深度全基因组拷贝数变异测序(CNVseq)和家系全外显子组测序(WES)的检测结果。[结果]患儿为10月龄男性,四大能区均有发育落后,并伴有特殊面容(眼距增宽、斜视、鼻梁低平、前额凸出、腭裂、高腭弓等),四肢肌张力低下等表现,CNVseq和WES基因检测发现患儿存在10q24.3新发杂合缺失,该区间包含基底细胞痣综合征基因SUFU和低镁血症、癫痫及智力发育迟滞关联基因CNNM2,局灶性节段性肾小球硬化伴神经发育综合征TRIM8基因,推测患儿发病的原因与SUFU基因和CNNM2基因以及TRIM8基因缺失高度相关。[结论]对全面性发育迟缓、特殊面容表现的患儿应尽早完善基因检测,以明确诊断,有利于判断预后。
关键词
10q24.3缺失
全面性发育迟缓
sufu基因
CNNM2
基因
TRIM8
基因
Keywords
10q24.3 heterozygous loss
global developmental delay
sufu
gene
CNNM2 gene
TRIM8 gene
分类号
R725 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
1例携带双基因突变的48岁男性Joubert综合征患者
2
作者
王敏
李先红
赵强
王普清
机构
湖北省帕金森病临床医学研究中心/运动障碍疾病襄阳市重点实验室/湖北医药学院附属襄阳市第一人民医院神经内科
出处
《中国优生与遗传杂志》
2022年第10期1836-1839,共4页
文摘
目的 探讨Joubert综合征(JS)的临床表现及遗传学病因。方法 分析1例48岁男性Joubert综合征的临床表现、影像资料和全外基因测序(WES)。结果 男性患者,48岁,智力发育低下,全外显子测序示SUFU(NM_001178133:exon1:c.A169G:p.I57V)、TCTN2(NM_024809:exon10:c.C1150T:p.H384Y)双基因杂合错义突变。头颅磁共振成像(MRI)提示“磨牙征”(MTS),第四脑室蝙蝠翼征,蚓部发育不全。结论 通过临床资料及测序结果确诊了1例48岁男性JS患者,并发现了SUFU(NM_001178133:exon1:c.A169G:p.I57V)与TCTN2(NM_024809:exon10:c.C1150T:p.H384Y)双基因错义突变,给遗传咨询及产前基因诊断提供了参考依据。
关键词
JOUBERT综合征
全外显子测序
sufu基因
TCTN2
基因
Keywords
Joubert syndrome
whole exon sequencing
SUTU gene
TCTN2 gene
分类号
R596.1 [医药卫生—内科学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
10q24.3缺失导致全面性发育迟缓的诊断方法探讨
段远辉
曹洁
欧跃徐
李洁玲
《中山大学学报(医学科学版)》
CAS
CSCD
北大核心
2023
0
下载PDF
职称材料
2
1例携带双基因突变的48岁男性Joubert综合征患者
王敏
李先红
赵强
王普清
《中国优生与遗传杂志》
2022
0
原文传递
已选择
0
条
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引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
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