UBASH3A和SYNGR1基因遗传变异与汉族类风湿性关节炎疾病活动度和严重性的关联性研究

目的探讨UBASH3A和SYNGR1基因遗传变异与汉族类风湿性关节炎群体易感性关联。方法采用病例对照研究设计,选择585例类风湿性关节炎(rheumatoid arthritis,RA)患者和1 292名年龄、性别相匹配的健康对照者。HapMap HCB数据库中搜索选择UBASH3A和SYNGR1区域的潜在功能位点,Sequenom MassARRAY基因分型技术对所选SNP位点进行基因分型。逻辑回归分析评估所选SNP与RA风险潜在遗传关联。线性回归和逻辑回归分析疾病易感SNP位点在RA活动度和严重程度中的潜在性作用。结果成功鉴定了两个SNP位点,即UBASH3A中的rs1893592和SYNGR1中的rs909685,与RA疾病显著相关。UBASH3A中的rs1893592 SNP与DAS28,CRP水平和骨侵蚀有关。结论 UBASH3A和SYNGR1中的遗传变异可能改变汉族人群对RA的个体易感性,并支持UBASH3A基因在RA疾病活动度和严重程度中的作用,这可能为RA病因学中涉及的机制提供线索。