PCR-SSP方法检测Scianna血型基因型

目的 建立Scianna血型基因型检测方法,了解人群Scianna血型基因型的分布情况。方法 对240份浙 江汉族人及100份新疆塔吉克族人全血标本采用盐析法抽提DNA,PCR SSP做Scianna血型基因型分型方法。结果 在检测的浙江汉族和新疆塔吉克族人体,Scianna血型分型均为Sc:1, 2基因型,Sc1等位基因频率为100%,未 检测到Sc2等位基因。结论 PCR SSP分型方法用于血型基因型检测简单可行。

中国新疆回族人群9种稀有血型系统基因频率调查研究

目的探讨中国新疆回族人群红细胞MNS、Duffy、Kell、Dombrock、Diego、Kidd、Scianna、Colton和Lutheran血型系统基因频率的分布情况,为人类群体遗传学、临床用血或自身输血及稀有血型库建设奠定基础。方法采用PCR-SSP法对220名新疆回族人群9个血型系统进行基因分型和统计学分析。结果 (1)新疆回族人群9种稀有血型系统基因型分布的观测值与期望值基本符合Hardy-Weinberg遗传规则,但MNS和Kidd系统差别有统计学意义(P<0.05)。回族人群有3个稀有血型系统基因表现型罕见存在,即S-s-2例,频率为0.009 0;Jka-b-6例,频率为0.027 2;Fya-b-1例,频率为0.004 5。(2)中国新疆回族人群9个血型系统等位基因频率分别为M=0.520 4,N=0.479 6,S=0.095 4,s=0.904 6,Fya=0.872 7,Fyb=0.127 3,K1=0.006 8,K2=0.993 2,Doa=0.138 6,Dob=0.861 4,Di a=0.015 9,Di b=0.984 1,JKa=0.495 5,JKb=0.504 5,Sc1=1.000 0,Sc2=0,Coa=0.993 2,Cob=0.006 8,Lua=0,Lub=1.000 0,Aua=0.909 1,Aub=0.090 9。结论中国新疆回族人群MNS、Kidd、Duffy、Dombrock和Diego 5种血型系统基因频率分布与其他种族有明显区别,呈现多态性;MNs和Kidd血型系统发生遗传改变,具有民族自身独特性;Kell和Colton基因分布与藏族、汉族其他人群分布相似;Scianna、Kell和Lutheran与藏族、汉族其他人群分布特点相同,呈单态性分布特征。

Diego血型基因在西安地区汉族人群中的频率分布

目的 研究人类红细胞Diego(Di)血型抗原在西安地区汉族人群中的分布频率。方法 采用PCR SSP技术对2 2 0例随机个体红细胞的Dia 和Dib 抗原分型进行检测。结果 检测到 3种表现型。其中 2 10例表现为Dia -b + ,9例表现为Dia+b + ,仅 1例表现为Dia +b - 。Dia 基因频率为 0 .0 2 5 0 ,Dib 基因频率为 0 .975 0。结论 西安地区汉族人群的Dib 抗原表达高于Dia,Dia -b -

PCR-SSP法检测华南地区汉族人群Duffy血型的基因分型研究

目的 填补Duffy血型基因型分布在国内的空白。方法 采用分了生物学技术(PCR-SSP)进行DNA水平的检测。结果 华南地区汉族人群Duffy基因型的基因频率分别为Fy^a=0.95,Fy^b=0.05;检出2例Fy(a-b-)个体。结论 PCR-SSP法检测Duffy基因型准确且成本降低;进一步的调查对Fy基因可望有新的认识。

西安地区汉族Yt血型基因频率研究

目的 研究Yt血型基因在西安地区的分布频率。方法 随机选择 2 2 0名无偿献血者外周血 ,采用PCR SSP方法检测Yta 和Ytb 血型抗原。结果 检测出两种表现型Yt (a +b ) 2 16例 ,Yt(a+b +) 4例。Yta 基因频率为 0 .990 9,Ytb 基因频率为 0 .0 0 91。结论 Yta 在西安地区为高频表现抗原 ,而Ytb 抗原表达频率很低。

南京地区汉族人群Yt^b血型抗原基因频率的调查与分析

目的调查分析南京地区部分汉族人群Ytb血型抗原基因频率。方法随机选择本地区无血缘关系的2012年7月~2013年7月符合《献血者健康检查要求》的2 015名无偿献血者全血标本,提取DNA,采用序列特异性引物聚合酶链反应方法(PCR-SSP)检测Ytb血型抗原基因。结果 2 015例无偿献血者标本中检测出Ytb+标本8例,抗原基因频率为0.002。结论 Ytb抗原在南京地区汉族人群中表达频率很低。

中国新疆哈萨克族人9种稀有血型系统基因频率分布状况

目的探讨中国新疆哈萨克族人群红细胞MNS、Duffy、Kell、Dombrock、Diego、Kidd、Scianna、Colton和Lutheran 9种血型系统基因频率分布情况,为人类群体遗传学、临床用血及稀有血型库建设等提供依据。方法采用PCR-SSP法对196例新疆哈萨克族人群9个血型系统进行基因分型和统计学处理,并与其他人群进行比较。结果 (1)获得中国新疆哈萨克族人群9种稀有血型系统等位基因频率,依次为:M=0.645 4,N=0.354 6,S=0.142 8,s=0.846 9,Fy^a=0.757 6,Fy^b=0.242 3,K1=0.002 6,K2=0.997 5,Do^a=0.221 9,Do^b=0.778 0,Di^a=0.035 7,Di^b=0.964 3,JK^a=0.538 3,JK^b=0.456 7,Sc1=1.000 0,Sc2=0,Co^a=0.992 4,Co^b=0.007 7,Lu^a=0,Lu^b=1.000 0,Au^a=0.849 5,Au^b=0.150 5。用χ~2检验比较基因型频率分布的观察值与期望值,符合Hardy-Weinberg遗传法则(P>0.05),新疆哈族人群稀有血型基因频率保持相对稳定;(2)发现哈萨克族人群有2个稀有血型系统基因表现型罕见存在,即S^-s^-2例,频率为0.010 2;Jk^(a-b-)1例,频率为0.005 1;(3)发现哈萨克族人群MNS、Kidd、Duffy、Dombrock和Diego 5种稀有血型系统基因频率分布呈现多态性,与其他民族人群明显不同,具有自身独特的遗传特点,而Kell、Colton、Scianna和Lutheran基因频率呈单态性分布特征。结论中国新疆哈萨克族人群9种稀有血型基因频率分布、遗传状况保持相对稳定,并存在独特的稀有基因型别。

辽宁地区MN血型系统基因分型方法的建立及频率调查

目的建立MN血型系统基因分型的方法,并进行辽宁地区MN血型系统基因频率的调查。方法根据MN血型系统的基因序列结构,在第2、3外显子设计并合成基因分型上、下游引物,优化各实验条件后,建立聚合酶链式反应-序列特异性引物(PCR-SSP)基因分型方法,对1 023例辽宁地区汉族无血缘关系的献血者进行MN血型的基因分型。采集的标本类型包括静脉血、血斑、口腔拭子(口腔黏膜脱落细胞),DNA提取分别采用血液基因组DNA提取试剂盒或Chelex-100方法。结果 1 023例辽宁地区汉族献血者MN血型的基因分型全部得出结果,并与血清学分型结果完全一致。其中MM纯合子242例,占23.66%,MN杂合子520例,占50.83%,NN纯合子261例,占25.51%。经计算,M基因频率0.490 7,N基因频率0.509 3,χ2=0.294 8,P>0.05,符合Hardy-Weinberg平衡。结论建立了MN血型系统的PCR-SSP基因分型方法,具有方法稳定、结果可靠,取材广泛等优点,适合于常规应用、法医亲子鉴定和个体识别。MN血型的基因频率存在明显的地域和人群差异,与其他地区和人群相比,辽宁地区汉族人群的MN血型系统基因频率具有本地区的分布特点,可应用于群体遗传学研究、疾病相关性研究等。

辽宁地区汉族献血人群Diego血型基因频率调查及稀有血型库的建立

目的对辽宁地区汉族献血人群Diego血型基因频率调查,建立辽宁地区稀有血型资料库。方法根据Diego血型的基因序列结构设计引物,优化PCR-SSP基因分型的实验方法,对1 298例辽宁地区汉族献血者血液标本进行Diego血型基因分型,并对其中55例标本进行血清学方法检测加以验证。结果应用已优化的PCR-SSP基因分型方法对1 298例辽宁地区汉族献血人群进行Diego血型的基因分型,其中Di^aDi^a检出1例,占0.08%,Di^aDi^b检出67例,占5.16%,Di^bDi^b检出1 230例,占94.76%。经计算,Di^a基因频率0.026 6,Di^b基因频率0.973 4,χ^2=0.009 8,P>0.05,符合Hardy-Weinberg平衡定律,其中55例标本经血清学方法检测结果完全一致,并由此建立了辽宁地区Diego稀有血型资料库。结论应用PCR-SSP基因分型方法,调查了辽宁地区汉族献血人群Diego血型基因频率,具有本地区本民族的分布特点。建立了辽宁地区Diego稀有血型资料库,进一步保障输血安全。

中国新疆维吾尔族人群MNS、Duffy和Kel等稀有血型的基因分子遗传分析

背景:欧、美、日等都先后实施和完成了相关的稀有血型筛选项目,但国内还有较大差距,研究主要集中在南方地区汉族人群,对新疆地区维吾尔族人群稀有血型基因频率用PCR-SSP方法进行系统研究的报道较少。目的:探讨新疆维吾尔族人群红细胞MNS、Duffv、Kell、Dombrock、Diego、Kidd、Scianna、Colton和Lutheran血型系统基因频率分布情况,为人类群体遗传学及临床科学调配合适血液提供战略支撑。方法:采用PCR-SSP法对158名新疆维吾尔族人群9个稀有血型系统进行基因分型和统计学分析。结果与结论:新疆维吾尔族人群9个稀有血型基因频率依次为M=0.579 1,N=0.420 9,S=0.174 3,s=0.800 9,Fy^a=0.699 4,Fy^b=0.300 6,K1=0.015 8,K2=0.984 2,Do^a=0.234 2,Do^b=0.765 8,Di^a=0.047 4,Di^b=0.952 6,JK^a=0.541 2,JK^b=0.4526,Sc1=1.000,Sc2=0,co^a=0.994,Co^b=0.005 9,Lu^a=0,Lu^b=1.000,Au^a=0.810 2,Au^b=0.189 9,用χ~2检验比较基因型分布的观察值与期望值符合Hardy-Weinberg平衡法则(P>0.05),且发现维族人群MNS血型系统基因表现型罕见存在S^-s^-4例频率为0.025 3,Jk^(a-b-)1例频率为0.006 3。结果表明新疆维吾尔族人群MNS、Duffy、Dombrock和Diego 4种血型系统频率分布与其他种族明显不同,具有独特的自身分布频率特点;Kell、Kidd和Colton基因分布与报道的藏族、汉族其他人群分布相似又有差异;Scianna和Lutheran呈单态性分布,与藏族、汉族其他人群分布特点相同。该成果对探讨新疆维吾尔族人群起源进化、民族血液学研究以及稀有血型库的建设等方面提供了基本数据,具有重要意义。

深圳献血人群Duffy血型基因多态性的研究

目的建立Duffy血型的分子生物学检测方法,研究深圳献血人群Duffy血型基因多态性。方法在2011年8～11月本中心900名无血源关系献血者标本中,用卡式微柱凝胶抗球蛋白方法鉴定Duffy血型表现型,建立Duffy血型的基因分型方法 PCR-SSP法及PCR产物直接测序法,对900例标本DNA进行PCR-SSP法检测,其中50例做Duffy血型基因编码区域序列测定。结果血清学结果为Fy(a+b-)855例,Fy(a+b+)43例,Fy(a-b+)2例,Fy(a-b-)0例。900例Duffy血型PCR-SSP法基因分型结果与血清学表现型完全一致。50例FY基因编码序列部分测序结果与血清学、PCR-SSP法吻合,表现型FY(a+b-)标本测序结果可见FY基因第2外显子第125位核苷酸碱基为纯合子G;表现型FY(a-b+)标本测序结果为第125位核苷酸碱基为纯合子A。结论 Duffy血型PCR-SSP基因分型方法及PCR产物直接测序法可以正确地鉴定Duffy基因型,适用于Duffy血型基因多态性的研究。深圳地区Fya的基因频率为0.973 9,Fyb的基因频率为0.026 1。

上海地区汉族人群红细胞稀有血型系统抗原基因的多态性研究

目的研究上海地区汉族临床输血人群8个红细胞稀有血型系统19种抗原基因多态性分布,提高配合性输注的能力。方法应用PCR-SSP方法进行血型抗原基因分型。结果Diego,Dombrock,Duffy血型系统抗原基因频率分别为:Dia=0.0351,Dib=0.9649;Doa=0.0614,Dob=0.9386;Fya=0.9649,Fyb=0.0351,Fy=0;均具有多态性。而Kell,Yt,Scianna,L-W,Colton血型系统抗原基因频率分布为单态性。经χ2检验,均符合Hardy-weinberg遗传定律。结论上海地区汉族临床输血人群Diego、Dombrock、Duffy血型系统抗原基因频率具有多态性,随机临床输血抗原不合率分别是0.0654、0.1086、0.0654,应引起高度重视。

西安地区汉族Dombrock血型的基因分型研究

目的 通过基因分型了解中国人的DO血型分布情况。方法 采用顺序特异性引物 聚合酶链反应(PCR SSP)技术 ,以DNA为检材直接作DO血型基因分型。结果 2 2 0例随机西安汉族献血者中 ,DOa 基因频率为 0 .115 9,DOb 基因频率为 0 .884 1。结论 在随机输血中 ,DO血型不和的比例为 17.81% 。

乌鲁木齐地区哈萨克族献血人群红细胞稀有血型系统抗原基因的多态性研究

目的研究乌鲁木齐地区哈萨克族献血人群5个红细胞稀有血型系统13个抗原基因多态性分布,提高配合性输注的能力。方法应用PCR-SSP方法对128份乌鲁木齐地区哈萨克族无血缘关系献血者开展Kell（Kel）、Diego（Di）、Dombrock（Do）、Kidd（Jk）、Duffy（Fy）5种红细胞稀有血型系统基因分型。结果乌鲁木齐地区128名健康哈萨克族红细胞Kell、Duffy、Diego、Kidd、Dombroek血型系统各抗原基因频率分别为：k=0.988 3、K=0.011 7、Jsb=1.000 0、Jsa=0,Fya=0.668 0、Fyb=0.332 0、Fy=0,Dia=0.031 3、Dib=0.968 7,Jka=0.484 4、Jkb=0.515 6,Doa=0.273 4、Dob=0.726 6;各血型系统抗原不合率分别是2.29,34.52,5.88,37.48,31.84。经Hardy-Weinberg吻合度检验,Kell、Diego、Dombrock系统稀有血型系统基因型分布的观测值与期望值基本符合,但Duffy和Kidd系统差别有统计学意义（P〈0.05）。结论乌鲁木齐地区哈萨克族献血人群5个红细胞稀有血型系统基因分型中Duffy和Kidd的2个血型系统基因型分布的观测值与期望值相差较大,这为乌鲁木齐地区哈萨克族安全输血提供了有力保障。

人类ABO血型基因型检测的研究

ABO血型一直采用血清学方法鉴定ABO血型的基因产物,结果可靠、准确,但不能检测出基因型。本文通过ABO血型基因中几个不同位点的差异,设计出特异性引物,采用PCR-SSP技术特异性地扩增A、B和O基因,该方法简单、快速,可鉴定出6种ABO血型基因型AB、AA、AO、BB、BO、OO。本文利用该技术对240名献血者进行了ABO血型的基因型多态性分析,结果p基因频率0.2292,q基因频率0.2125,r基因频率0.5683。

广西壮族人群Duffy血型基因多态性研究

目的研究广西地区壮族人群Duffy红细胞血型基因的多态性。方法采用PCR-SSP方法对1025名广西9个不同地区壮族Duffy红细胞血型系统Fy^a和Fy^b血型抗原的基因分型研究。结果 1 025名广西地区壮族人的Duffy血型Fy(a+b-)949例(92.59%),Fy(a+b+)76例(7.41%),Fy(a-b+)0例,基因频率为FYA=0.9629,FYB=0.037 1。结论获得了广西壮族人群Duffy血型FYA/FYB基因频率,丰富了本地稀有血型数据库,为临床输注配合性血液提供了宝贵资料。

乌鲁木齐地区少数民族无偿献血者Yt^b、Kp^c、K稀有血型抗原筛选

目的了解乌鲁木齐地区少数民族献血者Yt和Kell血型系统稀有抗原的分布情况。方法采用2套多重PCR体系,以每5份DNA标本混合检测方式,对1 020份无血缘关系健康少数民族献血者的血液DNA标本进行Yt^b、Kp^c和K稀有血型抗原基因分型。通过单一PCR-SSP方法,分别检测多重PCR中含有Yt^b、Kp^c和K阳性标本的高频等位基因Yt^a、Kp^b或k。结果在1 020例少数民族献血者中,检出90例Yt^a/Yt^b,4例Yt^b/Yt^b,未检出Kp^c阳性个体,检出24例K阳性标本均为杂合子K/k,Yt^b、K稀有血型抗原基因频率分别为4.8%和1.18%。结论通过筛选获得的稀有血型数据,为本地稀有血型库的建设、临床稀有血型患者输注配合性血液提供了重要参考资料。

山西地区汉族人群两种稀有血型系统基因多态性研究

目的研究山西地区汉族人群红细胞MNS、Kell两种稀有血型系统基因多态性分布特点,为人类群体遗传学、临床用血和自身输血及山西地区稀有血型库的建立奠定基础。方法本研究采用序列特异性引物-聚合酶链式反应(SSP-PCR)法,对150名山西地区汉族人群两种稀有血型系统进行基因分型,并进行统计学分析。结果山西地区汉族人群MNS、Kell两种稀有血型基因频率依次M=0.5533,N=0.4467,S=0.0367,s=0.9633,K1=0.0167,K2=0.9833,χ2检验比较基因型分布的观察值与期望值发现,检测结果符合Hardy-Weinberg平衡法则。结论山西地区汉族人群MNS稀有血型系统抗原基因频率分布呈多态性,而Kell稀有血型系统抗原基因频率分布呈单态性,且基因频率基本符合Hardy-Weinberg遗传平衡法则。

山西地区汉族人群Kell等3个稀有血型系统多态性研究

目的了解山西地区汉族人群Kell、Kidd和Duffy 3个稀有血型系统抗原基因分布情况。方法收集150例山西地区健康汉族献血者血液,用PCR-SSP法检测Kell、Kidd和Duffy血型系统的抗原基因。结果山西地区汉族人群Kell、Kidd和Duffy 3个血型系统基因频率分别为:Jsb1910=0.47,Jsb2019=0.53,Jka=0.5467,Jkb=0.4533,Fya=0.8033,Fyb=0.1967。该地区汉族人群有3个罕见的稀有血型系统基因型,即Jsb1910-2019-、Jka-b-和Fya-b-,150例标本中未检出。该地区汉族人群Kell、Kidd和Duffy稀有血型系统基因分型的观察值与期望值符合Hardy-Weinberg平衡定律。结论本研究显示,山西地区汉族人群Kidd系统的Jka和Jkb及Duffy系统的Fya和Fyb基因频率分布与其他地区有差别,即存在地区差异。