SYT-SSX融合基因亚型与滑膜肉瘤细胞增殖及凋亡的关系

目的:SYT-SSX融合基因是滑膜肉瘤的分子遗传学特征,影响滑膜肉瘤的发生发展,但作用机制不详。本研究通过分析SYT-SSX融合基因亚型与肿瘤细胞增殖及凋亡的关系,探讨SYT-SSX对滑膜肉瘤增殖、凋亡的影响。方法:选取141例SYT-SSX融合基因阳性的滑膜肉瘤,进行核分裂计数,通过Ki-67免疫组织化学染色计算Ki-67标记指数(labeling index,LI),反映肿瘤细胞的增殖情况;通过TUNEL染色计算凋亡指数(apoptosis index,AI),并结合Bcl-2和Bax免疫组织化学染色,分析肿瘤细胞的凋亡情况;最后,分析SYT-SSX亚型与核分裂数、Ki-67 LI、AT及Bcl-2、Bax表达的关系。结果:SYT-SSX1和SYT-SSX2阳性滑膜肉瘤分别为50例和91例;SYT-SSX1型和SYT-SSX2型滑膜肉瘤的核分裂数分别为(15.58±9.18)/10HPF和(11.02±8.78)/10HPF,前者显著高于后者(t=2.902,P=0.004);并且,SYT-SSX1型和SYT-SSX2型滑膜肉瘤的Ki-67 LI分别为(25.26±12.78)%和(19.77±11.44)%,前者明显高于后者(t=2.615,p=0.010)。另外,SYT-SSX1与SYT-SSX2型滑膜肉瘤的AI分别为(1.66±1.84)%和(1.65±2.22)%,两组无统计学差异(t=0.022,P=0.982);不同SYT-SSX亚型病例的Bcl-2和Bax表达情况无明显差别(分别P=0.156,P=0.321)。结论:SYT-SSX融合基因亚型可能影响滑膜肉瘤肿瘤细胞的增殖,SYT-SSX1型病例肿瘤细胞的增殖能力较强;但是,SYT-SSX1与SYT-SSX2可能在调节细胞凋亡方面的能力无明显差别。

滑膜肉瘤SYT-SSX融合基因转录产物的检测及其与病理表型的关系

目的检测滑膜肉瘤新鲜冰冻标本中的SYT-SSX融合基因,分析融合基因亚型与病理表型之间的关系。方法取19例2000年6月至2004年9月间在我院诊断为滑膜肉瘤新鲜冰冻标本,提取组织RNA,应用RT-PCR检测标本中SYT-SSX融合基因,明确不同融合基因亚型所占的比例;再次确认各病例的病理诊断及病理表型,分析融合基因亚型与病理表型之间的关系。结果15例(79%)标本含有SYT-SSX融合基因,其中11例为SYT-SSX1,4例为SYT-SSX2,后者中1例为罕见的SYT-SSX2变异类型。未发现其他融合基因亚型。经再次病理组织学确认,15例被确诊为滑膜肉瘤,其中双向分化型4例,单向分化型10例,分化差型1例。确诊为滑膜肉瘤的15例标本均检测到SYT-SSX融合基因。SYT-SSX2仅见于单向分化型和分化差型的病例。结论应用RT-PCR检测SYT-SSX融合基因对诊断滑膜肉瘤具有高度的敏感性及特异性。保留新鲜冰冻标本,应用恰当的引物检测融合基因,对滑膜肉瘤的基础及临床研究均具有重要意义。

Detection of the SYT-SSX Fusion Gene in Synovial Sarcoma

Objective: To investigate the feasibility and significance of detecting SYT-SSX fusion gene in paraffin-embedded tissues of synovial sarcoma (SS) by reverse-transcriptase polymerase chain reaction(RT-PCR) methods. Methods: Twenty cases of SS tumors from archival materials were collected and all samples were formalin-fixed and paraffin-embedded (FFPE). SYT-SSX fusion transcript was detected by RT-PCR. Home-keeping gene Porphobilinogen Deaminase (PBGD) was regarded as internal control.Results: PBGD mRNA was detected in all 20 tumor cases (100%). SYT-SSX fusion transcript was detected in 18 tumor cases (90%). In 18 SYT-SSX positive SS cases, there are 12 present SYT-SSX1 fusion transcript and 6 present SYT-SSX2 fusion transcript. SYT-SSX1 fusion transcript can be seen in 9 monophasic SS and 3 biphasic SS. In 6 SYT-SSX2 positive SS cases, 4 were monophasic SS and 2 were biphasic. Conclusion: Detection of SYT-SSX fusion transcripts in FFPE tissues for diagnosis of SS is feasible and sensitive. Subtypes of SYT-SSX fusion gene may provide prognosis information.

骨外间叶性软骨肉瘤个案报道及文献回顾

目的:骨外间叶性软骨肉瘤是一种罕见恶性肿瘤,现报道1例左大腿骨外间叶性软骨肉瘤,并回顾相关文献,以提高对该疾病的认识。方法:一位25岁女性于2015年10月收入我科,其肿瘤位于左大腿。在完善术前检查后进行手术,术后病理结果提示骨外间叶性软骨肉瘤。本文对该病例的临床病理资料、影像学资料、基因突变检测结果进行分析,并查阅文献总结该疾病的临床病理特征。结果:该肿瘤标本大小约12 cm×8 cm×6 cm,质硬,切面呈鱼肉状。H-E染色可见小细胞恶性肿瘤,伴软骨化生。免疫组织化学染色显示CD99抗原强阳性表达,荧光原位杂交显示SYT基因断裂阴性,确诊为骨外间叶性软骨肉瘤。结论:骨外间叶性软骨肉瘤是一种罕见的高度恶性肿瘤,需要进行影像学检查、特异性抗原染色和相关基因突变检测才能明确诊断并制定合理治疗方案。

心脏滑膜肉瘤临床病理特征分析

目的:分析心脏滑膜肉瘤的临床病理特征,提高临床对心脏滑膜肉瘤的认识。方法:回顾分析近年来复旦大学附属中山医院收治的3例原发于心脏的滑膜肉瘤患者的临床资料、肿瘤病理特征、治疗及随访资料,结合文献中心脏滑膜肉瘤的相关报道,进行临床病理分型、免疫组化及基因检测。结果:2例滑膜肉瘤的病理分型为梭形细胞型,细胞呈短梭型、中度异型;1例为双相型,细胞形成腺样结构,与梭形细胞混合排列。结论:滑膜肉瘤是一种罕见的软组织恶性肿瘤,发生于心脏尤其罕见;根据其组织形态、免疫组织化学染色结果、SYT基因状态确诊,临床鉴别应与其他软组织肿瘤相区别。

肺原发性囊性滑膜肉瘤(单向型)1例

患者男性,24岁。主因“胸闷气短5 h”于2019年7月13日入院,诊断为左侧自发性气胸,经保守治疗,患者肺复张良好,拔除胸管后出院。2019年10月17日患者再次无明显诱因出现胸闷憋气症状,活动时加重,休息后未见明显缓解,无发热、咯血、胸痛及呼吸困难等症状。胸部CT示:左侧胸腔前部见气体密度影,左肺组织压缩60%,左肺见斑片影,边缘模糊,提示左侧气胸,左侧肺大泡,左肺压缩>50%(图1),为求进一步诊治入院。患者既往体健,无吸烟史,无遗传性疾病家族史,否认药物过敏史。

Detection of SYT-SSX fusion transcripts in paraffin-embedded tissues of synovial sarcoma by reverse transcription-polymerase chain reaction

OBJECTIVE: To assess the feasibility of detecting SYT-SSX fusion transcripts in paraffin-embedded tissues of synovial sarcoma by reverse transcription-polymerase chain reaction (RT-PCR). METHODS: RT-PCR was used to amplify the SYT-SSX fusion transcripts using archival formalin-fixed paraffin-embedded tumor specimens from a series of 37 synovial sarcoma cases. To investigate the specificity of the SYT-SSX fusion transcripts, a variety of non-synovial sarcoma tumors were included in the study as negative controls. The detected messages derived from fusion genes were confirmed by subsequent sequence analysis. RESULTS: SYT-SSX fusion transcripts were detected in 33 of 37 (89.2%) synovial sarcomas. None of the 34 cases of non-synovial sarcoma tumors showed amplified products of SYT-SSX fusion transcripts, although PBGD mRNA was detected in all specimens. Among 33 SYT-SSX-positive synovial sarcomas, 22 tumors had an SYT-SSX 1 fusion transcript, whereas 6 tumors had an SYT-SSX2 fusion transcript. Fusion types can not be distinguished in the remaining 5 cases. There was a significant relationship between SYT-SSX fusion type and histologic subtype. All 10 biphasic synovial sarcomas had the SYT-SSX1 fusion, whereas all tumors with SYT-SSX2 were of monophasic morphology (P

原发性心脏滑膜肉瘤1例临床病理分析

滑膜肉瘤是一类具有间叶和上皮双向分化的恶性肿瘤,可发生于任何部位,好发于四肢深部软组织,而原发心脏的滑膜肉瘤非常罕见。临床主要表现为心腔阻塞、栓塞和填塞而引起的相应症状。当发生部位不典型时,诊断往往具有挑战性,确诊依靠组织病理学形态、免疫组织化学及分子遗传学检查(SYT-SSX融合基因改变)。我们对1例原发心脏滑膜肉瘤的临床资料、病理特征、治疗及随访进行分析,并复习相关文献,以提高临床医师及病理医师对该病的认识。

原发性肾滑膜肉瘤1例报告并文献复习

目的:探讨原发性肾脏滑膜肉瘤的临床表现及病理特点,诊断和治疗方法。方法:回顾性分析1例原发性肾脏滑膜肉瘤的诊治资料并复习国内外文献。结果:患者行根治性肾切除术。经镜下检查及免疫组化染色后,病理诊断考虑为原发性肾脏滑膜肉瘤,通过RT-PCR方法检测出SYT-SSX融合基因表达,确诊为原发性肾脏滑膜肉瘤。患者未行规律化疗,术后4个月局部复发,死亡。结论:原发性肾脏滑膜肉瘤临床上罕见,免疫组化染色对鉴别诊断有重要价值,检测SYT-SSX融合基因作为确诊所需最重要的检查。患者预后差。