少数民族人群hOGG1基因多态性与生活方式及DNA氧化损伤的关系

目的为评估hOGG1基因自然变异和基因-环境的交互作用,对中国5个民族人群的953个健康个体的hOGG1基因326位多态性分布进行了调查。方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法分析hOGG1基因326位密码子多态性,用高效液相色谱-电化学检测（HPLC-ECD）方法分析尿中8-羟基-脱氧鸟嘌呤（8-OHdG）水平,生活方式相关因素（吸烟、饮酒、肉类和水果摄入）资料通过问卷调查获得。结果中国人群中hOGG1基因的等位基因频率分别为0.16（Ser/Ser）,0.49（Ser/Cys）和0.35（Cys/Cys）。5个民族人群中Ser326Cys多态性频率具有显著性差异（P=0.002）。除Ser326Cys与吸烟有关联外（P=0.027）,hOGG1基因多态性与其他的生活方式因素没有关系。Cys326Cys等位基因健康受试者尿中8-OHdG水平显著升高（P=0.033）。结论各民族人群hOGG1基因存在自然变异。吸烟与Cys/Cys多态性频率有关,hOGG1 Cys326Cys基因型个体DNA氧化性损伤的修复水平较低。

精神分裂症与5-HT2c受体基因的关系

目的 探讨上海地区汉族人 5 -HT2c受体基因Cys2 3Ser多态性的发生率及其与精神分裂症之间的关系。方法 随机抽取 2 74例精神分裂症患者作研究 ,以 187例正常人作对照。用多聚酶链式反应 (PCR)扩增及单链构像多态性(SSCP)分析、限制性片段长度多态性 (RFLPs)技术检测所研究对象的 5 -HT2c受体基因Cys2 3Ser多态性。结果 仅在 1个正常个体发现Cys -2 3 -Ser突变 ,精神分裂症患者中均未见 5 -HT2c受体基因Cys2 3Ser多态性。结论 上海地区汉族人 5 -HT2c受体基因Cys2 3Ser多态性发生率为 2 .17‰ ,5 -HT2c受体基因与精神分裂症的易感性无关。