山东省981例精神分裂症患者全基因组关联分析研究

目的通过全基因组关联分析查找精神分裂症的关联遗传位点。方法在人类基因组间隔10 cM(厘摩)遗传距离选择了400个微卫星遗传位点(ABI Prism linkage mapping set version 2.5),用DNA混合池(DNApooling)的方法对山东省981例精神分裂症患者与1 000例正常对照者的DNA样本分别混合后进行了基因扫描与分型。经卡方检验分析,对比各遗传位点患者组与对照组等位基因频率的差异。结果在1号染色体短臂(1p36.22)的D1S450位点,患者组与对照组的等位基因频率差异具有显著性意义(P<0.0001)。结论山东省精神分裂症患者群体与D1S450遗传位点存在关联,其附近可能存在易感基因。

基于全基因组De novo测序的异常汉逊酵母菌株792基因组重复序列的分布特征研究

重复序列是基因组的重要组成部分,对生物的进化、遗传和基因的表达调控有重要作用.本研究利用生物信息学方法,在异常汉逊酵母菌株792全基因组de novo测序的基础上,对基因组重复序列的分布特征进行了研究.结果表明,其全基因组中重复序列总长346 417bp,其中,串联重复序列238 164bp,散在重复序列108 253bp,占基因组长度的2.52%,平均每4.05Kb就有一个重复序列.微卫星DNA序列中重复单元拷贝数大多低于15次,其优势碱基类型为三核苷酸重复,重复单元基序为AAC的微卫星序列数目最多;小卫星DNA序列重复单元拷贝数小于微卫星DNA,主要分布1~3次,重复单元大于15bp的小卫星序列数目随着重复单位长度的增加呈下降趋势.散在重复序列中长末端重复序列(LTR)数目最多,滚环(RC)平均长度最长.本研究结果为汉逊酵母菌的分子定向育种和SSR分子标记的开发提供理论基础.

番茄枯萎病菌基因组微卫星位点分析与引物设计

通过对前期测定的番茄枯萎病菌Fusarium oxysporum f. sp. lycopersic基因组14 501条gene序列进行搜索,发现466个简单重复序列(Simple sequence repeat,SSR)分布在425条unigenes中,发生频率为2. 93%.在番茄枯萎病基因组的SSR中,三核苷酸重复占主导地位,占SSR总数的65. 88%.优势重复单元为AGC/CTG和AAG/CTT,分别占16. 52%和12. 66%.基于筛选的SSRs,运用Primer3软件进行引物的批量设计,共设计出451对引物.结果说明番茄枯萎病菌基因组中含有丰富的SSR位点.