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3例SUN5基因变异导致无头精子症的遗传学分析和助孕治疗结局
1
作者
冯科
倪菁菁
+6 位作者
夏彦清
曲晓伟
张慧娟
万锋
洪锴
张翠莲
郭海彬
《北京大学学报(医学版)》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第4期803-807,共5页
畸形精子症是男性不育的常见原因之一[1],其中无头精子症(acephalic spermatozoa syndrome,ASS)是一种严重导致男性不育的罕见畸形精子症,其特征是精液中含有无头精子尾部和一些松散的精子头部,主要表现为头颈部连接处异常[2-3],精子在...
畸形精子症是男性不育的常见原因之一[1],其中无头精子症(acephalic spermatozoa syndrome,ASS)是一种严重导致男性不育的罕见畸形精子症,其特征是精液中含有无头精子尾部和一些松散的精子头部,主要表现为头颈部连接处异常[2-3],精子在电子显微镜下通常显示精子头部和尾部之间缺少植入窝和基板[4]。ASS有2种亚型:一种类型表现为没有细胞核的小“针头样”精子,另一种类型是头颈部错误连接的精子[3,5]。
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关键词
无头精子症
sun5
基因
全外显子组测序
基因变异
辅助生殖技术
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职称材料
SUN5特异性抗体的制备及其应用
被引量:
1
2
作者
王静芳
黄利华
+3 位作者
伍勇
杨林飞
任瑶
邢晓为
《南方医科大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2016年第5期645-648,共4页
目的制备可检测全长SUN5的特异性抗体,并用该抗体检测SUN5蛋白在人类生殖细胞中的表达。方法通过生物信息学比较SUN5与新剪切体SUN5β之间的差异,在差异区域设计合成短肽,制备SUN5多克隆抗体并纯化。用新制备的SUN5抗体对Ntera-2细胞中...
目的制备可检测全长SUN5的特异性抗体,并用该抗体检测SUN5蛋白在人类生殖细胞中的表达。方法通过生物信息学比较SUN5与新剪切体SUN5β之间的差异,在差异区域设计合成短肽,制备SUN5多克隆抗体并纯化。用新制备的SUN5抗体对Ntera-2细胞中的SUN5蛋白进行Western blotting和免疫荧光检测,验证抗体的特异性;最后,用该抗体对人睾丸细胞涂片进行检测,观察SUN5蛋白在人生殖细胞中的表达。结果成功合成了SUN5短肽,而且用该短肽制备了SUN5多克隆抗体。Western blot结果显示,新制备的SUN5特异性抗体可检测到全长SUN5蛋白。免疫荧光实验结果表明,在Ntera-2细胞中SUN5蛋白定位在核膜和胞浆。通过对人睾丸细胞涂片的检测发现,SUN5在睾丸精母细胞、圆形精子细胞及精子中均有表达。结论成功制备了SUN5特异性抗体,该特异性抗体的制备对于深入研究SUN5的功能具有重要的意义。此外,发现SUN5蛋白在精母细胞、圆形精子细胞及精子中均有表达,提示SUN5蛋白可能在精子发生中发挥着重要的生理功能。
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关键词
sun5
抗体
WESTERN
BLOT
免疫荧光
生殖细胞
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职称材料
人类无头精子症的遗传学研究进展
被引量:
1
3
作者
李琳(综述)
王景尚(综述)
+1 位作者
阴赪宏(审校)
岳文涛(审校)
《中华男科学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第9期838-842,共5页
无头精子症是指精液中大部分的精子呈现头部缺失、头部与尾部断开或松散连接,进而导致男性不育。以往对该病的致病机制尚不明确,但近年来高通量测序技术的发展使研究者发现并鉴定了4个该病的致病基因(SUN5、PMFBP1、TSGA10和BRDT)和突...
无头精子症是指精液中大部分的精子呈现头部缺失、头部与尾部断开或松散连接,进而导致男性不育。以往对该病的致病机制尚不明确,但近年来高通量测序技术的发展使研究者发现并鉴定了4个该病的致病基因(SUN5、PMFBP1、TSGA10和BRDT)和突变。本文将综述无头精子症遗传学领域的研究进展,并对相关致病分子机制进行深入阐述,为无头精子症患者的分子诊断及其在辅助生殖中的应用奠定重要基础。
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关键词
无头精子症
sun5
PMFBP1
TSGA10
BRDT
基因突变
全外显子组测序
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职称材料
无头精子症患者自然生育一例及文献复习
4
作者
王家雄
唐慧
+4 位作者
许咏乐
郭宏
李红
杨慎敏
向菁菁
《生殖医学杂志》
CAS
2022年第1期76-80,共5页
无头精子症(acephalic spermatozoa syndrome,ASS)是精子头颈连接的异常,其特征是精子数量少,精子头部缺失。多数ASS的遗传病因是SUN5缺陷,至今没有ASS患者自然生育的报道。本院生殖与遗传中心接收到一例原发不育男性患者,精子形态学分...
无头精子症(acephalic spermatozoa syndrome,ASS)是精子头颈连接的异常,其特征是精子数量少,精子头部缺失。多数ASS的遗传病因是SUN5缺陷,至今没有ASS患者自然生育的报道。本院生殖与遗传中心接收到一例原发不育男性患者,精子形态学分析结果显示为典型的ASS。采集患者外周血进行全外显子测序及Sanger测序验证,并对其女儿进行亲子鉴定。结果发现患者携带SUN5基因复合杂合突变(c.781G>A[p.Val261Met]和c.1043A>T[p.Asn348Ile]),女儿为患者亲生并携带c.1043A>T杂合突变。本研究首次报道了一例自然生育的SUN5缺陷患者,并进行相关文献复习,以期为无头精子症患者的遗传咨询和临床诊疗提供参考。
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关键词
男性不育
sun5
无头精子症
精子
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职称材料
雷神一次雷达数据处理(ATC系统)SPARC 5/SUN工作站数据恢复方法综述
被引量:
1
5
作者
李明社
《空中交通管理》
2005年第1期58-61,共4页
关键词
SPARC5/SUN工作站
一次雷达
数据处理
UNIX操作系统
网际协议
原文传递
题名
3例SUN5基因变异导致无头精子症的遗传学分析和助孕治疗结局
1
作者
冯科
倪菁菁
夏彦清
曲晓伟
张慧娟
万锋
洪锴
张翠莲
郭海彬
机构
河南省人民医院生殖中心
苏州大学医学院公共卫生学院遗传流行病与基因组学研究中心
北京大学第三医院泌尿外科
出处
《北京大学学报(医学版)》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第4期803-807,共5页
基金
北京市自然科学基金(7182177)
国家重点研发计划(2018YFC1004202)
+1 种基金
河南省医学科技攻关计划省部共建项目(SBGJ202001002)
河南省医学科技攻关计划省部共建项目(SBGJ202002003)。
文摘
畸形精子症是男性不育的常见原因之一[1],其中无头精子症(acephalic spermatozoa syndrome,ASS)是一种严重导致男性不育的罕见畸形精子症,其特征是精液中含有无头精子尾部和一些松散的精子头部,主要表现为头颈部连接处异常[2-3],精子在电子显微镜下通常显示精子头部和尾部之间缺少植入窝和基板[4]。ASS有2种亚型:一种类型表现为没有细胞核的小“针头样”精子,另一种类型是头颈部错误连接的精子[3,5]。
关键词
无头精子症
sun5
基因
全外显子组测序
基因变异
辅助生殖技术
Keywords
Acephalic spermatozoa syndrome
sun5
gene
Whole exome sequencing
Gene mutation
Assisted reproductive technology
分类号
R715.5 [医药卫生—妇产科学]
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职称材料
题名
SUN5特异性抗体的制备及其应用
被引量:
1
2
作者
王静芳
黄利华
伍勇
杨林飞
任瑶
邢晓为
机构
中南大学湘雅三医院医学实验中心
中南大学湘雅三医院检验科
出处
《南方医科大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2016年第5期645-648,共4页
基金
国家自然科学基金(81170615)~~
文摘
目的制备可检测全长SUN5的特异性抗体,并用该抗体检测SUN5蛋白在人类生殖细胞中的表达。方法通过生物信息学比较SUN5与新剪切体SUN5β之间的差异,在差异区域设计合成短肽,制备SUN5多克隆抗体并纯化。用新制备的SUN5抗体对Ntera-2细胞中的SUN5蛋白进行Western blotting和免疫荧光检测,验证抗体的特异性;最后,用该抗体对人睾丸细胞涂片进行检测,观察SUN5蛋白在人生殖细胞中的表达。结果成功合成了SUN5短肽,而且用该短肽制备了SUN5多克隆抗体。Western blot结果显示,新制备的SUN5特异性抗体可检测到全长SUN5蛋白。免疫荧光实验结果表明,在Ntera-2细胞中SUN5蛋白定位在核膜和胞浆。通过对人睾丸细胞涂片的检测发现,SUN5在睾丸精母细胞、圆形精子细胞及精子中均有表达。结论成功制备了SUN5特异性抗体,该特异性抗体的制备对于深入研究SUN5的功能具有重要的意义。此外,发现SUN5蛋白在精母细胞、圆形精子细胞及精子中均有表达,提示SUN5蛋白可能在精子发生中发挥着重要的生理功能。
关键词
sun5
抗体
WESTERN
BLOT
免疫荧光
生殖细胞
Keywords
sun5
antibody
Western blotting
immunofluorescence
germ cells
分类号
R392 [医药卫生—免疫学]
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职称材料
题名
人类无头精子症的遗传学研究进展
被引量:
1
3
作者
李琳(综述)
王景尚(综述)
阴赪宏(审校)
岳文涛(审校)
机构
首都医科大学附属北京妇产医院中心实验室
首都医科大学附属北京妇产医院中医科
出处
《中华男科学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第9期838-842,共5页
基金
国家自然科学基金(81701405)~~
文摘
无头精子症是指精液中大部分的精子呈现头部缺失、头部与尾部断开或松散连接,进而导致男性不育。以往对该病的致病机制尚不明确,但近年来高通量测序技术的发展使研究者发现并鉴定了4个该病的致病基因(SUN5、PMFBP1、TSGA10和BRDT)和突变。本文将综述无头精子症遗传学领域的研究进展,并对相关致病分子机制进行深入阐述,为无头精子症患者的分子诊断及其在辅助生殖中的应用奠定重要基础。
关键词
无头精子症
sun5
PMFBP1
TSGA10
BRDT
基因突变
全外显子组测序
Keywords
acephalic spermatozoa syndrome
sun5
PMFBP1
TSGA10
BRDT
gene mutation
whole-exome sequencing
分类号
R698.2 [医药卫生—泌尿科学]
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职称材料
题名
无头精子症患者自然生育一例及文献复习
4
作者
王家雄
唐慧
许咏乐
郭宏
李红
杨慎敏
向菁菁
机构
南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心
南京医科大学附属苏州医院司法鉴定中心
出处
《生殖医学杂志》
CAS
2022年第1期76-80,共5页
基金
江苏省卫生健康委科技面上项目(H2018050)
江苏省妇幼健康资助面上项目(F201866)
+2 种基金
中华医学会临床医学研究专项(18010270756)
姑苏卫生人才项目(GSWS2019053)
苏州市科技计划发展项目(SYSD2020129)。
文摘
无头精子症(acephalic spermatozoa syndrome,ASS)是精子头颈连接的异常,其特征是精子数量少,精子头部缺失。多数ASS的遗传病因是SUN5缺陷,至今没有ASS患者自然生育的报道。本院生殖与遗传中心接收到一例原发不育男性患者,精子形态学分析结果显示为典型的ASS。采集患者外周血进行全外显子测序及Sanger测序验证,并对其女儿进行亲子鉴定。结果发现患者携带SUN5基因复合杂合突变(c.781G>A[p.Val261Met]和c.1043A>T[p.Asn348Ile]),女儿为患者亲生并携带c.1043A>T杂合突变。本研究首次报道了一例自然生育的SUN5缺陷患者,并进行相关文献复习,以期为无头精子症患者的遗传咨询和临床诊疗提供参考。
关键词
男性不育
sun5
无头精子症
精子
Keywords
Infertility
sun5
Acephalic spermatozoa syndrome
Sperm
分类号
R698 [医药卫生—泌尿科学]
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职称材料
题名
雷神一次雷达数据处理(ATC系统)SPARC 5/SUN工作站数据恢复方法综述
被引量:
1
5
作者
李明社
机构
民航西北空管局通信总站
出处
《空中交通管理》
2005年第1期58-61,共4页
关键词
SPARC5/SUN工作站
一次雷达
数据处理
UNIX操作系统
网际协议
分类号
V351.37 [航空宇航科学与技术—人机与环境工程]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
3例SUN5基因变异导致无头精子症的遗传学分析和助孕治疗结局
冯科
倪菁菁
夏彦清
曲晓伟
张慧娟
万锋
洪锴
张翠莲
郭海彬
《北京大学学报(医学版)》
CAS
CSCD
北大核心
2021
0
下载PDF
职称材料
2
SUN5特异性抗体的制备及其应用
王静芳
黄利华
伍勇
杨林飞
任瑶
邢晓为
《南方医科大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2016
1
下载PDF
职称材料
3
人类无头精子症的遗传学研究进展
李琳(综述)
王景尚(综述)
阴赪宏(审校)
岳文涛(审校)
《中华男科学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019
1
下载PDF
职称材料
4
无头精子症患者自然生育一例及文献复习
王家雄
唐慧
许咏乐
郭宏
李红
杨慎敏
向菁菁
《生殖医学杂志》
CAS
2022
0
下载PDF
职称材料
5
雷神一次雷达数据处理(ATC系统)SPARC 5/SUN工作站数据恢复方法综述
李明社
《空中交通管理》
2005
1
原文传递
已选择
0
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