miRNA-548m调控SUMO1基因表达在胎儿唇腭裂的病因学研究

目的对1例超声显示唇腭裂胎儿进行遗传学检测,分析胎儿唇腭裂的遗传学病因。方法应用单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphism array,SNP array)对引产胎儿皮肤标本进行基因组拷贝数变异检测,并分析变异区域基因致病性。结果SNP array检测显示唇腭裂胎儿基因组Xq21.31-q22.1(91063807-100293555)区域存在约9.23 Mb半合子缺失,其表型正常母亲该区域杂合缺失,该变异区域包括13个OMIM基因和1个非编码RNA(non-coding RNA,ncRNA)基因MIR548M,在人口腔上皮细胞系中抑制MIR548M编码的miRNA-548m后,唇腭裂相关基因SUMO1表达上调。结论抑制miRNA-548m导致唇腭裂相关基因SUMO1表达异常,SNP array检测发现的MIR548M基因缺失可能是导致胎儿发生唇腭裂的关键遗传学病因。

慢病毒介导的SUMO1P3基因表达对胃癌细胞侵袭、迁移、黏附能力及EMT的影响

目的探讨小泛素样修饰物基因(SUMO)1P3基因siRNA慢病毒对胃癌细胞侵袭、迁移、黏附能力及上皮细胞间质转化(EMT)的影响。方法将人胃癌BGC-823细胞分为空白组、NC组(转染阴性对照慢病毒载体)和si-SUMO1P3组(转染SUMO1P3基因的siRNA慢病毒载体)。Western印迹检测SUMO1P3下调效果及EMT相关E-钙黏蛋白(cadherin)、波形蛋白(Vimentin)和α-SMA蛋白表达。噻唑蓝(MTT)法检测细胞活力及黏附能力;Transwell小室检测细胞侵袭和迁移能力。结果si-SUMO1P3的组SUMO1P3蛋白表达明显低于空白组(P<0.05)。si-SUMO1P3组BGC-823细胞24~72h细胞活力均明显低于空白组(P<0.05);si-SUMO1P3组在接种的30min和60min细胞黏附能力均明显低于空白组(P<0.05);si-SUMO1P3组细胞侵袭能力、迁移能力均显著低于空白组,E-cadherin蛋白表达显著高于空白组,Vimentin和α-SMA蛋白显著表达低于空白组(P<0.05)。结论抑制SUMO1P3基因表达可能通过阻碍EMT降低胃癌细胞侵袭、迁移和黏附能力。