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脂蛋白脂肪酶基因Ser^(447)→stop变异对血脂水平的影响
1
作者
赵郁
杨宇虹
+3 位作者
穆云翔
汪军梅
赵莉莉
解用虹
《中国动脉硬化杂志》
CAS
CSCD
2005年第6期717-720,共4页
目的探讨国人脂蛋白脂肪酶基因外显子9特别是Ser447→stop变异对血脂水平的影响。方法利用聚合酶链反应—单链构象多态性技术筛查基因突变,利用DNA测序和聚合酶链反应—限制片长多态性技术确定突变的性质,并分析突变与血脂水平的关系。...
目的探讨国人脂蛋白脂肪酶基因外显子9特别是Ser447→stop变异对血脂水平的影响。方法利用聚合酶链反应—单链构象多态性技术筛查基因突变,利用DNA测序和聚合酶链反应—限制片长多态性技术确定突变的性质,并分析突变与血脂水平的关系。结果在420例甘油三酯正常(<1.7 mmol/L)人群检出78例突变,其中1例为纯合子,77例为杂合子;经DNA测序和聚合酶链反应—限制片长多态性技术分析突变均为Ser447→stop无义突变。Stop447携带频率和等位基因频率分别为18.6%和9.4%。Stop447携带组的甘油三酯水平(1.05±0.32 mmol/L)低于Stop447非携带组(1.13±0.28 mmol/L)(P<0.05);Stop447携带组的高密度脂蛋白胆固醇水平(1.28±0.28mmol/L)虽然高于Stop447非携带组(1.25±0.27 mmol/L),但无统计学差异(P>0.05)。结论国人基因外显子9突变单一,仅表现为Ser447→stop多态性,Ser447→stop变异可能有较弱的降低甘油三酯的作用。
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关键词
分子生物学
Ser^
447
→stop
变异有较
弱
降低
甘油
三
酯
的作用
聚合酶链反应-单链构象多态性
限制片长多态性
脂蛋白脂肪酶
基因突变
甘油
三
酯
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职称材料
题名
脂蛋白脂肪酶基因Ser^(447)→stop变异对血脂水平的影响
1
作者
赵郁
杨宇虹
穆云翔
汪军梅
赵莉莉
解用虹
机构
天津医科大学生物化学教研室
出处
《中国动脉硬化杂志》
CAS
CSCD
2005年第6期717-720,共4页
基金
天津市自然科学基金(033607311)资助
文摘
目的探讨国人脂蛋白脂肪酶基因外显子9特别是Ser447→stop变异对血脂水平的影响。方法利用聚合酶链反应—单链构象多态性技术筛查基因突变,利用DNA测序和聚合酶链反应—限制片长多态性技术确定突变的性质,并分析突变与血脂水平的关系。结果在420例甘油三酯正常(<1.7 mmol/L)人群检出78例突变,其中1例为纯合子,77例为杂合子;经DNA测序和聚合酶链反应—限制片长多态性技术分析突变均为Ser447→stop无义突变。Stop447携带频率和等位基因频率分别为18.6%和9.4%。Stop447携带组的甘油三酯水平(1.05±0.32 mmol/L)低于Stop447非携带组(1.13±0.28 mmol/L)(P<0.05);Stop447携带组的高密度脂蛋白胆固醇水平(1.28±0.28mmol/L)虽然高于Stop447非携带组(1.25±0.27 mmol/L),但无统计学差异(P>0.05)。结论国人基因外显子9突变单一,仅表现为Ser447→stop多态性,Ser447→stop变异可能有较弱的降低甘油三酯的作用。
关键词
分子生物学
Ser^
447
→stop
变异有较
弱
降低
甘油
三
酯
的作用
聚合酶链反应-单链构象多态性
限制片长多态性
脂蛋白脂肪酶
基因突变
甘油
三
酯
Keywords
Lipoprotein Lipase
Gene Mutation
Triglyceride
Polymerase Chain Reaction-Single Strand Conformation Polymorphism
Polymerase Chain Reaction-Restrictlon Fragment Length Polymorphisan
Ser^
447
→stop
分类号
Q54 [生物学—生物化学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
脂蛋白脂肪酶基因Ser^(447)→stop变异对血脂水平的影响
赵郁
杨宇虹
穆云翔
汪军梅
赵莉莉
解用虹
《中国动脉硬化杂志》
CAS
CSCD
2005
0
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