精神病混合家系GRIK2基因多态性的关联研究

目的 在中国汉族人群混合家系中探讨GRIK2基因多态性与精神分裂症、心境障碍是否 关联。方法 采用PCR RFLP技术对GRIK2基因多态性rs6922753(T/C)和rs2227283(G/A)分型,进行 传递不平衡检验(TDT)。结果 (1)rs6922753多态性与精神分裂症(χ2=3.13,P>0.05)或心境障碍 (χ2=3.20,P>0.05)无关联,但在发病年龄≤25岁的患者中与两组疾病均相关联(P<0.05);(2) rs2227283多态性与精神分裂症(χ2=9.85,P<0.01)、心境障碍(χ2=13.50,P<0.01)呈显著关联;(3) 双位点TDT提示单体型TG、CA与精神分裂症、心境障碍相关联(P<0.05)。结论 在中国汉族人群 中GRIK2基因或邻近基因可能是精神分裂症和心境障碍的共同易患基因之一,并可能影响发病年龄。

混合家系中NOTCH4基因多态与精神分裂症、心境障碍关联的研究

为探讨NOTCH4基因多态性与精神分裂症(SP)、心境障碍(MD)的关系,搜寻了中国汉族人群SP与MD的共同易患基因。在中国汉族人群中收集61个SP与MD的混合家系,应用PCR-RFLP方法对NOTCH4基因多态性-1725T/G、-25T/C分型,进行传递不平衡检验(TDT)和基于单体型的单体型相对风险分析(HHRR)。结果显示-1725T/G与SP或MD无明显关联(P>0.05);-25T/C与SP无明显关联(P>0.05),与女性或发病年龄≤25岁的MD相关联(P<0.05);单体型-1725G/-25T与SP相关联(P<0.05),与MD无明显关联(P>0.05)。结果提示,在研究的家系中NOTCH4或邻近基因可能是精神分裂症与心境障碍的共同易患基因之一。

精神分裂症和心境障碍混合家系5-HTR 6基因多态性的关联分析

目的在中国汉族人群精神分裂症和心境障碍混合家系中探讨五羟色胺6受体(5-HTR 6)基因267C／T多态性与精神分裂症、心境障碍的关联性。方法采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态(PCR—RFLP)技术对67例精神病混合家系患者及其父母进行5-HTR 6基因267C／T多态性检测,并予以传递不平衡检验(TDT)。结果患者组与父母组之间,5-HTR6基因267C/T多态性等位基因分布(X2=2．70,υ=1,P>0．05)和基因型分布(X2=2．97,υ=2,P>0．05)无明显差异,5-HTR 6基因 267C／T多态性与精神分裂症(X2=5．16,P<0．05)存在关联,但与心境障碍(X2=2．17,P>0．05)无关联。结论在中国汉族人群中5-HTR 6基因或邻近基因可能是精神分裂症易患基因之一,但可能不是心境障碍的易患基因。

精神分裂症和心境障碍混合家系MLC1基因多态性的关联研究

目的在中国汉族人群精神分裂症和心境障碍混合家系中探讨位于22q13的MLC1基因多态性(rs11568171、rs2076137及rs2235349)与精神分裂症、心境障碍的关系。方法在有精神分裂症和心境障碍混合遗传家族史的67个核心家系(包括44个完整的核心家系)中,采用聚合酶链式反应和限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)方法,分析MLC1基因上述多态性的基因型及其单体型,进行传递不平衡检验(TDT)。结果患者组与父母组之间,MLC1基因rs11568171T/C、rs2076137T/C及rs2235349T/C多态性等位基因和基因型分布差异无统计学意义(P>0.05),且TDT结果示各多态性在精神分裂症或心境障碍组中父母与患者之间等位基因传递差异均无统计学意义(P>0.05)。单体型TDT显示,精神分裂症患者组中父母与患者之间单体型T-C-T明显传递过少(2=5.0,P<0.05),而单体型C-C-C明显传递过多(2=5.0,P<0.05)。结论在中国汉族人群中MLC1基因可能是精神分裂症的易感基因,但可能不是心境障碍的易感基因。