多巴胺D_3受体基因多态性与精神分裂症亚型及利培酮疗效相关性分析

目的探讨多巴胺D3受体(dopamineD3receptor,DRD3)基因第一外显子丝氨酸9甘氨酸(Ser9Gly)多态性与精神分裂症临床亚型、药物疗效的关联。方法241例汉族首发精神分裂症患者,采用限制性片段长度多态性(restrictionfragmentlengthpolymorphism,RFLP)技术测定基因型。分析判断基因多态性与精神分裂症的临床亚型、药物疗效的关联。结果精神分裂症各亚型Ser9Gly等位基因分布存在显著性差异(p<0.05)。利培酮疗效不同的患者间Ser9Gly等位基因多态性均无显著性差异。结论DRD3受体基因第一外显子Ser9Gly多态性可能与精神分裂症亚型相关,而与患者对药物的反应不相关。

多巴胺D_2受体基因与迟发性运动障碍关联研究

目的 探讨DRD2 基因TaqI多态性的分布与迟发性运动障碍 (TD)的关联性。 方法 应用聚合酶链反应 限制性片段长度多态的方法 ,检测 10 0例精神分裂症伴TD患者、6 0例无TD患者和10 2名正常人DRD2 基因TaqI多态性 ,比较各组等位基因和基因型频率分布的差异。结果 经吻合度检验 ,精神分裂症伴有TD组、无TD组和正常对照组DRD2 基因各基因型的分布均符合Hardy Wein berg平衡法则 (χ2 =0 2 4 2 ,0 2 0 8,0 0 0 2 ,υ均 =1,P均 >0 0 5 ) ;经比较 ,显示各基因型及等位基因在各组间分布无显著性差异 (经Z检验 ,υ均 =1,P均 >0 0 5 ) ;TD患者DRD2 基因多态分布在不同性别之间无显著性差异 (P >0 0 5 ) ;在TD组中 ,基因型频数及等位基因频数与病程、服药时间、药物、剂量和AIM评分无显著性意义 (P >0 0 5 )。结论 DRD2 基因TaqI多态性可能与TD的发生无关联性。

多巴胺D_3受体基因多态性与精神分裂症患者迟发性运动障碍的关联分析

目的 观察广州地区汉族伴或不伴迟发性运动障碍 (TD)的精神分裂症患者多巴胺D3受体 (DRD3)基因Ser 9 Gly多态性分布 ,探讨DRD3基因Ser 9 Gly多态性与TD发生的关系。方法对 1 4 0例精神分裂症患者采用不自主运动评定量表 (AIMS)进行评定 ,其中 53例伴TD ,87例不伴TD。应用聚合酶链反应和限制性内切酶长度多态性方法 ,检测 1 4 0例患者的DRD3基因Ser 9 Gly多态性 ,并对DRD3各等位基因及基因型与精神分裂症患者的TD表型进行关联分析。结果 (1 )TD组与无TD组患者基因型总体分布的差异无显著性 (χ2 =5 6 ,υ =2 ,P >0 0 5) ,等位基因频数分布的差异有显著性 (χ2 =5 1 1 ,υ =1 ,P <0 0 5)。 (2 )按性别分组后 ,在男性患者中 ,伴TD患者较不伴TD患者 1 / 1基因型和等位基因 1频率的差异有显著性 (χ2 =5 2 4 ,χ2 =5 0 6 ,P <0 0 5) ,等位基因 2的差异有显著性 (χ2 =5 0 6 ,P <0 0 5)。在女性患者中 ,DRD3各基因型及等位基因的频率的差异均无显著性 (P >0 0 5)。结论 DRD3基因Ser 9

多巴胺D_3受体基因多态性与精神分裂症初发期患者抗精神病药疗效关系的研究

目的 探讨多巴胺D3 受体 (DRD3)基因多态性与精神分裂症初发期患者精神症状严重度和抗精神病药疗效是否相关。方法 对 10 9例精神分裂症初发期患者分别进行利培酮治疗 [4 3例 ,3～ 5mg/d ,平均 ( 4 0± 0 5 )mg/d]和氯丙嗪治疗 [6 6例 ,15 0～ 6 0 0mg/d ,平均 ( 339± 87)mg/d],疗程 10周。采用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性技术检测其中 10 8例患者 (男 5 2例 ,女 5 6例 )DRD3基因ser9gly多态性。采用阳性和阴性症状量表 (PANSS)评定患者治疗前和治疗第 10周末的精神症状 ,并分析基因型及其他临床指标与PANSS分值和减分率的关系。结果 DRD3ser9gly基因型在各患者组分布频率均符合Hardy Weinberg定律 (P >0 0 5 ) ;基因型在治疗显效和未显著进步组分布频率的差异有显著性 ( χ2 =6 4 4 ,ν=2 ,P <0 0 5 ) ;各基因型亚组临床指标的差异均无显著性 (均P >0 0 5 ) ;基因型与患者治疗前PANSS总分及治疗第 10周末PANSS总减分率、阳性症状减分率的差异均有显著性(均P <0 0 5 )。结论 DRD3基因ser9gly功能多态性可能是精神分裂症初发期患者精神症状严重程度和抗精神病药疗效 (尤其对阳性症状疗效 )的遗传影响因子。

精神分裂症与多巴胺D_4受体基因及载脂蛋白E基因的关联分析

目的 探讨上海地区汉族人群载脂蛋白E(apoE)基因、多巴胺D4 受体 (DRD4)基因与精神分裂症的易患性、患者的性别、发病年龄以及病程之间的关系。方法 应用聚合酶链反应扩增技术及限制性片段长度多态性对 80例精神分裂症患者和 80名正常人分别测定apoE、D4基因型和等位基因。结果 (1 )患者组apoE等位基因ε2 频率明显高于对照组 ,与精神分裂症呈显著正关联 [相对危险度 (RR) =2 0 1 ,P <0 0 5] ;而且患者组男性等位基因ε2 频率明显高于对照组男性 ,与精神分裂症呈显著正关联 (RR =8 5l,P <0 0 5)。 (2 )DRD4基因与精神分裂症无关联 ,但是发病年龄与A2 ,A4等位基因及性别与 4/ 4基因型有关联 (P <0 0 5) ;(3)患者组与对照组携带ε4 与非携带ε4 间比较 ,DRD4基因的基因型和等位基因频率均无差异。患者组和对照组的组内携带ε4 与非携带ε4 间比较的差异均有显著性 ,对照组携带ε4 组的DRD4基因型 4/ 4 (85 % )和等位基因A4(89% )频率均明显高于非携带ε4组 (55 % ,67% ) ,而非携带ε4 组的等位基因A2 (2 9% )频率高于携带ε4 组 (1 2 % ) ;患者组非携带ε4 组的DRD4基因型 2 / 2 (1 3 % )和等位基因A2 (2 4 % )频率均高于携带ε4 组 (0 % ,8% )。结论 (1 )