脂蛋白脂酶Ser447Term多态性和卒中相关危险因素相互作用对缺血性脑卒中发病的影响

目的本研究旨在探讨脂蛋白脂酶(LPL)Ser447Term多态性与一些常见的卒中危险因素之间的相互影响。方法检测704个汉族缺血性脑卒中患者的基因型,根据这些患者所具有的卒中相关危险因素将其分为2型糖尿病组、高血压组、吸烟组和高脂血症组。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法对Ser447Term的多态性进行基因分型。结果卡方(χ2)检验结果显示:在有糖尿病史的卒中患者中Ser447Term G等位基因的携带率显著高于无糖尿病史的卒中患者(χ2=7.25,P=0.007,OR=1.78,95%CI1.18～2.68)。这样的相关性并未在具有其他3个卒中相关的危险因素的患者中观察到。结论 LPL基因多态性与糖尿病的联合作用可能促成缺血性卒中的一个亚组的发病。

脂蛋白脂肪酶基因Ser447stop多态性对高糖低脂膳食诱导的健康青年血脂比值变化的影响

目的探讨脂蛋白脂肪酶基因(LPL)Ser447stop位点多态性对健康青年血脂比值的影响及在高糖低脂(HC/LF)膳食诱导的血脂比值变化中的作用。方法四川大学在校健康青年志愿者56名〔(22.89±1.80)岁〕,于7 d平衡膳食后给予6 d HC/LF膳食。平衡膳食蛋白质、脂肪和碳水化合物含量分别为总热量的15%、31%和54%,HC/LF膳食分别为15%、15%和70%。于第1 d、8 d及第14 d早上采取12 h空腹血,测定血脂,计算甘油三酯/高密度脂蛋白-胆固醇(TG/HDL-C)、log(TG/HDL-C)、总胆固醇(TC)/HDL-C和低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)/HDL-C值。聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法(PCR-RFLP)分析LPLSer447stop位点多态性。结果血脂比值的基础值、HC/LF膳食前和HC/LF膳食后在LPLSer447stop野生型(S447S)和变异携带者(447XC)之间差异没有统计学意义。配对t检验发现,与HC/LF膳食前相比,HC/LF膳食后LDL-C/HDL-C和TC/HDL-C在S447S和447XC受试者均降低(P<0.05),TG/HDL-C无明显变化,log(TG/HDL-C)在S447S受试者升高(P<0.05),在447XC无明显变化。性别分组分析发现,在HC/LF膳食后,男性TG/HDL-C和log(TG/HDL-C)较HC/LF膳食前无明显变化,LDL-C/HDL-C和TC/HDL-C降低(P<0.001),且与LPLSer447stop多态性无关。女性S447S受试者HC/LF膳食后TG/HDL-C和log(TG/HDL-C)较HC/LF膳食前升高(P<0.05),LDL-C/HDL-C和TC/HDL-C降低(P<0.05);447XC受试者4个比值在HC/LF膳食前后无明显变化。结论LPLSer447Stop C到G功能性突变可以削弱HC/LF诱导的log(TG/HDL-C)升高,进一步证实了其携带者的抗心血管疾病(CVD)保护作用。HC/LF膳食与LPLSer447Stop多态性的相互作用对血脂比值的影响具有性别差异,不含LPLSer447Stop功能性有益突变的女性,其血脂比值更易受HC/LF膳食的影响。

脂蛋白脂酶基因Ser447stop多态性与脑出血的关系

目的探讨脑出血与脂蛋白脂酶基因Ser447stop多态性相关性。方法采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP法)来检测脂蛋白脂酶基因Ser447stop多态性,其中对照者66例,脑出血患者69例,测定所有样本的血脂水平。结果1、脑出血患者组CG基因型和G等位基因频率显著低于对照组(P<0.05);2、脑出血患者组血清TG、LDL-c水平较对照组高(P<0.01);同时CHO、ApoAⅠ、ApoB水平降低(P<0.01);3、CC基因型LDL-c含量较CG型高(P<0.05)。结论脂蛋白脂酶基因Ser447stop多态性与脑出血有一定关联,G等位基因可能是脑出血的一种保护性因素。

急性心肌梗死患者脂蛋白脂肪酶基因Ser447Stop的多态性研究

目的探讨中国人群中脂蛋白脂肪酶基因Ser447Stop多态性与急性心肌梗死的相关性。方法应用PCR和限制性片段长度多态性分析的方法测定86例急性心肌梗死患者和90例对照组脂蛋白脂肪酶基因Ser447Stop多态性。结果急性心肌梗死组的CG+GG基因型频率显著低于对照组(分别为0.174和0.422,P<0.05)。急性心肌梗死组的G等位基因频率为0.087,亦显著低于对照组的0.217。急性心肌梗死亚组间的分析显示,血脂异常组CG+GG基因型与G等位基因频率均显著低于血脂正常组(P<0.05)。结论脂蛋白脂肪酶基因Ser447Stop多态性与急性心肌梗死有一定的相关性,G等位基因可能是急性心肌梗死的一个保护性因素。

脂蛋白脂酶基因Ser447-Thr多态性与单纯性肥胖的关系

目的探讨脂蛋白脂酶基因中常见多态性位点Ser447-Thr基因多态性与单纯性肥胖的关系。方法应用多聚酶链反应方法和限制性片段长度多态性技术对51例单纯性肥胖患者和100名正常对照组LPLSer447-Thr进行多态性分析,并测定血脂。结果两面三刀组等位基因频率及基因型差异均无显著性,肥胖组与对照组CG或GG型携带者的血脂指标与CC型携带者的血脂指标差异无显著性。结论LPL基因Ser447-Thr多态性与单纯性肥胖无关联。

脂蛋白脂肪酶基因Ser447Stop多态性与缺血性脑血管病的关系

目的探求中国人群中脂蛋白脂肪酶(LPL)基因SerStop多态性与缺血性脑血管病(ICVD)的相关性。方法收集112例ICVD患者(短暂性脑缺血发作36例,脑梗死76例)和105名非ICVD患者或健康人为对照,用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)的方法来确定其基因型。结果ICVD组和对照组的平均年龄及性别构成没有明显差别。高血压、糖尿病、高血脂和吸烟史等危险因素在ICVD组均明显高于对照组(P值均小于0.05)。ICVD组和对照组的突变+突变纯合子基因型频率分别为0.161和0.391。ICVD组的突变+突变纯合子基因型频率显著低于对照组(P=0.002,OR3.3,95%,CI1.1～7.8)。ICVD亚组间的分析显示,短暂性脑缺血发作与对照组之间突变+突变纯合子基因型频率无明显差别,而脑梗死组与对照组则有显著性差异。结论脂蛋白脂肪酶基因Ser447Stop多态性与ICVD特别是脑梗死有一定的相关性,是缺血性脑血管疾病的一个保护性因素。

山东地区汉族脂蛋白脂酶基因多态性与老年2型糖尿病患者血脂代谢及合并冠心病的相关性

目的通过PCR-RFLP及PCR产物直接测序方法研究脂蛋白脂酶(LPL)基因多态性,观察其与老年2型糖尿病(T2DM)人群血脂代谢及冠心病(CAD)发生发展的关系。方法试验分为正常对照组、糖尿病组及糖尿病合并冠心病组。对受试者进行问卷调查,测定血糖、血脂水平;采用酚/氯仿法提取外周血DNA,PCR-RFLP及PCR产物直接测序方法检测两组患者LPL基因HindⅢ、PvuⅡ及Ser447Ter酶切位点多态性。结果 DM组血清TG、SBP水平均显著高于健康对照组(P<0.05,P<0.01),而HDL水平显著降低(P<0.05)。携带LPLHindⅢ等位基因H+及PvuⅡ等位基因P+的个体其CAD发病率较携带等位基因H-、P-的个体显著升高(P<0.05),且具有较高的TG水平(P<0.05)。携带LPLSer447Ter等位基因G的个体其冠心病发病率较携带等位基因CC的个体显著降低(P<0.01),且具有较低的TG水平(P<0.01)。结论糖尿病组血清TG和SBP水平均显著高于健康对照组,而HDL水平显著降低;LPL等位基因HindⅢH+、PvuⅡP+多态性是老年T2DM合并CAD发病的独立危险因素,而Ser447TerG变异是冠心病的保护因素之一。

脂蛋白脂酶基因Ser447→终止密码突变多态性与缺血性脑血管病的关系

目的：探讨中国人群中脂蛋白脂酶Ser447→终止密码突变（Ser447Stop）多态性与缺血性脑血管病（ICVD）的相关性。方法：共纳入ICVD患者112例（短暂性脑缺血发作36例，脑梗死76例）和对照者105例，用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性分析确定其基因型。结果：ICVD组CG＋GG基因型频率显著低于对照组（0．161比0．391，OR=3．3，95％CI1．1—7．8，P=0．002）。ICVD亚组分析表明，短暂性脑缺血发作组CG＋GG基因型频率与对照组无显著差异，而脑梗死与对照组却有显著差异。结论：脂蛋白脂酶基因Ser447Stop多态性与ICVD特别是脑梗死呈显著相关性，可能是ICVD的一种保护性因素。

脂蛋白脂酶基因多态性与代谢综合征的膳食易感性研究

目的探讨脂蛋白酯酶(lipoprotein lipase,LPL)基因Ser447Stop位点多态性在人群中的分布以及与代谢综合征(metabolic syndrome,MS)和膳食因素的关系。方法用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)方法检测222名MS人群以及222名正常对照人群的LPL基因Ser447Stop位点多态性,同时对研究对象进行体格检查、生化指标测定和膳食调查。结果(1)SS、SX和XX三种基因型的频率分别为85.6%,13.3%和1.1%,符合Hardy-Weinberg定律。MS人群和对照人群的基因型SS、SX、XX及等位基因Ser447和Stop447构成比无差异,三种基因型及等位基因Ser447和Stop447在性别上无显著差异。(2)调整性别和年龄后,三种基因型的甘油三酯(TG)水平差异有显著性意义,SS型的TG最高,XX型的TG最低。(3)调整性别、年龄和体质指数后,三种基因型的蛋白质和碳水化合物摄入差异有显著性。(4)调整性别、年龄和体质指数后,不同基因型人群的蛋白质摄入与血清TG水平的负相关性有显著性意义。结论LPL基因Ser447Stop位点多态性与血清TG水平有关,与蛋白质摄入量有关联:该位点多态性可能会影响对于MS人群膳食干预的易感性。