脂蛋白脂酶基因Ser447stop多态性与脑出血的关系

目的探讨脑出血与脂蛋白脂酶基因Ser447stop多态性相关性。方法采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP法)来检测脂蛋白脂酶基因Ser447stop多态性,其中对照者66例,脑出血患者69例,测定所有样本的血脂水平。结果1、脑出血患者组CG基因型和G等位基因频率显著低于对照组(P<0.05);2、脑出血患者组血清TG、LDL-c水平较对照组高(P<0.01);同时CHO、ApoAⅠ、ApoB水平降低(P<0.01);3、CC基因型LDL-c含量较CG型高(P<0.05)。结论脂蛋白脂酶基因Ser447stop多态性与脑出血有一定关联,G等位基因可能是脑出血的一种保护性因素。

脂蛋白脂肪酶基因Ser447stop多态性对高糖低脂膳食诱导的健康青年血脂比值变化的影响

目的探讨脂蛋白脂肪酶基因(LPL)Ser447stop位点多态性对健康青年血脂比值的影响及在高糖低脂(HC/LF)膳食诱导的血脂比值变化中的作用。方法四川大学在校健康青年志愿者56名〔(22.89±1.80)岁〕,于7 d平衡膳食后给予6 d HC/LF膳食。平衡膳食蛋白质、脂肪和碳水化合物含量分别为总热量的15%、31%和54%,HC/LF膳食分别为15%、15%和70%。于第1 d、8 d及第14 d早上采取12 h空腹血,测定血脂,计算甘油三酯/高密度脂蛋白-胆固醇(TG/HDL-C)、log(TG/HDL-C)、总胆固醇(TC)/HDL-C和低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)/HDL-C值。聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法(PCR-RFLP)分析LPLSer447stop位点多态性。结果血脂比值的基础值、HC/LF膳食前和HC/LF膳食后在LPLSer447stop野生型(S447S)和变异携带者(447XC)之间差异没有统计学意义。配对t检验发现,与HC/LF膳食前相比,HC/LF膳食后LDL-C/HDL-C和TC/HDL-C在S447S和447XC受试者均降低(P<0.05),TG/HDL-C无明显变化,log(TG/HDL-C)在S447S受试者升高(P<0.05),在447XC无明显变化。性别分组分析发现,在HC/LF膳食后,男性TG/HDL-C和log(TG/HDL-C)较HC/LF膳食前无明显变化,LDL-C/HDL-C和TC/HDL-C降低(P<0.001),且与LPLSer447stop多态性无关。女性S447S受试者HC/LF膳食后TG/HDL-C和log(TG/HDL-C)较HC/LF膳食前升高(P<0.05),LDL-C/HDL-C和TC/HDL-C降低(P<0.05);447XC受试者4个比值在HC/LF膳食前后无明显变化。结论LPLSer447Stop C到G功能性突变可以削弱HC/LF诱导的log(TG/HDL-C)升高,进一步证实了其携带者的抗心血管疾病(CVD)保护作用。HC/LF膳食与LPLSer447Stop多态性的相互作用对血脂比值的影响具有性别差异,不含LPLSer447Stop功能性有益突变的女性,其血脂比值更易受HC/LF膳食的影响。

急性心肌梗死患者脂蛋白脂肪酶基因Ser447Stop的多态性研究

目的探讨中国人群中脂蛋白脂肪酶基因Ser447Stop多态性与急性心肌梗死的相关性。方法应用PCR和限制性片段长度多态性分析的方法测定86例急性心肌梗死患者和90例对照组脂蛋白脂肪酶基因Ser447Stop多态性。结果急性心肌梗死组的CG+GG基因型频率显著低于对照组(分别为0.174和0.422,P<0.05)。急性心肌梗死组的G等位基因频率为0.087,亦显著低于对照组的0.217。急性心肌梗死亚组间的分析显示,血脂异常组CG+GG基因型与G等位基因频率均显著低于血脂正常组(P<0.05)。结论脂蛋白脂肪酶基因Ser447Stop多态性与急性心肌梗死有一定的相关性,G等位基因可能是急性心肌梗死的一个保护性因素。

脂蛋白脂肪酶基因Ser^(447)→stop变异对血脂水平的影响

目的探讨国人脂蛋白脂肪酶基因外显子9特别是Ser447→stop变异对血脂水平的影响。方法利用聚合酶链反应—单链构象多态性技术筛查基因突变,利用DNA测序和聚合酶链反应—限制片长多态性技术确定突变的性质,并分析突变与血脂水平的关系。结果在420例甘油三酯正常(<1.7 mmol/L)人群检出78例突变,其中1例为纯合子,77例为杂合子;经DNA测序和聚合酶链反应—限制片长多态性技术分析突变均为Ser447→stop无义突变。Stop447携带频率和等位基因频率分别为18.6%和9.4%。Stop447携带组的甘油三酯水平(1.05±0.32 mmol/L)低于Stop447非携带组(1.13±0.28 mmol/L)(P<0.05);Stop447携带组的高密度脂蛋白胆固醇水平(1.28±0.28mmol/L)虽然高于Stop447非携带组(1.25±0.27 mmol/L),但无统计学差异(P>0.05)。结论国人基因外显子9突变单一,仅表现为Ser447→stop多态性,Ser447→stop变异可能有较弱的降低甘油三酯的作用。

脂蛋白脂肪酶基因Ser447Stop多态性与缺血性脑血管病的关系

目的探求中国人群中脂蛋白脂肪酶(LPL)基因SerStop多态性与缺血性脑血管病(ICVD)的相关性。方法收集112例ICVD患者(短暂性脑缺血发作36例,脑梗死76例)和105名非ICVD患者或健康人为对照,用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)的方法来确定其基因型。结果ICVD组和对照组的平均年龄及性别构成没有明显差别。高血压、糖尿病、高血脂和吸烟史等危险因素在ICVD组均明显高于对照组(P值均小于0.05)。ICVD组和对照组的突变+突变纯合子基因型频率分别为0.161和0.391。ICVD组的突变+突变纯合子基因型频率显著低于对照组(P=0.002,OR3.3,95%,CI1.1～7.8)。ICVD亚组间的分析显示,短暂性脑缺血发作与对照组之间突变+突变纯合子基因型频率无明显差别,而脑梗死组与对照组则有显著性差异。结论脂蛋白脂肪酶基因Ser447Stop多态性与ICVD特别是脑梗死有一定的相关性,是缺血性脑血管疾病的一个保护性因素。

脂蛋白脂酶基因多态性与代谢综合征的膳食易感性研究

目的探讨脂蛋白酯酶(lipoprotein lipase,LPL)基因Ser447Stop位点多态性在人群中的分布以及与代谢综合征(metabolic syndrome,MS)和膳食因素的关系。方法用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)方法检测222名MS人群以及222名正常对照人群的LPL基因Ser447Stop位点多态性,同时对研究对象进行体格检查、生化指标测定和膳食调查。结果(1)SS、SX和XX三种基因型的频率分别为85.6%,13.3%和1.1%,符合Hardy-Weinberg定律。MS人群和对照人群的基因型SS、SX、XX及等位基因Ser447和Stop447构成比无差异,三种基因型及等位基因Ser447和Stop447在性别上无显著差异。(2)调整性别和年龄后,三种基因型的甘油三酯(TG)水平差异有显著性意义,SS型的TG最高,XX型的TG最低。(3)调整性别、年龄和体质指数后,三种基因型的蛋白质和碳水化合物摄入差异有显著性。(4)调整性别、年龄和体质指数后,不同基因型人群的蛋白质摄入与血清TG水平的负相关性有显著性意义。结论LPL基因Ser447Stop位点多态性与血清TG水平有关,与蛋白质摄入量有关联:该位点多态性可能会影响对于MS人群膳食干预的易感性。