SEPTIN9与HOXA9基因甲基化在鉴别阑尾和卵巢来源腹膜假黏液瘤中的诊断价值

目的:腹膜假黏液瘤(pseudomyxoma peritonei,PMP)是一种罕见的腹膜恶性肿瘤综合征,其来源鉴别较困难。本研究旨在探讨SEPTIN9与HOXA9基因在阑尾黏液性肿瘤来源的PMP(appendiceal mucinous neoplasms-PMP,AMNs-PMP)与卵巢黏液性肿瘤来源的PMP(ovarian mucinous tumors-PMP,OMTs-PMP)中的甲基化水平及其对PMP鉴别的意义。方法:采用甲基化特异度聚合酶链反应(methylation-specific polymerase chain reaction,MS-PCR)检测SEPTIN9与HOXA9基因在正常阑尾(appendix control,APD control)组(n=10)、正常卵巢(ovary control,OV control)组(n=17)、AMNs-PMP组(n=40)及OMTs-PMP组(n=19)中的甲基化水平,同时对AMNs-PMP组及OMTs-PMP组的组织样本进行细胞角蛋白(cytokeratin,CK)7、CK20免疫组织化学检测。通过t检验分析SEPTIN9及HOXA9基因甲基化在AMNs-PMP组及OMTs-PMP组中表达差异并分析其与免疫组织化学联合检测的作用及价值。结果:AMNs-PMP组中SEPTIN9基因甲基化的阳性率明显高于OMTs-PMP组(92.5%vs 63.2%,P<0.01);OMTs-PMP组中HOXA9基因甲基化的阳性率显著高于AMNs-PMP组(94.7%vs 12.5%,P<0.001)。OMTs-PMP组中HOXA9基因甲基化的ΔCt值显著低于AMNs-PMP组(3.20±0.47 vs 8.63±0.61,P<0.001)。OMTs-PMP组中CK7的阳性率显著高于AMNs-PMP组(94.7%vs17.5%,P<0.001),AMNs-PMP组中CK20的阳性率显著高于OMTs-PMP组(97.5%vs 63.2%,P<0.001)。CK7(-)CK20(+)与SEPTIN9(+)HOXA9(-)基因甲基化在AMNs-PMP中诊断均有较高的敏感度(82.5%vs 87.5%)和特异度(均为94.7%);CK7(+)CK20(-)与SEPTIN9(-)HOXA9(+)基因甲基化在OMTs-PMP诊断中均有较低的敏感度(均为36.8%)、较高的特异度(97.5%vs 92.5%),而CK7(+)HOXA9(+)在与前2种组合特异度相似的情况下,其敏感度为89.5%,显著高于前二者。结论:SEPTIN9(+)HOXA9(-)可用于AMNs-PMP诊断,CK7(+)HOXA9(+)可用于OMTs-PMP诊断。SEPTIN9与HOXA9基因甲基化可成为AMNs-PMP及OMTs-PMP的潜在生物学标志物。

外周血Septin9基因甲基化检测在结直肠腺瘤中的预测价值

目的探讨外周血Septin9基因甲基化(mSEPT9)检测在结直肠腺瘤诊断中的预测意义。方法收集2020年10月至2022年5月在昆明市第一人民医院病理科诊断为结直肠腺瘤的31名患者作为实验组,21例肠镜阴性受试者(消化科门诊患者)作为对照组。对2组人员进行外周血mSEPT9检测,并收集其相应外周血CEA检测结果,对检测结果采用受试者特征曲线进行统计分析。结果mSEPT9检测对腺瘤的曲线下预测面积(AREA of the ROC:AUC)为0.7205(P<0.05),分界值(CT值)为39.55,此时对应的敏感度为90.91%,特异度为56.67%;CEA检测对腺瘤的AUC为0.5333(P>0.05)。结论外周血mSEPT9检测筛查结直肠腺瘤效果优于外周血CEA肿瘤标记物,具有较好的敏感度及特异度,一定程度上对mSEPT9筛查阳性人群再行侵入性肠镜检查,更易为该类人群接受且可早期筛查结直肠腺瘤。

血浆Septin9基因甲基化状态与PGR、G-17检测对胃癌患者的诊断价值

目的探讨血浆Septin9基因甲基化状态与胃蛋白酶原Ⅰ与胃蛋白酶原Ⅱ比值(PGR)、胃泌素-17(G-17)检测对胃癌患者的诊断价值。方法在2022年1月至2024年1月本院收治的胃部病变患者100例,其中慢性非萎缩性胃炎组(A组)和萎缩性胃炎组(B组)各30例,胃癌组(C组)40例。对比三组患者Septin9基因甲基化状态、PGR比值以及G-17水平差异,分析其水平对胃癌的早期诊断价值和预后影响。结果PGⅠ、PGR在A组、B组、C组的水平逐渐下降,其中B组的PGⅠ、PGR水平低于A组(P<0.05),C组水平低于A组、B组(P<0.05);PGⅡ、G-17在A组、B组、C组水平逐渐上升,其中B组的PGⅡ、PGR水平高于A组(P<0.05),C组的PGII、PGR水平高于A、B两组(P<0.05);C组mSeptin9阳性检出率47.50%高于A组3.33%、B组6.67%(P<0.05);在胃癌患者中,肠型胃癌、高分化的患者mSeptin9阳性率比较高(P<0.05);ROC曲线结果显示mSeptin9、PGR、G-17单独及联合检测曲线下面积分别为0.704、0.648、0.851、0.988,联合检测曲线面积高于单项指标检测,对胃癌具有良好的预测诊断价值(P<0.05)。结论mSeptin9、PGR、G-17对胃癌的具有一定的诊断价值,联合检测可以提高胃癌的诊断效能。

外周血Septin9基因甲基化在结直肠息肉复发监测中价值

目的探究外周血Septin9基因甲基化(mSEPT9)在结直肠息肉复发监测中的价值。方法选取2020年9月至2023年11月本院行结肠镜检查且病理提示为结直肠腺瘤的患者152例,根据mSEPT9结果分为阳性组及阴性组,根据是否为进展期腺瘤分为进展期组及非进展期组,回顾分析mSEPT9检测阳性的危险因素,观察息肉复发及腺瘤进展程度与血浆mSEPT9间的关系。结果年龄≥60岁是外周血mSEPT9阳性的危险因素,差异有统计学意义(P<0.05),外周血mSEPT9阳性患者息肉复发率大于阴性患者,差异有统计学意义(P<0.05),进展期腺瘤患者外周血mSEPT9阳性率大于非进展期腺瘤患者,差异有统计学意义(P<0.05)。结论外周血mSEPT9检测可用于结直肠息肉复发的监测。

结直肠癌患者血浆Septin9 DNA甲基化联合FOBT检测的临床应用价值

目的:探讨血浆Septin9 DNA甲基化及粪便隐血试验(FOBT)在结直肠癌(CRC)诊断中的应用价值。方法:回顾性收集2017年6月至2022年1月我院收治并经病理检查确诊的101例结直肠良性腺瘤患者、209例结直肠癌患者分别作为良性腺瘤组和结直肠癌组,选取同期在我院进行体检的98例健康人群作为正常对照组,比较三组一般资料及血浆Septin9 DNA甲基化及FOBT阳性情况,比较不同病理特征、不同临床分期结直肠癌患者血浆Septin9 DNA甲基化、FOBT阳性情况,采用受试者工作曲线(ROC)评估血浆Septin9 DNA甲基化、FOBT单项及联合检测对结直肠癌的诊断价值。结果:三组血浆Septin9 DNA甲基化、FOBT阳性率比较,结直肠癌组高于良性腺瘤组及正常对照组,良性腺瘤组高于正常对照组(P<0.05);肿瘤低分化、淋巴结转移、脉管/神经侵犯的结直肠癌患者血浆Septin9 DNA甲基化和FOBT阳性率高于肿瘤高分化、中分化及未发生淋巴结转移、未发生脉管/神经侵犯的结直肠癌患者(P<0.05);随着结直肠癌TNM临床分期升高,血浆Septin9 DNA甲基化及FOBT阳性率升高,差异具有统计学意义(P<0.05);血浆Septin9 DNA甲基化和FOBT联合诊断结直肠癌的敏感度、曲线下面积(AUC)(87.08%、0.885)均高于两者单独诊断(59.33%、0.744和52.63%、0.643,P<0.05);血浆Septin9 DNA甲基化诊断结直肠癌的特异度、阳性预测值和阴性预测值分别为89.45%、85.52%和67.68%;FOBT分别为76.38%、70.06%和60.56%,两者联合诊断分别为89.95%、90.10%和86.89%。联合诊断优于单项诊断。结论:随着结直肠病变恶性程度的增加,血浆Septin9 DNA甲基化和FOBT阳性率升高,血浆Septin9 DNA甲基化、FOBT联合检测对结直肠癌具有较高的诊断价值,可作为结直肠癌的实验室诊断指标。

外周血Septin9基因甲基化检测在胃癌的临床应用价值探讨

目的研究胃癌患者外周血中Septin9基因甲基化(mSEPT9)异常表达情况,探讨其对胃癌诊断的临床应用意义。方法收集2019年11月至2022年2月在右江民族医学院附属医院行外周血mSEPT9检测患者,经筛选纳入胃癌组136例,胃炎组30例,无疾病证据组60例。分析各组外周血mSeptin9表达情况,探讨外周血mSEPT9检测对临床诊断胃癌的可行性;并比较分析mSEPT9检测与消化道肿瘤血清学指标CEA、CA199、AFP的诊断效能。结果胃癌组外周血mSEPT9阳性率高于胃炎组和无疾病证据组(50.74%vs 26.67%vs 3.33%),差异具有统计学意义(P<0.05),特异度和灵敏度分别为88.89%和50.74%,ROC曲线下面积为0.716。胃癌患者外周血mSeptin9检测诊断效能高于消化道肿瘤血清学指标CEA、CA199、AFP,差异具有统计学意义(P<0.05)。mSEPT9表达差异与胃癌临床分期有关,与其他病理参数无关。mSEPT9与胃癌不良预后有关。结论外周血mSEPT9检测对胃癌的诊断和判断预后具有一定的临床价值。

超声内镜联合智能分光比色内镜系统检查及Septin9 DNA甲基化检测在低位直肠肿瘤诊断中的应用价值

目的:研究超声内镜(EUS)联合智能分光比色内镜系统(FICE)检查及Septin9 DNA甲基化检测在低位直肠肿瘤诊断中的应用价值。方法:选取2020年5月—2021年3月惠州市中心人民医院收治的疑似低位直肠肿瘤患者50例作为研究组,选取同期50例健康体检者作为对照组。研究组进行EUS、FICE检查,两组均行Septin9 DNA甲基化检测,比较两组Septin9阳性率,以手术病理诊断结果为“金标准”,分析EUS、FICE诊断结果、诊断效能。结果:研究组Septin9阳性率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.001)。FICE检查诊断灵敏度、特异度、准确度低于EUS检查、Septin9 DNA甲基化检测、EUS联合FICE检测,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:EUS联合FICE检测与Septin9 DNA甲基化检测能较为准确地诊断低位直肠肿瘤,联合诊断时需要综合多项诊断情况,对患者病灶进行准确判断。

Septin9基因甲基化检测对肿瘤风险筛查的价值分析

目的:分析Septin9基因甲基化检测健康体检人群肿瘤风险筛查中的应用价值。方法:选取2021年5月~2022年8月于本院健康管理中心行Septin9基因甲基化检测的健康体检人群462例为研究对象。分别对患者进行Septin9基因甲基化检测和血清YKL-40检测。以肠镜检查结果作为金标准,分析两种检测方法对结直肠癌的阳性检出率,并结合肠镜检查结果分析其符合率以及两种检测方法在不同年龄人群中的筛查差异。结果:根据检测结果显示Septin9基因甲基化的阳性检出率为14.07%(65/462例),YKL-40检出率为9.09%(42/462例),两组差异具有统计学意义(P<0.05)。结合肠镜检查结果显示,采用Septin9基因甲基化检测的符合率高于采用血清YKL-40检测(P<0.05)。Septin9检测在高龄组的检查率高于低龄组(P<0.05),而CEA检测在不同年龄的筛查人群中差异无统计学意义(P>0.05)。结论:Septin9基因甲基化检测于健康人群的肿瘤筛查有较高的应用价值,帮助人们尽早发现结直肠癌,应作为健康人群的体检的常规项目,尤其是高龄人群。

全国Septin9和MGMT及其他相关基因甲基化检测的应用情况分析

目的了解我国实验室开展甲基化相关肿瘤标志物检测的总体情况,调查对象为Septin9基因、MGMT基因以及其他相关基因,调查内容包括检测方法和范围、检测试剂和样本,以及分析性能等。方法国家卫生健康委临床检验中心设计Septin9基因、MGMT基因及其他相关基因甲基化检测的调查问卷,调查实验室开展检测的范围及方法、试剂及厂家、样本类型及要求、性能验证和性能确认的情况。2022年5月向全国24个省(自治区、直辖市)的125家实验室发放了调查问卷,并对回报结果进行统计分析。结果125家实验室包括68家医疗单位和57家独立医学实验室。67家实验室填写了Septin9基因,18家实验室填写了MGMT基因,54家实验室填写了其他相关基因,包括SDC2、SHOX2、RASSF1A、GSTP1、RNF180、MLH1、PAX1基因。基于PCR的方法是甲基化检测的主要手段,分别占Septin9基因、MGMT基因和其他基因甲基化检测的97.0%(65/67)、66.7%(12/18)和100.0%(54/54)。Septin9基因甲基化检测范围在启动子V2转录本CGI3区域,且涵盖3个以上CpG位点;MGMT基因甲基化检测范围在启动子DMR1和DMR2区域,涵盖4个以上CpG位点。Septin9基因甲基化检测试剂包括3种中国国家药品监督管理局(National medical products administration,NMPA)批准的商品化试剂(54/67,80.6%)和12种实验室自建试剂(Laboratory-developed tests,LDTs)(13/67,19.4%);MGMT基因甲基化检测试剂包括1种NMPA批准的试剂盒和14种LDTs,主要为实验室自建方法。97.0%(65/67)的Septin9基因甲基化检测采用血浆样本(2~10 ml);88.9%(16/18)的MGMT基因甲基化检测采用新鲜组织或福尔马林固定石蜡包埋组织切片样本(肿瘤细胞含量>10%)。有89.6%的Septin9基因甲基化检测实验室采用磁珠法以及61.1%的MGMT基因甲基化检测实验室采用离心柱法进行DNA提取。所有参与实验室均进行了DNA亚硫酸氢盐转化及纯化。有88.1%的Septin9基因甲基化检测实验室和61.1%的MGMT基因甲基化检测实验室在检测过程中使用了阴性/阳性质控品,有82.1%的Septin9基因甲基化检测实验室和72.2%的MGMT基因甲基化检测实验室做过试剂的性能验证或性能确认。98.5%的Septin9基因甲基化检测实验室的最低检出限(The limit of detection,LOD)为0.1%~10%的甲基化DNA水平或35~80pg/ml的甲基化DNA浓度;72.2%的MGMT基因甲基化检测实验室的LOD为1%~20%的甲基化DNA水平。结论我国实验室在Septin9基因和MGMT基因甲基化的检测方法及范围、检测试剂及样本方面存在差异,为了保证检测结果的准确可靠,各实验室应规范开展性能验证和性能确认工作,积极优化检测流程,进一步完善质量保证措施。

血浆 Septin9 基因甲基化检测对结直肠癌诊断的价值研究

目的探讨血浆中Septin9基因甲基化(methylated Septin 9,mSEPT9)检测在结直肠癌(colorectal cancer,CRC)诊断中的应用价值。方法收集2020年5月至2022年4月在右江民族医学院附属医院收治并经病理学诊断为非CRC患者42例和CRC患者129例,分别作为非CRC组和CRC组,分析患者血浆mSEPT9检测、大便隐血试验(FOBT)、癌胚抗原(CEA)和CA199检测结果,评价其单项检测和基于血浆mSEPT9的联合检测在CRC诊断中的应用价值。结果①CRC组mSEPT9检测阳性率为58.14%(75/129),非CRC组mSEPT9检测阳性率为19.05%(8/42),两组差异具有统计学意义(P<0.001)。②血浆mSEPT9检测CRC的敏感度为58.14%,高于CEA(39.53%)和CA199(19.38%);特异度为80.95%,高于FOBT(47.62%),基于血浆mSEPT9检测的联合检测敏感度均高于其单项检测。结论mSEPT9检测在CRC诊断中具有较高的敏感性和特异度,基于mSEPT9的联合检测敏感度高于单项检测,是CRC诊断重要的辅助手段。

血浆Septin9基因甲基化检测对中国人群结直肠癌的诊断价值:一项Meta分析

结直肠癌(colorectal cancer,CRC)是世界范围内第三大恶性肿瘤,伴随着液态活检的快速发展,血浆Septin9基因甲基化检测显示了对CRC良好的筛查与诊断价值,Septin9是一组支架蛋白,在细胞分裂过程中提供结构支持,其启动子区域高甲基化伴随转录受损时导致抑癌活性丧失,促进结直肠病变向恶性进展,Septin9 ctDNA随癌组织代谢进入循环外周血^([1])。几项研究显示血浆Septin9基因甲基化检测CRC敏感性72%~90%,特异性为88%~90%^([2-4])。相比结直肠镜有较好的依从性和无创性,尽管商品化的试剂盒已经获批,但在中国人群的检测与研究仍然较少,能否作为可靠筛查标志需进一步证实。

血浆甲基化Septin9基因联合血清CEA在结直肠癌诊断中的临床意义

分析血浆甲基化Septin9基因联合血清癌胚抗原(CEA)在结直肠癌诊断中的临床意义。方法 选取2022年1月-2023年1月在本院诊断为结直肠癌的患者为结直肠癌组;同期诊断为结直肠良性肿瘤的患者为肠息肉组;同期进行健康体检的为正常组,三组均接受血浆Septin9甲基化及血清CEA 的检测。结果 结直肠癌组阳性检出率高于肠息肉组、正常组检出率;联合检测阳性率高于二者单独检测结果,差异均显著(p<0.05)。结论 二者联合检测在结直肠癌中具有较高诊断价值,可作为肿瘤标志物的辅助诊断,值得临床进一步推广与使用。

血浆SFRP1和Septin9基因甲基化检测对结直肠癌诊断的临床价值

探讨SFRP1和Septin9基因甲基化对结直肠癌的诊断价值,收集结肠镜检查和组织病理学确诊为结直肠癌的患者47例,非结直肠癌的对照组33例;测定两组外周血浆中SFRP1和Septin9基因的甲基化状态,并且进行粪隐血检测。结果显示,SFRP1和Septin9基因甲基化诊断结直肠癌的敏感度为80.0%,特异度为95.3%,粪便免疫学检测的敏感度为86.3%,特异度为54.3%,两者结合后敏感度为97.6%,特异度为96.8%,且明显高于单独检测。故SFRP1和Septin9基因甲基化联合粪免疫学检查可提高结直肠癌诊断的敏感度和特异度,而且具有无创、采样简单、依从性强、实验方法稳定等特点,适宜于临床推广使用。

血浆Septin9基因甲基化检测在胃肠道病变中的临床应用价值评价

目的探讨血浆Septin9基因甲基化在胃肠道病变进展过程中的临床应用价值。方法纳入2017年5月至2020年11月在福建医科大学附属第一医院行血浆Septin9基因甲基化检测(PCR荧光法)的受检者(包括结直肠癌和胃癌患者、消化系统良性病变患者及无疾病证据受检者)2128例,收集相关临床资料,并进行ROC曲线分析。结果术前结直肠癌和胃癌患者、消化系统良性病变患者、无疾病证据受检者血浆Septin9基因甲基化的阳性率分别为57.67%、43.71%、17.72%和4.88%。与无疾病证据受检者组相比较,术前结直肠癌和胃癌患者Septin9基因甲基化检测的敏感性分别为57.71%和43.71%,特异性分别为95.12%和95.12%。临床分期为Ⅲ~Ⅳ期的结直肠癌(68.92%)和胃癌(48.80%)患者的血浆Septin9基因甲基化的阳性率高于Ⅰ~Ⅱ期结直肠癌(50.51%)和胃癌(18.82%)患者,术前行该检测的结直肠癌(57.76%)和胃癌(43.71%)患者的阳性率亦高于术后行该检测的结直肠癌(31.45%)和胃癌(33.76%)患者,且有63.33%结直肠癌与69.23%胃癌患者在术后该指标由阳性转变为阴性。ROC曲线分析结果表明,单独血浆Septin9基因甲基化在筛查结直肠癌患者与结直肠良性病变患者或无疾病证据受检者组中ROC曲线下面积(AUC^(ROC))分别为0.681和0.764,在筛查胃癌患者与胃良性病变患者或无疾病证据受检者组中的AUC^(ROC)分别为0.649和0.694。在筛查结直肠癌与结直肠良性病变患者组中,Septin9联合癌胚抗原检测的AUC^(ROC)可提高至0.789。结论血浆Septin9基因甲基化检测在结直肠癌和胃癌中具有一定的诊断价值,但仍需结合其他的诊断方法。

Septin9基因甲基化检测方法的建立及在结直肠癌血浆标本检测中的应用探讨

目的以荧光聚合酶链反应(PCR)技术为基础,构建早期筛查结直肠癌的血液Septin9甲基化检测体系。方法在美国国立生物技术信息中心(NCBI)数据库查找Septin9甲基化的CpG岛位点,设计相应的PCR引物。提取结直肠癌组织和癌旁组织的DNA,PCR扩增并测序确认Septin9基因启动子区高甲基化位点。针对高甲基化位点,设计荧光PCR和Taqman探针检测技术构建血浆标本甲基化检测体系,并对该检测体系的准确度、特异度、重复性及最低检出量进行评估分析。在57例结直肠癌患者和30例健康人血浆标本中进行Septin9甲基化检测,验证该检测体系的可靠性。结果组织标本中经测序确认Septin9基因高甲基化位点。以该位点为靶点设计荧光PCR检测体系,经评估,该检测体系的准确度为100%,特异度和重复性均为100%,最低检出量可达0.1ng/μL。在57例结直肠癌患者血浆标本中,Septin9甲基化位点检测的阳性率为71.92%(41/57),结直肠癌患者病理分期Ⅰ和Ⅱ期阳性率达64.2%;而健康人群血浆中Septin9基因均无甲基化。结论以Septin9基因甲基化位点为靶标的血浆荧光PCR检测体系具有灵敏度、特异度及准确度高的特点,是结直肠癌早期筛查的可靠检测技术,具有良好的临床应用前景。

Septin9基因及甲基化检测在结直肠癌中的研究进展

结直肠癌(colorectal cancer,CRC)发病率高,致死性强,严重威胁人类健康。Septin9基因与CRC发生密切相关,其在癌组织中呈高度甲基化,是CRC的重要分子特征。检测Septin9基因在患者血浆中的甲基化水平对CRC筛查具有较为理想的效果。该法取样安全、方便,结果准确、稳定,有望取代传统的粪便潜血试验法与结肠镜检法。该文就近年来Septin9基因甲基化在CRC诊断中的研究进展作一综述。

Septin9甲基化及膳食因素对结直肠癌发病的影响

目的:探讨Septin9甲基化与膳食因素对结直肠癌(colorectal cancer,CRC)发病的影响。方法:采用病例-对照研究分析,收集CRC病例60例,根据年龄进行1∶1匹配收集健康人群60例作为对照组。采用χ2检验比较病例和对照组的基本特征、膳食和Septin9甲基化分布,采用非条件Logistic回归分析比较不同的Septin9基因甲基化和膳食对CRC发病的影响。结果:病例组和对照组的年龄、性别、民族、家庭人均月收入、文化程度和一级亲属肿瘤史,均无显著统计学差异(P>0.05);病例组中Septin9基因甲基化阳性24例(40.0%),显著高于对照组(P<0.05),但病例组和对照组的平均每日蔬菜摄入量和家畜肉类摄入量无显著统计学差异(P>0.05);通过单因素分析所有变量,并将有统计学意义的变量纳入多因素逻辑回归中,最后确定CRC的独立危险因素包括Septin9甲基化(OR=1.88,95%CI:1.56~2.27)和平均家畜肉摄入量≥300 g/d(OR=1.30,95%CI:1.24~1.37);以Septin9甲基化阳性且平均蔬菜摄入量<400 g/d(OR=4.650,95%CI:1.393~15.518)为参照组,Septin9甲基化阳性且平均蔬菜摄入量≥400 g/d显著降低CRC的发病风险(OR=4.650,95%CI:1.393~15.518);以Septin9甲基化阳性且平均家畜肉摄入量<300 g/d(OR=4.500,95%CI:1.463~13.843)为参照组,Septin9甲基化阳性且平均家畜肉摄入量≥300 g/d显著增加CRC的发病风险(OR=7.333,95%CI:2.195~24.501)。结论:Septin9甲基化阳性人群蔬菜摄入量≥400 g/d降低CRC的发病风险,Septin9甲基化阳性且平均家畜肉摄入量≥300 g/d显著增加CRC的发病风险,对此人群减少脂肪肉类摄入并增加蔬菜摄入量具有降低CRC发病风险的可能。

SEPTIN9基因与结直肠癌诊断及预后的研究进展

结直肠癌是世界第四大致死癌症,早期发现结直肠癌,可以明显降低其死亡率。甲基化SEPTIN9(mSEPT9)与结直肠癌的发生发展机制有关,检测外周血中SEPTIN9基因甲基化水平不仅可用于结直肠癌的筛查,还可以用于手术疗效评价及预后预测。本文就SEPTIN9基因、mSEPT9试验、临床应用、存在问题的相关研究作一综述。希望本文能使临床医生对SEPTIN9及其与结直肠癌相关的研究有初步了解,并能够以此选择合适的检测方法和开发出以基因甲基化为突破口的治疗方法。

Septin9基因与结直肠癌相关性研究进展

Septin9是一类具有三磷酸鸟苷酶活性的保守基因家族成员之一,与染色体分离、DNA修复、迁移和凋亡等许多细胞功能有关。Septin9与诸如恶性肿瘤等人类疾病发生密切相关,且Septin9已成为现阶段肿瘤相关研究的新热点。Septin9基因在结直肠肿瘤组织中高度甲基化,其甲基化异常是结直肠癌的重要分子特征,而其在外周血和粪便中的改变可用于结直肠癌的早期诊断。

血浆Septin9基因甲基化在腹腔镜结直肠癌术后随访中的监测价值

目的探究血浆Septin9基因甲基化与血清癌胚抗原(CEA)检测在腹腔镜结直肠癌(CRC)术后随访中的监测价值。方法选择98例CRC择期开展腹腔镜手术治疗患者为观察组;选择健康体检者98例为对照组。比较两组血浆Septin9基因甲基化阳性率和CEA阳性率。以再次手术后病理检查、内窥镜、多种影像学检查结合血清学综合判断及临床随访为金标准,评价血浆Septin 9基因甲基化在CRC术后随访中的监测价值。结果观察组血浆Septin9基因甲基化阳性率、血清CEA阳性率明显高于对照组,差异均有统计学意义(χ^2分别=118.89、50.65,P均<0.05);术后随访2~6个月,平均(4.51±0.50)个月,最终确诊术后转移/复发38例。血浆Septin9基因甲基化监测准确率86.73%,灵敏度73.68%,特异度95.00%,阳性预测值90.32%,阴性预测值85.07%,高于血清CEA监测准确率62.24%,灵敏度34.21%,特异度80.00%,阳性预测值52.00%,阴性预测值65.75%,差异均有统计学意义(χ^2分别=15.47、11.92、6.17、10.36、6.96,P均<0.05)。结论与血清CEA比较,血浆Septin9基因甲基化具有较高监测准确率、灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值,可考虑作为CRC腹腔镜术后随访分子标志物。