Schmid型干骺端软骨发育异常X线诊断(附4例报告)

目的探讨Schmid型干骺端软骨发育异常(MCD)的临床表现与X线特征。方法4例临床考虑Schmid型MCD,其中,包括3名年龄为4～11岁的儿童和1名年龄为27岁的成年妇女,于临床症状出现后均经临床观察和X线检查。结果所有4例患者或者是儿童或者是成年妇女临床上均以矮小身材、弓形腿、膝与髋内翻及鸭步态为特征。X线摄影显示,干骺端软骨发育异常的病变主要累及双侧掌指骨、长管状骨以及髋与膝关节。结论Schmid型MCD具有独特的临床表现与X线特征,二者综合分析可以作出准确的诊断与鉴别诊断。

Schmid型干骺端软骨发育异常患儿1例的临床及分子遗传学分析

目的分析1例Schmid型干骺端软骨发育异常(SMCD)患儿的临床特征和基因型。方法收集于2021年10月就诊于郑州大学附属儿童医院的SMCD患儿的病史和家族史,并对其进行详细的临床检查。对患儿进行高通量测序分析,并用Sanger测序法对候选变异进行家系验证。结果全外显子组测序提示患儿的COL10A1基因存在c.1772G>A(p.C591Y)错义变异,Sanger测序证实其父母均未携带相同的变异,提示其为新发,在HGMD及ClinVar数据库中均未见该位点的记录。根据ACMG指南,判断其为可能致病性变异(PM2_Supporting+PM5+PM6+PP3+PP4)。结论COL10A1基因c.1772G>A(p.C591Y)变异可能为该SMCD患儿的遗传学病因,基因检测为该家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据。该变异的发现丰富了COL10A1基因的变异谱。

Schmid型干骺软骨发育异常5例报道

目的：了解 Schmid型干骺软骨发育异常的临床特点。方法：对 5例患者进行症状、体征及 X线分析，并结合文献讨论了其病理基础、鉴别诊断和治疗方法。结果：主要临床特点为短肢型侏儒、肢体弯曲畸形及摇摆步态，典型 X线表现为干骺端不规则、硬化、向外张开，而骨骺相对正常。结论：本病临床研究对进一步探讨病因和发病机理有重要意义。

Jansen型干骺端软骨发育不良一例报告

Ｊａｎｓｅｎ型干骺端软骨发育不良一例报告王瑚，余卫，赵时敏（中国医学科学院，中国协和医科大学协和医院，北京１００７３０）干骺端软骨发育不良（ｍｅｔａｐｈｙｓｅａｌｃｈｏｎｄｒｏｄｙｓｐｌａｓｉａ）为临床少见病例，其中Ｊａｎｓｅｎ型更为罕见。现将本院１...

一家系Schmid型干骺端软骨发育不全三例

目的对2021年10月我院接诊的1例Schmid型干骺端软骨发育不全(Schmid type metaphyseal chondrodysplasia,SMCD)患儿的临床资料进行回顾性分析。方法收集先证者及其家系成员临床资料并分析其临床特点。对先证者父母、妹妹及其进行家系全外显子测序。结果先证者,男,14岁,因发现身材矮小7余年,来院就诊。双下肢全长X线片提示双侧髋臼变浅拉长,双侧股骨颈变短增粗,颈干角变小,大粗隆升高且增大,坐骨较细小,闭孔扁长;双膝关节各骨对位尚可,双侧股骨远端及胫腓骨近端干骺端骨质形态欠规则,密度欠均匀,多发硬化边;双踝关节各骨对位好,双侧胫腓骨远端干骺端骨质欠规整,密度自然,符合干骺端软骨发育不全。完善基因检测提示在COL10A1基因(OMIM编号:156500)外显子区域发现一处杂合突变c.53G>A(鸟嘌呤>腺嘌呤),导致氨基酸改变p.Gly18Glu(甘氨酸>谷氨酸),目前国内尚未见报道。结合患儿临床表现及检查结果,诊断为SMCD。结论该病例扩展了COL1OA1基因的突变位点,并提示临床医师对怀疑SMCD的患儿尽快完善X线片及基因检测,对遗传倾向的家族应完善遗传咨询。

COL10A1新突变所致Schmid型干骺端软骨发育不良1例

目的 对2020年8月四川大学华西第二医院接诊的1例Schmid型干骺端软骨发育不良患儿的临床资料进行回顾性分析。方法 收集先证者及其家系成员临床资料,分析其临床特点。对先证者父母及其进行家系全外显子测序。结果 先证者,男,6岁3月龄,因“走路姿势异常4+年,身材矮小”就诊。双侧髋关节X线发现,双侧股骨颈明显短缩,干骺端及骨骺骨质密度不均匀增高、边缘毛躁。基因检测发现COL1OA1基因第3外显子c.1900_1991del杂合突变,目前国内外尚未见报道。结合患儿临床表现及检查结果,诊断为Schmid型干骺端软骨发育不良。结论 该病例扩展了COL1OA1基因的突变位点,并提示临床医生对于身材比例异常的矮身材患儿,需要高度警惕骨代谢性疾病,X光影像学检查可以提供较为可靠的先行证据,必要时可采取遗传学分析。