GEO公共数据库中4例多指畸形患者细胞间质和上皮细胞的单细胞转录组分析

背景:多指畸形患者中参与Heghog信号通路的一些转录因子发生异常表达,这些转录因子调控大量靶基因的表达,从而影响细胞的功能。目的:通过单细胞转录组分析多指畸形患者的转录组特征。方法:从GEO公共数据库中下载4例多指畸形患者细胞间质和上皮细胞的单细胞转录组数据,将成纤维细胞和角质细胞划分为细胞亚群,并分析不同亚群的转录因子,构建转录因子及其靶基因的调控网络,分析调控因子的功能。结果与结论:对单细胞的转录谱数据进行分析发现,与多指畸形中细胞功能高度相关的调控因子有HOXD13、MSX2、LHX2、EMX2、LEF1、CREB3L2以及LHX2等HOX家族成员和GLI2转录因子。成纤维细胞中的HOXD13、MSX2和LHX2在多指畸形过程中发挥作用,而HES2和GLIS1在角质细胞的形成和发育过程中起重要作用。结果表明:HOXD13、MSX2和LHX2等转录因子的高表达可能与多指畸形的发育密切相关。通过靶向特定的转录因子或调节其活性,可能为纠正或预防多指畸形提供潜在的治疗策略。

安氏Ⅱ类错[牙合]畸形佩戴Twin-block矫治器时上颌骨的应力分布

背景:Twin-block矫治器常用于安氏Ⅱ类错[牙合]畸形的矫治,其刺激下颌骨生长的作用机制已得到许多研究证实,但对上颌骨生长的影响尚不清楚。目的:通过有限元法分析安氏Ⅱ类错[牙合]畸形患者佩戴Twin-block矫治器时上颌骨复合体、周围骨缝及上颌牙列的应力分布。方法:选择在山东省康复大学青岛医院/青岛市市立医院口腔正畸科进行正畸治疗的安氏Ⅱ类错[牙合]畸形患者1例,测量患者佩戴Twin-block矫治器时的咬合力数据,采集其锥形束CT数据,建立包含上颌骨复合体、周边各骨缝、Twin-block矫治器及上颌牙列在内的有限元模型,通过ABAQUS软件模拟患者戴入Twin-block时上颌骨、骨缝及上颌牙列的应力分布与位移。结果与结论:①上颌前牙受到的等效应力明显小于后牙,两侧牙齿的最大等效应力分别为4.7975 MPa和8.7161 MPa,均位于第一前磨牙处;最大位移呈现在两侧上颌切牙处,分别为0.0805 mm和0.0810 mm;②骨缝的最大等效应力为1.284 MPa,主要集中在两侧翼腭缝及额颌缝,其余骨缝受力情况几乎无差异;骨缝的最大位移为0.07 mm,其中翼腭缝的位移量最大,其次是额颌缝;③上颌骨复合体受到的最大等效应力为27.18 MPa,主要集中在上颌骨前面梨状孔两侧、鼻额缝周边及颚骨后部翼腭缝附近;上颌骨的最大位移值为0.07 mm,主要集中于上颌牙槽骨;④结果显示,咬合力通过Twin-block矫治器作用于上颌骨复合体,导致上颌骨顺时针旋转、牙合平面变陡,应采取相应措施补偿这种趋势,例如建牙合过程中考虑上颌磨牙伸长、下颌磨牙压低,不仅能够将牙合平面整平,同时有利于下颌前伸,这将进一步提高Ⅱ类错[牙合]正畸治疗效果。

PBL-Sandwich混合教学模式在临床分子生物学检验技术实习教学中的应用

目的 探讨以问题为基础的教学法(PBL)-Sandwich混合教学模式在临床分子生物学检验技术实习教学中的应用效果。方法 选取2018-2019年进入该院分子生物学实验室实习的82例实习生作为研究对象。以2018年的42例实习生作为对照组,采用传统教学模式;以2019年的40例实习生作为试验组,采用PBL-Sandwich混合教学模式。实习结束后,采用理论考试、操作考核和问卷调查等形式评价实习生的教学效果。结果 试验组的理论考试成绩与操作考核成绩均明显高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。共发放调查问卷82份,回收有效问卷80份,其中试验组39份,对照组41份,有效回收率为97.56%(80/82)。试验组在提高学习主动性、激发学习兴趣、增强师生间的交流和互动、提升分析解决临床实际问题能力和教学方法实施满意度方面均优于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 PBL-Sandwich混合教学模式能有效激发实习生学习兴趣,培养实习生自主学习的主观能动性,提高分析、解决临床实际问题能力,教学质量得到提升。

隐形矫治器矫治Ⅱ类错[牙合]畸形对颞下颌关节相关角度、间隙变化值的影响

目的 探讨隐形矫治器矫治Ⅱ类错[牙合]畸形对颞下颌关节的影响。方法 选取Ⅱ类错[牙合]畸形患者70例,采用信封法将患者分为观察组(n=35)和对照组(n=35),观察组给予隐形矫治器矫治,对照组给予自锁托槽矫治器矫治。观察两组颞下颌关节相关角度、间隙变化值等。结果 观察组矫治前后上中切牙长轴与前颅底平面相交的下内角(U1-SN)变化值、上中切牙长轴与鼻根点-上牙槽座点连线交角(U1-NA)变化值分别为(11.05±1.01)°和(4.75±0.76)°,明显高于对照组(P <0.05);观察组矫治前后上颌中切牙、上颌侧切牙、下颌中切牙、下颌侧切牙变化值分别为(0.51±0.21)、(0.40±0.15)、(0.40±0.13)、(0.20±0.05)mm,明显低于对照组(P <0.05);观察组矫治前后菌斑指数(PLI)、牙龈指数(GI)和探诊深度(PD)变化值分别为(0.44±0.19)分、(0.41±0.13)分、(0.38±0.10)mm,明显低于对照组(P <0.05)。结论 隐形矫治器矫治Ⅱ类错[牙合]畸形有较好的应用价值,有利于患者颞下颌关节改善。

基于微课嵌入的Sandwich教学法在诊断病理学教学中的应用

目的:探讨基于微课嵌入的Sandwich教学法在诊断病理学教学中的应用效果。方法:选取3个班级,随机分为试验组、对照组和空白对照组,分别采用不同的教学方法进行教学。结果:试验组学生的成绩显著优于对照组和空白对照组;试验组学生对该教学方法的认可度较高,教师对试验组学生的课堂表现评价也较高。结论:基于微课嵌入的Sandwich教学模式在诊断病理学教学中具有良好的应用效果,值得进一步推广。

颌骨骨内动静脉畸形介入栓塞治疗远期疗效分析

目的 :探讨通过介入栓塞方式治疗颌骨骨内动静脉畸形的有效性和安全性。方法 :回顾分析就诊于上海交通大学医学院附属第九人民医院的颌骨骨内动静脉畸形患者9例,在DSA引导下予以介入栓塞治疗,通过DSA观察病变范围、预测硬化剂注射剂量以使药物注射入病变腔内,并对患者疗效、不良反应和并发症进行长期随访观察。结果:9例患者中,男6例(66.7%),女3例(33.3%);年龄7~51岁,平均21.3岁。出血是患者最主要的报告症状(6例,66.7%);供血动脉包括下牙槽动脉、面动脉以及上颌动脉分支。9例患者均于全麻下接受介入栓塞治疗,共治疗20次(每例患者接受1~5次,平均2.2次/例)。无水乙醇单次平均用量为21.95 mL。20次介入栓塞治疗中,9次应用弹簧圈辅助无水乙醇栓塞治疗,共使用158枚弹簧圈,平均17.6枚/次(80枚/9次)。另有2次使用博来霉素,5次使用少量150μm PVA颗粒辅助栓塞治疗。9例患者随访时间5~11年,其中,4例治愈,3例基本治愈,2例好转,治疗有效率为100%。结论:在颌骨骨内动静脉畸形治疗中,根据临床及影像学表现正确诊断、根据DSA造影结果采用以无水乙醇为主介入栓塞方案,可减少创伤、改善症状、控制病灶,获得相对满意的治疗效果,该方案安全、有效。

超声引导下经皮注射聚桂醇泡沫硬化剂治疗儿童淋巴管畸形的临床疗效及安全性分析

目的 探讨超声引导下经皮注射聚桂醇泡沫硬化剂治疗儿童淋巴管畸形(LMs)的临床效果及安全性。方法 选取在我院行超声引导下经皮注射聚桂醇泡沫硬化剂治疗的25例LMs患儿临床资料。巨囊型病变抽取囊液后,在超声实时监视下注入泡沫硬化剂;微囊型病变则在超声引导下直接弥散性注射泡沫硬化剂。以临床表现、术后超声检查或MRI表现为指标进行疗效评估。结果 25例LMs患儿中,巨囊型LMs 12例、混合型LMs 11例、微囊型LMs 2例,平均治疗次数为1.4次。所有患儿均随访6~12个月,其中显效18例、有效4例,治疗有效率为88%;未能获得临床改善3例(混合型2例、微囊型1例)。1例患儿因合并囊内出血而出现病变肿胀,后自行消退。所有患儿均未发生溃疡、疼痛、感染和功能障碍等严重并发症。值得注意的是,17例LMs在一次治疗中获得了有效缓解。结论 超声引导下经皮注射聚桂醇泡沫硬化剂治疗儿童LMs安全有效,且外观恢复满意,可作为巨囊型和混合型LMs的主要治疗方法。

仅有部分底回的耳蜗发育不全畸形

目的根据影像学特征探讨一种有别于目前Sennaroglu分类标准的特殊耳蜗畸形种类及其临床表现。方法分析11例(13耳)特殊耳蜗畸形患者的颞骨高分辨率CT(HRCT)、3D-核磁(3D-MRI)表现和听力学结果,归纳此类耳蜗畸形的特点。结果此类耳蜗畸形的影像学表现为仅有部分耳蜗底回自前庭腹侧发出,无转弯或仅有部分内侧转弯,无上底回、中回及顶回(耳蜗不足0.5圈),无蜗轴及阶间隔;在HRCT轴位图像上均未见到耳蜗与内听道(IAC)产生连接。MRI均显示蜗神经发育不良(CND),听力学均表现为全聋;大多伴有发育异常的前庭(12/13)和畸形的半规管(12/13),对侧耳蜗也多伴有严重畸形(10/13)。根据影像学特点,此类耳蜗畸形仅有部分底回发育,属于耳蜗发育不全(CH),本研究将其命名为耳蜗发育不全X型(CH-X)。结论仅有部分底回(不足0.5圈)的耳蜗发育不全(CH-X)是一类严重的内耳畸形,约占内耳畸形的2%左右,患耳表现为全聋,由于畸形的耳蜗无明显的蜗孔和蜗神经,人工耳蜗植入可能获益较小。

基于CBL+PBL联合Sandwich教学法在神经病学本科教学中的探索

神经病学是一门理论性和实践性较强的综合性学科,对从业人员的专业知识和操作技能均有较高要求。传统神经病学本科教育存在教师单方面授课无法激发学生学习兴趣、学生学习有效性不足等问题,使神经病学专业人才的培养存在一定难度。该文基于神经病学本科教学的实际情况,探讨以CBL、PBL联合Sandwich教学法在神经病学专业本科教育体系中的应用前景。

不同手术方法治疗74例Ebstein心脏畸形患者的临床分析

目的评估不同手术方法对Ebstein心脏畸形患者的治疗效果。方法回顾性分析2003年3月1日至2021年9月30日于河南省胸科医院心血管外科经手术治疗的74例Ebstein心脏畸形患者的临床资料。总结治疗方法,观察手术指标、手术效果和术后并发症。结果74例Ebstein心脏畸形患者中,男性34例、女性40例,年龄2~57岁,平均(17.4±7.9)岁,治愈出院71例(95.9%)。根据Carpentier分型采用不同手术方法:横向折叠房化心室+环缩瓣环术29例(39.2%),其中横向折叠房化心室后加双向格林术6例;纵向折叠房化心室+瓣环成形术18例(24.3%),其中加双向格林术4例;三尖瓣锥形重建术20例(27.0%);三尖瓣置换术6例(8.1%);二次手术三尖瓣前叶补片加宽修复术1例(1.4%)。术后住院时间7~15 d,平均(10.6±2.1)d;住ICU时间1.5~6 d,平均(2.5±1.3)d;呼吸机使用时间5~72 h,平均(26.5±4.4)h。不同手术方法术后3 d、术后1年的三尖瓣反流面积均小于术前(术后3 d与术前比较,t=6.766、6.113、9.144;术后1年与术前比较,t=6.803、6.243、9.129,均为P<0.01);手术前后纽约心脏病协会(NYHA)心功能分级分布比较差异有统计学意义(Z=17.915、32.083,均为P<0.01),且术后1个月、术后1年的NYHA心功能分级Ⅰ~Ⅱ级患者比例高于术前(χ2=45.106、45.106,均为P<0.01);71例治愈出院患者术后3 d、术后1年的三尖瓣反流面积、右心室功能指标均小于术前(术后3 d与术前比较,t=14.769、8.594、8.698、8.400、13.888;术后1年与术前比较,t=14.836、9.007、9.231、9.149、13.893,均为P<0.01)。术后并发症发生率为9.9%(7/71);术后死亡3例,死亡率为4.1%(3/74)。结论根据Carpentier分型采用不同手术方法治疗Ebstein心脏畸形均可得到较好治疗效果,建议D型病变采用纵向折叠房化心室+三尖瓣置换术,C型病变采用三尖瓣修复术+双向格林术,A、B型病变采用三尖瓣锥形重建术。

MDT+Sandwich教学法在本科内科学教学中的应用

目的探讨多学科诊疗(MDT)+“三明治”教学法(Sandwich教学法)与传统的以学科为基础的教学法在本科内科学教学中的应用效果。方法选取五年制临床医学专业60名本科生为研究对象,随机分为对照组(n=30)和试验组(n=30)。对照组采用传统的以学科为基础的教学法,试验组采用MDT+Sandwich教学法,课程结束后比较两组教学效果。结果试验组理论考试、临床技能操作考核成绩及课堂教学效果均优于对照组。结论在内科学教学中引入MDT+Sandwich教学法,能够更好地培养学生分析和解决临床问题能力。

新生儿耳廓畸形筛查及耳模无创矫正疗效评估

目的通过新生儿查体时行外耳廓检查,统计分析新生儿耳廓畸形的发生率、矫正率、并发症发生率,评估耳模无创矫正治疗效果。方法选取2020年1月1日—2021年7月1日淮北市人民医院出生的新生儿3797例(7594耳),其中耳廓畸形患儿616例(851耳),将进行治疗的119例(173耳)患儿根据出生时间分为1组(≤7 d)125耳、2组(8~42 d)31耳,3组(>42 d)17耳。对于轻微不需治疗及拒绝治疗的患儿监护人,分别于出生后7、14 d进行电话随访,收集相关数据进行汇总分析。比较3组治疗总有效率、并发症发生率、治疗时间。结果新生儿耳廓畸形发生率为11.21%(851/7594),19.32%(119/616)的新生儿耳廓畸形接受了无创矫正治疗,矫正率为20.33%(173/851),12例(10.08%)患儿在矫正过程中出现湿疹,3耳中途放弃治疗,2耳效果不佳,治疗总有效率为97.11%(168/173)。1组治疗有效率显著高于2组和3组,差异有统计学意义(P<0.01);2组与3组治疗有效率比较,差异无统计学意义(P=0.225)。1组治疗时间短于2组和3组,差异有统计学意义(P<0.01);2组治疗时间短于3组,差异有统计学意义(P<0.01)。1组并发症发生率低于2组和3组,差异有统计学意义(P<0.01);2组并发症发生率低于3组,但差异无统计学意义(P=0.530)。结论新生儿耳廓畸形发生率较高,耳模型无创矫正效果好,在新生儿查体时即可对耳廓畸形做出筛查,在最早期发现患耳、避免漏诊,越早治疗效果越好。

妊娠晚期合并肺动静脉畸形外科手术治疗1例及文献回顾

肺动静脉畸形(PAVM)是指肺动脉未经毛细血管直接与肺静脉相通,该病可能引起严重的心血管损害及神经系统后遗症。PAVM可能会增加妊娠患者的并发症发生率及死亡风险。本文报道1例妊娠晚期伴PAVM患者,患者于妊娠27周出现咯血及发绀症状,并逐渐加重,多学科会诊后,患者先行剖宫产术,后行右肺中叶切除术,术后恢复良好并顺利出院,以此讨论和分析该病的发病机制、诊断和治疗方案。

案例教学法联合3D打印技术在儿童足踝畸形教学中的应用

目的 探讨案例教学法(case-based learning,CBL)联合3D打印技术在儿童足踝畸形教学中的应用价值。方法 选取2023年1—6月于首都医科大学附属北京儿童医院骨科轮转的40名儿外科学专业型硕士研究生作为研究对象。采用随机数字表法将40名研究对象随机分为试验组和对照组,每组20名。对照组及试验组的学习内容均为儿童常见足踝畸形,包括先天性马蹄内翻足、先天性垂直距骨、高弓内翻足、扁平外翻足的解剖特点、诊断标准及治疗原则。对照组采用传统教学法讲解,利用足踝畸形患儿的影像学资料及正常踝关节模型进行授课。试验组采用基于足踝畸形3D打印模型的CBL模式进行教学。即从首都医科大学附属北京儿童医院影像科调取足踝畸形的电子计算机断层扫描(computed tomography,CT)数据资料,制作3D打印模型,教师借助3D模型为试验组进行立体展示,对足踝畸形的解剖结构、诊断要点及治疗方案进行讲解。课后通过主观问卷及客观考核判断教学效果。结果 试验组在主观问卷调查自我评价得分和客观考核得分方面,均优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 CBL联合3D打印技术的教学模式可提高学生对儿童足踝畸形的理解和掌握,弥补传统教学的不足,具备更好的教学效果。

基于曲率特征分析的小儿颅骨畸形重建技术

小儿颅骨畸形影响患者容貌和发育,并会导致局部触痛、易怒、不安等症状,需要通过手术重建出规则的颅骨形状。但目前手术方案设计多依据医生的经验,缺乏标准的目标形状作指导,手术时间长,重建效果需要提升。针对这一问题,利用曲面的主曲率和高斯曲率分布为依据,对正常的颅骨形状特征进行曲率分析,获得了分区域的曲率值分布范围;通过有限元及实体仿真实验,研究了不同接触结构及不同骨瓣参数对重建模型力学性能的影响;针对具体病例,基于计算机断层扫描(CT)图像重建颅骨三维模型,并进行曲率分析,与正常颅骨曲率分布进行比较,制订出重建修复方案,并设计和打印手术切割模板,临床手术时在模板引导下完成重建手术。实际应用表明,术前额骨部位高斯曲率极值为-0.05200和0.00023,术后降低至正常范围,颅骨重建的效率和形状恢复效果得到了显著提高。

案例教学法联合Sandwich教学法在老年科教学中的应用

目的探讨案例教学法联合Sandwich教学法在老年科教学中的应用效果。方法选取2022年3月—2023年6月潍坊医学院附属医院的60名参加老年科教学的学生为研究对象,按照随机数表法分为两组,各30名。对照组行常规教学,观察组行案例教学法联合Sandwich教学法教学,比较两组教学效果。结果观察组各项模拟出科考试成绩高于对照组,差异有统计学意义(P均<0.05);观察组对实习教学效果的各项满意度评分高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论案例教学法联合Sandwich教学法可提升老年科教学的效果,并提高学生对实习教学效果的满意度。

Sandwich联合角色扮演教学法在住培医师医患沟通能力培训中的应用

目的 以腰椎穿刺术前谈话为例,探讨Sandwich联合角色扮演教学法在住院医师规范化培训(住培)学员医患沟通能力培训中的应用价值。方法 选取2019年3月至2023年1月在该院神经外科进行住培的40名学员,将其分为A、B组,每组20名。A组通过传统教学方法进行腰椎穿刺术前谈话的教学,B组运用Sandwich联合角色扮演教学法进行教学,在教学前、中、后期分别使用医患沟通技能评价量表对2组学员进行考评,最后对2组学员进行满意度问卷调查,对比2组教学效果及学员对教学的满意度。结果 2组学员在教学前测评得分均较低,在教学后测评较教学前均有提升,差异均有统计学意义(P<0.05);与A组比较,B组在教学中期测评得分明显更高,差异有统计学意义(P<0.05);2组在教学后期测评得分比较,差异无统计学意义(P>0.05)。B组住培学员的满意度高于A组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 Sandwich联合角色扮演教学法能快速提升学员的术前谈话沟通能力,也能提高学员的教学满意度,适合在相关教学活动中推广。

胎儿先天畸形超声监测结果分析

目的:分析2020-2023年聊城市第二人民医院胎儿先天畸形(CM)监测结果并分析影响因素。方法:收集2020年1月-2023年12月在本院产前检查的孕妇5852例,根据超声筛查结果并分成畸形组和无畸形组。对孕妇相关资料行单因素分析,并通过多因素分析确定胎儿CM的影响因素。结果:5852例孕妇中胎儿存在CM有56例,CM发生率为0.96%;在畸形部位上,以心血管系统为主(30.4%),其次为神经系统畸形(23.2%);畸形组和无畸形组在妊娠年龄≥35岁、异常妊娠史、孕期毒物接触史、孕期用药史、孕期感染病原体、孕期补充叶酸、孕期患糖尿病或高血压、配偶吸烟间存在差异(P<0.05);logistic回归分析显示,胎儿CM的危险因素主要为妊娠年龄≥35岁(OR=2.289)、孕期有毒物接触史(OR=3.152)、孕期有用药史(OR=2.516)、孕期感染病原体(OR=2.449)、孕期患糖尿病或高血压(OR=2.792)、配偶吸烟(OR=2.584),保护因素为孕期补充叶酸(OR=0.478)。结论:本次调查妊娠年龄≥35岁、孕期有毒物接触史、孕期有用药史、孕期感染病原体、孕期患糖尿病或高血压、配偶吸烟与胎儿CM发生有关,补充叶酸可减少胎儿CM发生。提示对上述高危因素予以精准干预,并指导孕妇有效补充叶酸,以降低胎儿CM发生风险。

先天性右单支冠状动脉畸形并第三冠状动脉1例

患者女,69岁,反复活动后心前区压榨样疼痛半年、加重3天,持续1 h后逐渐缓解;否认其他特殊病史。查体未见明显异常。24 h动态心电图显示偶发多源房性期前收缩、部分连发伴反复短阵房性心动过速,偶发室性期前收缩伴短阵室性心动过速。实验室检查:高敏肌钙蛋白-Ⅰ0.07 ng/ml,高敏C反应蛋白2.27mg/L。

头颈部血管瘤及脉管畸形手术治疗专家共识

血管瘤及脉管畸形是头颈部常见的良性脉管源性疾病,随着对非手术治疗方案的深入研究与广泛应用,大量患者在微创或无创情况下得以改善或治愈疾病,但在特定情况下,手术依然是血管瘤及脉管畸形综合序列治疗中不可替代的治疗手段。然而,针对头颈部血管瘤及脉管畸形,如何选择和应用手术诊疗技术,学术界尚未形成规范和共识。为进一步提高国内同行对头颈部血管瘤及脉管畸形的治疗水平,规范和统一手术治疗策略,本文汇集全国多所医学院校及附属医院相关专家的讨论意见,借鉴和参考国内外相关最新成果与诊治经验,从头颈部血管瘤及脉管畸形的临床诊断及术前准备、手术适应证及策略、术后护理及观察、术后常见并发症及处理、随访及社会心理支持等方面,制定此专家共识,以帮助和指导相关专业的医师开展规范化手术治疗。