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Polymorphisms in mucin genes in the development of gastric cancer 被引量:6
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作者 Rong Wen Fang Gao +1 位作者 Cheng-Jiang Zhou Yan-Bin Jia 《World Journal of Gastrointestinal Oncology》 SCIE CAS 2015年第11期328-337,共10页
Gastric cancer(GC) is the third leading cause of cancerrelated death worldwide.In areas of high prevalence,such as Japan,South Korea and China,most cases of GC are related to Helicobacter pylori(H.pylori),which involv... Gastric cancer(GC) is the third leading cause of cancerrelated death worldwide.In areas of high prevalence,such as Japan,South Korea and China,most cases of GC are related to Helicobacter pylori(H.pylori),which involves well-characterized sequential stages,including infection,atrophic gastritis,intestinal metaplasia,dysplasia,and GC.Mucins are the most abundant highmolecular-weight glycoproteins in mucus,which is the first line of defense and plays a major role in blocking pathogenic factors.Normal gastric mucosa shows expression of MUC1,MUC5 AC and MUC6 that is specific to cell type.However,the specific pattern of MUC1,MUC5 AC and MUC6 expression is changed in gastric carcinogenesis,accompanied by de novo expression of secreted MUC2.Recent studies have provided evidence that variations in these mucin genes affect many steps of GC development,such as H.pylori infection,and gastric precancerous lesions.In this review,we focus on studies of the association between polymorphisms in mucin genes and development of GC.This information should be helpful for the early detection,surveillance,and treatment of GC. 展开更多
关键词 GASTRIC cancer HELICOBACTER PYLORI GENETIC polymor
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Evaluation of VEGF gene polymorphisms and proliferative diabetic retinopathy in Mexican population 被引量:12
2
作者 Roberto Gonzalez-Salinas Maria C Garcia-Gutierrez +10 位作者 Gerardo Garcia-Aguirre Virgilio Morales-Canton Raul Velez-Montoya Vidal R Soberon-Ventura Victoria Gonzalez Rodrigo Lechuga Pablo Garcia-Solis David G Garcia-Gutierrez Marco Vinicio Garcia-Solis Manuel Saenz de Viteri Juan C Solis-S 《International Journal of Ophthalmology(English edition)》 SCIE CAS 2017年第1期135-139,共5页
AIM: To assess if the included vascular endothelial growth factor (VEGF) polymorphisms rs3025035, rs3025021 and rs2010963 are associated to proliferative retinopathy in a Mexican population with type 2 diabetes mel... AIM: To assess if the included vascular endothelial growth factor (VEGF) polymorphisms rs3025035, rs3025021 and rs2010963 are associated to proliferative retinopathy in a Mexican population with type 2 diabetes mellitus (T2DM). METHODS: A case-control study was conducted in adult individuals with T2DM associated to proliferative retinopathy or non-proliferative retinopathy from Oct. 2014 to Jun. 2015 from the Retina Department of the Asociation to Prevent Blindness in Mexico. The selected patients were adults with a diagnosis of T2DM ≥5y. All subjects had a comprehensive ocular examination and the classification of the retinopathy severity was made considering the Early Treatment Diabetic Retinopathy Study (ETDRS) standardization protocols. Genomic DNA was extracted from whole fresh blood. All samples were genotyped by qPCR for selected VEGF polymorphisms. Hardy-Weinberg equilibrium was calculated by comparing Chi-square values between the expected and the observed values for genotype counts.RESULTS: In total 142 individuals were enrolled, 71 individuals with T2DM and associated proliferative retinopathy and 71 individuals with non-proliferative retinopathy. One-sided Fisher’s exact test was performed for rs3025021 [OR (95% CI)=0.44(0.08-2.2); P=0.25] and rs2010963 [OR (95% CI)=0.63(0.25-1.6); P=0.23]. The minor allelic frequencies obtained were 26% for rs3025021, 10% for rs3025035 and 61% for rs2010963. The pairwise linkage disequilibrium between the three SNP was assessed, and was as follows: rs3025021 vs rs3025035: D’=1.0, r2=0.1043, P≤0.0001; rs3025021 vs rs2010963: D’=0.442, r2=0.0446, P=0.149; rs3025035 vs rs2010963: D’=0.505, r2=0.0214, P=0.142.CONCLUSION: This is the first analysis involving VEGF polymorphisms and proliferative diabetic retinopathy in a Mexican population. A major finding of the present study is that none of the polymorphisms studied was significantly associated with proliferative retinopathy. Based on these results, we can infer that different populations have different associations for the same polymorphisms. 展开更多
关键词 vascular endothelial growth factor polymor-phism proliferative diabetic retinopathy non-proliferative diabetic retinopathy rs3025021 rs3025035 rs2010963
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Polymorphism of heat shock protein 70-2 and enterocutaneous fistula in Chinese population 被引量:1
3
作者 Jun Chen Jian-An Ren +8 位作者 Gang Han Guo-Sheng Gu Ge-Fei Wang Xiu-Wen Wu Bo Zhou Dong Hu Yin Wu Yun-Zhao Zhao Jie-Shou Li 《World Journal of Gastroenterology》 SCIE CAS 2014年第35期12559-12565,共7页
AIM: To investigate whether the heat shock protein 70-2 (HSP70-2) polymorphism is associated with enterocutaneous fistulas in a Chinese population.
关键词 Enterocutaneous fistulas Single nucleotide polymorphisms Heat shock protein HSP70-2
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Relationship of Toll-Like Receptors 2 and 4 Gene Polymorphisms with Essential Hypertension in Chinese Han Population
4
作者 Huabei Wu Shijie Yin 《Journal of Biosciences and Medicines》 CAS 2023年第2期53-63,共11页
Objective: There are numerous studies suggesting that genetic polymor-phisms of inflammation factors Toll-like receptors 2 and 4 (TLR2, TLR4) might play a role in the pathophysiological process of hypertension. In thi... Objective: There are numerous studies suggesting that genetic polymor-phisms of inflammation factors Toll-like receptors 2 and 4 (TLR2, TLR4) might play a role in the pathophysiological process of hypertension. In this study, we evaluated the association in a sample of members of the Chinese Han population. Method: We selected four single nucleotide polymor-phisms (SNP) of TLR2 (rs3804099, rs3804100, rs7656411) and TLR4 (rs1927906) genes, and measured the distributions of genotypic and allelic frequencies in 1063 participants, including 391 essential hypertension pa-tients and 672 controls. Result: No significant differences in the genotypic and allelic frequencies of the four SNPs were detected between cases and controls. However, three haplotypes, CCG, TTG and TTT of TLR2, were significantly associated with a decrease in the risk of essential hyperten-sion (OR: 0.512, 95% CI: 0.397 - 0.660, P P = 0.0038;OR: 0.797, 95% CI: 0.667 - 0.952, P = 0.0122, respectively). Inversely, the risk of essential hypertension increased sig-nificantly in patients with the CTG, TCG or TCT haplotypes (OR: 2.924, 95% CI: 2.157 - 3.963, P P P Conclusion: Our study suggested that haplotypes (CCG, TTG, TTT, CTG, TCG and TCT) of TLR2 might have profound effects on the development of essential hypertension in the Chinese Han population. 展开更多
关键词 Toll-Like Receptor 2 Toll-Like Receptor 4 Single-Nucleotide polymor-phisms Essential Hypertension INFLAMMATION
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两样本孟德尔随机化分析炎性因子与前列腺癌因果关系
5
作者 曾银 张甘霖 +3 位作者 郭军 杨梦萍 韩强 杨国旺 《中华男科学杂志》 CAS CSCD 2024年第7期588-596,共9页
目的:采用两样本孟德尔随机化方法来评估91种炎性因子与前列腺癌的潜在因果关系。方法:选取91种炎性因子的全基因组关联分析(GWAS)汇总统计数据(n=14824)结合FinnGen最新第9版数据库中选取前列腺癌作为结局进行孟德尔随机化分析。通过... 目的:采用两样本孟德尔随机化方法来评估91种炎性因子与前列腺癌的潜在因果关系。方法:选取91种炎性因子的全基因组关联分析(GWAS)汇总统计数据(n=14824)结合FinnGen最新第9版数据库中选取前列腺癌作为结局进行孟德尔随机化分析。通过逆方差加权法(IVW)、MR-Egger回归、简单中位数法(SM)、加权中位数法(WM)、加权中值法(WME)等回归模型的OR值和95%CI评估炎性因子与前列腺癌的因果关系,其中IVW法得出的因果关系相对稳定,作为本研究的主要统计方法。进一步采用贝叶斯分析法对孟德尔分析结果进行验证。使用Cochran's Q检验评估遗传工具变量的异质性,使用MR-Egger截距检验评估多效性,使用留一法评估作为工具变量的单核苷酸多态性(SNPs)对暴露和结局因果关系影响的敏感性。结果:IVW法结果显示,91种炎性因子中白介素-22受体A1(IL-22RA1)、磺基转移酶1A1(ST1A1)与前列腺癌发病风险呈正向因果关联:IL-22RA1:IVW[OR(95%CI):1.12(1.00~1.25),P=0.04];ST1A1:IVW[OR(95%CI):1.08(1.00~1.16),P=0.03]。趋化因子配体11(CXCL11)、白介素17A(IL-17A)与前列腺癌发病风险呈反向因果关联;CXCL11:IVW[OR(95%CI):0.88(0.81~0.95),P=0.00];IL-17A:IVW[OR(95%CI):0.91(0.84~0.98),P=0.02]。MR-Egger截距分析未检测到潜在的水平多效性(P均>0.05,IL-22RA1=0.885,ST1A1=0.949,CXCL11=0.391,IL-17A=0.884)。MR-PRESSO未检测到偏倚SNPs(P均>0.05,IL-22RA1=0.479,ST1A1=0.629,CXCL11=0.326,IL-17A=0.444),未发现异质性(P均>0.05,IL-22RA1=0.543,ST1A1=0.677,CXCL11=0.336,IL-17A=0.494),留一法敏感性分析结果图提示无个别单核苷酸多态性位点对整体因果关系预测产生明显影响,故分析结果可靠。结论:91种炎性因子中IL-22RA1、ST1A1与前列腺癌有正向因果关系,随着这些因子的水平增加,前列腺癌发病的风险升高;CXCL11、IL-17A与前列腺癌有反向因果关系,即随着这些因子的水平增加,前列腺癌发病风险降低。 展开更多
关键词 炎性因子 前列腺癌 孟德尔随机化分析 敏感性分析 单核苷酸多态性 贝叶斯分析
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MMP2基因多态性与盐酸多奈哌齐治疗阿尔茨海默病的血药浓度和效果的关系
6
作者 王恒 付丹 +1 位作者 孙秀媛 梁洪波 《新疆医科大学学报》 CAS 2024年第3期393-397,共5页
目的 探讨基质金属蛋白酶2(Matrix metalloproteinase 2,MMP2)基因单核苷酸多态性对盐酸多奈哌齐在阿尔茨海默病(Alzheimer′s disease, AD)中的血药浓度和治疗效果的影响。方法 选择2020年1月-2023年1月于徐州市东方人民医院老年精神... 目的 探讨基质金属蛋白酶2(Matrix metalloproteinase 2,MMP2)基因单核苷酸多态性对盐酸多奈哌齐在阿尔茨海默病(Alzheimer′s disease, AD)中的血药浓度和治疗效果的影响。方法 选择2020年1月-2023年1月于徐州市东方人民医院老年精神科就诊治疗的97例AD患者为AD组,以同期进行体检的100名健康老年人为健康对照组。所有患者入院接受5 mg/d的盐酸多奈哌齐治疗,连续30 d,将盐酸多奈哌齐剂量增至10mg/d,连续150 d。治疗前后采用简明精神状况量表(Mini-mental state examination, MMSE)评估患者的认知功能,依据最后一次MMSE评分与第一次MMSE评分相比是否下降,分为应答组和未应答组。治疗6个月后采用高效液相色谱-串联质谱联用法测定两组血液中盐酸多奈哌齐血药浓度。采用实时定量PCR(Polymerase chain reaction, PCR)和限制性片段长度多态性分析检测血液中MMP2基因rs243865(C>T)、rs2285053(C>T)基因分型。结果 与健康对照组比较,AD组MMP2基因rs243865、rs2285053基因型分布,rs243865位点遗传模型差异无统计学意义(P>0.05),rs2285053位点显性模型差异有统计学意义(P<0.05)。经盐酸多奈哌齐治疗后,与未应答组比较,应答组MMP2基因rs243865基因型分布、遗传模型及隐性模型差异均无统计学意义(P>0.05),rs2285053基因型分布、相加模型、显性模型差异有统计学意义(P<0.05)。不同MMP2基因位点rs243865位点基因型AD患者的盐酸多奈哌齐血药浓度比较差异无统计学意义(P>0.05)。与rs2285053位点TT基因型AD患者比较,CC、CT基因型患者的盐酸多奈哌齐血药浓度增大,差异有统计学意义(P<0.05)。未应答组与应答组间盐酸多奈哌齐血药浓度差异无统计学意义(P>0.05)。结论 MMP2基因rs2285053位点变异与盐酸多奈哌齐治疗AD的血药浓度和疗效有关,对于临床治疗用药有一定指导价值。 展开更多
关键词 阿尔茨海默病 基质金属蛋白酶-2 基因单核苷酸多态性 盐酸多奈哌齐 治疗效果
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广东汕尾汉族人群STR基因座遗传多态性分析
7
作者 陈锐 陈炜 《汕头大学医学院学报》 2024年第1期12-15,共4页
目的:分析研究广东汕尾汉族人群中,D3S1358、TH01、D21S11、D18S51、Penta E、D5S818、D13S317、D7S820、D16S539、CSF1PO、Penta D、vWA、D8S1179、TPOX、FGA、D19S433、D12S391、D6S1043、D2S1338、D1S1656等20个常染色体STR基因座的... 目的:分析研究广东汕尾汉族人群中,D3S1358、TH01、D21S11、D18S51、Penta E、D5S818、D13S317、D7S820、D16S539、CSF1PO、Penta D、vWA、D8S1179、TPOX、FGA、D19S433、D12S391、D6S1043、D2S1338、D1S1656等20个常染色体STR基因座的遗传多态性。方法:采集广东汕尾地区汉族人群418例无血缘关系个体的FTA血卡,采用HEALTH Gene STRtyper-21G Plus试剂盒扩增DNA与分型,用GeneMapper软件分析,用SPSS和Modified-Powerstates软件统计等位基因频率和群体遗传学参数。结果:20个STR基因座等位基因的频率分布为0.001~0.571,个体识别率为0.771~0.984,多态信息含量为0.527~0.904,应用于二联体非父排除率为0.275~0.790,应用于三联体非父排除率为0.400~0.842,观察杂合度为0.586~0.897,杂合度期望值为0.587~0.912。基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。结论:汕尾地区汉族人群的20个常染色体STR基因座具有较高多态性,在人类学和群体遗传学中有较大的研究和应用价值,同样在亲权鉴定和个体识别中有较大价值。 展开更多
关键词 法医物证学 汕尾地区 常染色体STR基因座 遗传多态性
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中国汉族健康男性细胞色素P450酶2C19遗传多态性对艾司西酞普兰在人体内代谢的影响 被引量:15
8
作者 杨琴 司天梅 舒良 《中国临床药理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第1期33-36,共4页
目的评价中国汉族健康男性志愿者细胞色素P450(CYP450)2C19遗传多态性对艾司西酞普兰(抗抑郁症和惊恐障碍药)在人体内代谢的影响。方法16名志愿者单次口服艾司西酞普兰后,用PCR-测序法测定其CYP2C19基因的基因型,即野生基因型(*1/*1)含... 目的评价中国汉族健康男性志愿者细胞色素P450(CYP450)2C19遗传多态性对艾司西酞普兰(抗抑郁症和惊恐障碍药)在人体内代谢的影响。方法16名志愿者单次口服艾司西酞普兰后,用PCR-测序法测定其CYP2C19基因的基因型,即野生基因型(*1/*1)含有1个突变基因组(*1/*2或*1/*3)及含有2个突变基因组(*2/*2,*3/*3或*2/*3)。用高效液相色谱-荧光检测法测定其血药浓度。比较艾司西酞普兰在CYP2C19不同基因型代谢的差异。结果随突变基因数目增多,血浆艾司西酞普兰AUC显著升高(P<0.01),CLs显著降低(P<0.01)。CLs、AUC0-t及AUC0-∝的差异在3组间表现出基因剂量效应倾向。结论CYP2C19遗传多态性是影响艾司西酞普兰药物代谢的重要因素。 展开更多
关键词 艾司西酞普兰 药代动力学 细胞色素P450 2C19 多态性 高效液相 色谱-荧光
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环孢素A的药物基因组学与个体化用药的研究现状及进展 被引量:11
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作者 戴映 张晶 +1 位作者 林美钦 宋洪涛 《中国临床药理学与治疗学》 CAS CSCD 2014年第8期931-936,共6页
环孢素(CsA)作为一种新型强效免疫抑制剂,近年来广泛应用于器官移植术后的抗排斥反应治疗。由于其治疗指数狭窄,个体间差异大,如何在临床合理使用CsA一直是广大学者关注的热点。CsA的生物利用度和代谢主要受药物代谢酶CYP3A和转运蛋白P... 环孢素(CsA)作为一种新型强效免疫抑制剂,近年来广泛应用于器官移植术后的抗排斥反应治疗。由于其治疗指数狭窄,个体间差异大,如何在临床合理使用CsA一直是广大学者关注的热点。CsA的生物利用度和代谢主要受药物代谢酶CYP3A和转运蛋白P-糖蛋白(P-gp)的影响,而不同个体间CYP3A与多药耐药基因(MDR1)基因多态性则是CYP3A酶和P-gp产生活性差异的分子机制。此外,合并用药、饮食结构等非遗传因素也是影响CsA疗效的重要原因,本文就近年来CsA药物基因组学研究进展结合非遗传因素予以综述,为临床个体化用药提供参考,确保患者安全合理用药。 展开更多
关键词 环孢素A 基因多态性 多药耐药基因 MDR1 合并用药
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PCR-SSCP分析实践 被引量:12
10
作者 蔡辉国 陈佩贞 +3 位作者 张立冬 彭琼 纪新军 马双 《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 1995年第5期473-475,共3页
介绍了一种在一般实验室都能使用的适用于SSCP分析电泳的改良方法.并对如何设计引物、选择PCR条件和分析结果进行了讨论.
关键词 聚合酶链反应 单链构象多态性 临床检验
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茄子种质资源遗传多样性和群体结构分析 被引量:14
11
作者 何倚剑 刘卫东 +2 位作者 柳李旺 王倩 崔群香 《南京农业大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2013年第5期13-20,共8页
采用SRAP分子标记技术,对国内外70份茄子材料的遗传多样性和群体结构进行了分析。结果表明:21对引物共扩增出375条条带,平均每条引物扩增出17.8条条带,其中多态性条带共72个,多态性比例为19.2%,各种质间遗传相似系数变幅为0.388 9~0.95... 采用SRAP分子标记技术,对国内外70份茄子材料的遗传多样性和群体结构进行了分析。结果表明:21对引物共扩增出375条条带,平均每条引物扩增出17.8条条带,其中多态性条带共72个,多态性比例为19.2%,各种质间遗传相似系数变幅为0.388 9~0.958 3,平均值为0.705 3,表明参试材料间存在着一定的遗传差异,但遗传基础比较狭窄。群体结构分析则得出84.29%的材料遗传结构相对比较单一,仅15.71%拥有复杂的遗传背景。从材料划分类群来看,遗传多样性和群体结构分析结果基本一致,只有少数遗传背景复杂的材料类群划分有些差异。 展开更多
关键词 茄子 遗传多样性 群体结构 SRAP
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MTHFR基因多态性与胃癌的相关性 被引量:4
12
作者 郭威 陈萍 +1 位作者 郑立红 李松 《世界华人消化杂志》 CAS 北大核心 2012年第8期690-693,共4页
目的:探讨MTHFR基因多态性与胃癌发病风险的相关性.方法:收集进展期胃癌患者97例,应用PCR对C677T、G1793A多态位点进行检测;采用病例对照研究设计,比较病例组和对照组多态位点基因频率和基因型频率.结果:677T等位基因频率在病例组和对... 目的:探讨MTHFR基因多态性与胃癌发病风险的相关性.方法:收集进展期胃癌患者97例,应用PCR对C677T、G1793A多态位点进行检测;采用病例对照研究设计,比较病例组和对照组多态位点基因频率和基因型频率.结果:677T等位基因频率在病例组和对照组中差异无显著性意义,病例组CC基因型频率、CT基因型频率、TT基因型频率与对照组相应基因型频率差异无显著性意义;1793A等位基因频率在病例组和对照组中差异无显著性意义,病例组GG基因型频率、GA基因型频率与对照组相应基因型频率差异无显著性意义.结论:MTHFR多态性可能参与了胃癌的发生、发展,但他仅是导致胃癌发生的因素之一.因此研究MTHFR多态性与胃癌发生之间的关系,有必要对胃癌病因进行分类,MTHFR多态性可能参与了某一类胃癌的发生. 展开更多
关键词 胃癌 MTHFR 基因多态性 C677T G1793A
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β3-AR Trp64Arg遗传多态性对T2DM患者罗格列酮疗效的影响 被引量:5
13
作者 李慧华 杨敏 +2 位作者 余敏 周宏灏 刘昭前 《中国药理学通报》 CAS CSCD 北大核心 2009年第3期317-321,共5页
目的探讨β3肾上腺素受体(β3-adrenergic receptor,β3-AR)Trp64Arg基因变异在中国健康人群和2型糖尿病(type2diabetes,T2DM)患者中的分布频率,查明该遗传多态性对罗格列酮在T2DM患者中疗效的影响。方法采用聚合酶链式反应-限制性片断... 目的探讨β3肾上腺素受体(β3-adrenergic receptor,β3-AR)Trp64Arg基因变异在中国健康人群和2型糖尿病(type2diabetes,T2DM)患者中的分布频率,查明该遗传多态性对罗格列酮在T2DM患者中疗效的影响。方法采用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性(polymerase chainreaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)对255名T2DM患者和148名健康对照者进行β3-ARTrp64Arg基因型分析,并在T2DM组中随机选取34名患者每天口服4mg罗格列酮,持续12wk。服药前和服药第12周末进行血糖、血胰岛素以及糖化血红蛋白等指标的测定。结果β3-AR Trp64Arg等位基因的发生频率符合Hardy-Wein-berg平衡,64Arg等位基因在T2DM组和健康对照组的频率分别为0.13和0.17。罗格列酮治疗12wk后,Trp64Arg基因型患者甘油三酯的下降值低于Trp64Trp型患者(P<0.05),但后者对低密度脂蛋白胆固醇(P<0.01)与脂联素(P<0.05)的作用优于Trp64Arg基因型患者。结论β3-AR Trp64Arg遗传多态性与中国汉族人群T2DM发病无明显相关性,但对2型糖尿病中罗格列酮的疗效存在一定影响。 展开更多
关键词 Β3肾上腺素受体 基因多态性 2型糖尿病 罗格列
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335例心脑血管病患者阿司匹林抵抗与环氧化酶2基因多态性位点的相关性 被引量:9
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作者 徐旭 陈忠云 +2 位作者 李婧 梁国威 杨旭 《中华老年心脑血管病杂志》 CAS 北大核心 2013年第6期602-606,共5页
目的探讨心脑血管病患者环氧化酶2(COX-2)基因单核苷酸多态性(SNP)位点-1195G>A和-765G>C与阿司匹林抵抗(AR)的相关性。方法纳入中国北方汉族冠心病及缺血性脑卒中患者335例,根据血小板聚集率分为AR组27例、阿司匹林半抵抗(ASR)... 目的探讨心脑血管病患者环氧化酶2(COX-2)基因单核苷酸多态性(SNP)位点-1195G>A和-765G>C与阿司匹林抵抗(AR)的相关性。方法纳入中国北方汉族冠心病及缺血性脑卒中患者335例,根据血小板聚集率分为AR组27例、阿司匹林半抵抗(ASR)组68例和阿司匹林敏感(AS)组240例。SNP检测采用实时荧光定量PCR方法,使用SHEsis软件构建单体型。并进行分析。结果 AS组、ASR和AR组-1195G>A位点的GG、GA、AA分布频率比较,差异有统计学意义(P=0.003);3组-1195G>A位点隐性模型GA+AA和GG基因型分布频率亦存在统计学差异(P<0.01),3组等位基因A分布频率比较,差异有统计学意义(P=0.009)。3组-765G>C位点基因型、等位基因型分布频率比较,差异无统计学意义(P=0.822)。AS组与ASR组、AS组与AR组单体型G-G和A-G分布频率均存在统计学差异(P<0.05,P<0.01)。相关因素校正后,logistic回归分析显示,COX-2的-1195G>A GA+AA基因型仍与AR和ASR的发生显著相关(OR=3.381,95%CI:1.439~7.944)。结论 COX-2基因的-1195G>A等位基因A可能与AR及ASR的发生具有关联性,可能是AR及ASR发生的一个遗传易感性标记位点。 展开更多
关键词 心血管疾病 脑血管障碍 环氧化酶2 阿司匹林 多态性 单核苷酸 基因频率 基因型
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CMYA5基因多态性与新疆维吾尔族精神分裂症的关联性研究 被引量:5
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作者 罗晓 张丽丽 +2 位作者 韩书贤 安志国 伊琦忠 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第12期726-730,共5页
目的探讨心肌病相关基因5(cardiomyopathy associated 5,CMYA5)rs3828611位点基因多态性与新疆维吾尔族人群精神分裂症的关联性。方法通过Taq-man探针分型技术,对684例维吾尔族精神分裂症患者及678名维吾尔族正常对照的CMYA5基因rs3828... 目的探讨心肌病相关基因5(cardiomyopathy associated 5,CMYA5)rs3828611位点基因多态性与新疆维吾尔族人群精神分裂症的关联性。方法通过Taq-man探针分型技术,对684例维吾尔族精神分裂症患者及678名维吾尔族正常对照的CMYA5基因rs3828611位点进行基因分型,采用阳性与阴性症状量表(positive and negative symptoms scale,PANSS)评估患者症状。结果患者组与对照组间,rs3828611位点基因型与等位基因频率分布差异均无统计学意义(P>0.05);患者组男性与对照组男性、患者组女性与对照组女性间rs3828611位点基因型与等位基因频率分布差异均无统计学意义(P>0.05);青少年发病的患者与青少年对照之间,以及成年发病的患者与成年对照间等位基因和基因型频率差异无统计学意义(P>0.05)。不同基因型患者之间PANSS量表评分差异无统计学意义(P>0.05)。结论 CMYA5基因rs3828611位点多态性与新疆维吾尔族精神分裂症无明显关联。 展开更多
关键词 精神分裂症 心肌病相关基因5 rs3828611位点 单核苷酸多态性
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CYP2D6基因多态性与抗精神病药物的个体化应用 被引量:9
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作者 陈冰 蔡卫民 杨婉花 《中国临床药理学与治疗学》 CAS CSCD 2012年第9期1067-1074,共8页
CYP2D6是一种重要的细胞色素P450酶,存在着显著的基因多态性。CYP2D6在抗精神病类药物的代谢中发挥着重要作用,与许多抗精神病药物药动学及药效学的个体间变异存在着密切联系,检测CYP2D6基因型有助于患者抗精神病药物治疗方案的选择和调... CYP2D6是一种重要的细胞色素P450酶,存在着显著的基因多态性。CYP2D6在抗精神病类药物的代谢中发挥着重要作用,与许多抗精神病药物药动学及药效学的个体间变异存在着密切联系,检测CYP2D6基因型有助于患者抗精神病药物治疗方案的选择和调整,提高用药的安全性和有效性。本文综述CYP2D6基因多态性对抗精神病药物的药动学、不良反应及药物相互作用的影响,探讨了CYP2D6基因型检测在抗精神病个体化治疗中的应用前景。 展开更多
关键词 CYP2D6 基因多态性 抗精神病药物 药动学 不良反应
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乙醛脱氢酶2基因多态性与肝脏疾病 被引量:10
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作者 邵爽 刘春燕 +3 位作者 孙晶 董洪静 李艳清 高沿航 《世界华人消化杂志》 CAS 2017年第33期2981-2986,共6页
肝脏疾病是我国主要疾病负担之一,随着多重因素的影响,我国慢性肝脏疾病构成比发生了显著变化,酒精性肝病的发病率呈现逐年上升趋势.乙醛脱氢酶2(acetaldehyde dehydrogenase 2,ALDH2)是酒精代谢的关键酶,全球约8%的人口存在ALDH2的基... 肝脏疾病是我国主要疾病负担之一,随着多重因素的影响,我国慢性肝脏疾病构成比发生了显著变化,酒精性肝病的发病率呈现逐年上升趋势.乙醛脱氢酶2(acetaldehyde dehydrogenase 2,ALDH2)是酒精代谢的关键酶,全球约8%的人口存在ALDH2的基因变异,主要集中在东亚地区.ALDH2基因变异会影响其对乙醛的催化活性,使高毒性代谢产物乙醛在体内蓄积,对机体产生多方影响.ALDH2基因变异与包括酒精性肝病在内的多种肝脏疾病相关性有待深入探讨与明确.本文对ALDH2基因多态性与肝脏疾病新近研究进展进行回顾与总结,以期为未来更好阐明东西方肝脏疾病特点以及改进防治策略提供帮助. 展开更多
关键词 乙醛脱氢酶2 基因多态性 肝脏疾病
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载脂蛋白E基因多态性与Alzheimer病和动脉硬化性脑梗死的关系 被引量:2
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作者 邓维意 陈盛强 +6 位作者 方敏华 燕启江 陆益强 刘利东 李少明 陈柏铭 蔡耀权 《广东医学》 CAS CSCD 2001年第10期904-906,共3页
目的 探讨Alzheimer病 (AD)、动脉硬化性脑梗死 (ACI)患者的载脂蛋白E(apolipoproteinE ,ApoE)基因的分布 ,分析它们的相关性。方法 利用聚合酶链式反应 -限制性片段长度多态性 (polymerasechainreaction -restrictionfragmentlengthp... 目的 探讨Alzheimer病 (AD)、动脉硬化性脑梗死 (ACI)患者的载脂蛋白E(apolipoproteinE ,ApoE)基因的分布 ,分析它们的相关性。方法 利用聚合酶链式反应 -限制性片段长度多态性 (polymerasechainreaction -restrictionfragmentlengthpolymorphism ,PCR -RFLP)技术对AD患者、动脉硬化性脑梗死患者和相应健康对照的ApoE基因进行分型。结果 AD患者和ACI患者ApoE等位基因ε4明显高于正常人对照组 ,而ε3则低于正常人对照组。结论 ApoE等位基因中 ,ε4可能为AD和ACI的易患因子 。 展开更多
关键词 脑梗死 载脂蛋白E ALZHEIMER病 基因多态性 脑动脉硬化 ACI
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文山山地乌骨鸡微卫星DNA多态性分析 被引量:10
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作者 苗永旺 叶朗惠 +2 位作者 陈涛 霍金龙 李大林 《云南农业大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2009年第1期63-66,共4页
利用位于家鸡24条染色体上的33个微卫星标记对云南文山山地乌骨鸡50个个体进行了遗传多样性检测。共检测到118个等位基因,每个座位等位基因数目从2到9个不等,平均等位基因数为3.5758±1.5619,有效等位基因数在1.4274—6.125... 利用位于家鸡24条染色体上的33个微卫星标记对云南文山山地乌骨鸡50个个体进行了遗传多样性检测。共检测到118个等位基因,每个座位等位基因数目从2到9个不等,平均等位基因数为3.5758±1.5619,有效等位基因数在1.4274—6.1250之间,平均为2.9750±1.1389;群体平均表观杂合度、期望杂合度及平均多态信息含量分别为0.8927±0.2172,0.6214±0.1259和0.5447±0.1528。研究结果表明:文山山地乌骨鸡群体内存在丰富的遗传多样性。 展开更多
关键词 文山山地乌骨鸡 微卫星标记 遗传变异 多态信息含量 杂合度
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凡纳滨对虾引进亲虾及其子一代的遗传多样性研究 被引量:8
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作者 李锋 林继辉 刘楚吾 《海洋科学》 CAS CSCD 北大核心 2006年第4期64-68,共5页
采用Operon公司的16个引物对两个凡纳滨对虾(Litopenaeus vannamei)引进亲本群体及其子一代对虾的基因组DNA多态性进行了检测。第一个亲虾群体对16个引物共获得78个位点,其中多态位点数为48个,占61.54%;其子代对虾共获得89个位点,其中... 采用Operon公司的16个引物对两个凡纳滨对虾(Litopenaeus vannamei)引进亲本群体及其子一代对虾的基因组DNA多态性进行了检测。第一个亲虾群体对16个引物共获得78个位点,其中多态位点数为48个,占61.54%;其子代对虾共获得89个位点,其中多态位点数为50个,占56.18%。第二个亲虾群体对16个引物共获得97个位点,其中多态位点数为49个,占50.52%,其子代对虾共获得93个位点,多态位点数为28个,占30.11%。单个引物获得的标记数为1~8个。第一个亲本群体及其子代个体间的平均遗传距离分别是0.1959±0.0392和0.1435±0.0268;第二个亲本群体及其子代个体间的平均遗传距离分别为0.0922±0.0189和0.0621±0.0148。两个亲本群体间的遗传距离为0.6546±0.0794,两个子代群体间的遗传距离为0.7087±0.0656。在OPF-09、OPZ-11两个引物的扩增结果中,发现两个亲本群体及其子代有差异标记。 展开更多
关键词 凡纳滨对虾(Litopenaeus vannamei) 随机扩增多态性DNA(RAPD) 遗传多样性
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