转录因子婆罗双树样基因4(SALL4)研究进展

婆罗双树样基因4(sal-like4,SALL4)位于染色体20q13.13-13.2,编码蛋白是1个含有8个锌指基序的转录因子。近年的研究表明,SALL4基因在胚胎早期发育、器官形成以及胚胎干细胞增殖和多能性维持方面发挥着重要作用。SALL4基因不同位点的杂合子突变产生无义突变或移框突变,导致终止密码子提前出现,其与常染色体显性遗传病Okihiro综合征、雅-肾-眼综合征、IVIC综合征发病相关。在生殖细胞肿瘤、肝样胃癌、急性髓系白血病和前驱B淋巴细胞白血病/淋巴瘤中SALL4表达水平增高。本文就SALL4的结构、功能及其与相关疾病的关系进行综述。