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多巴胺D_3受体Ser9Gly多态性与利培酮治疗首发精神分裂症患者疗效关系 被引量:2
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作者 王育红 李文强 +8 位作者 郝伟 成爽 谢玲银 张智勇 林永雄 石玉中 郭新胜 师天元 张红亚 《中国医药导报》 CAS 2012年第33期18-21,共4页
目的探讨多巴胺D3受体基因多态性与首发精神分裂症患者精神症状严重度和抗精神病药疗效是否相关。方法对201例首发精神分裂症患者进行利培酮治疗[3~5 mg/d,平均(3.2±1.3)mg/d],疗程8周。采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技... 目的探讨多巴胺D3受体基因多态性与首发精神分裂症患者精神症状严重度和抗精神病药疗效是否相关。方法对201例首发精神分裂症患者进行利培酮治疗[3~5 mg/d,平均(3.2±1.3)mg/d],疗程8周。采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术检测多巴胺D3受体基因Ser9Gly多态性。并用阳性和阴性症状量表(PANSS)评定患者治疗前和治疗第8周末的精神症状,分析基因型及其他临床指标与PANSS分值和减分率的关系。结果多巴胺D3受体基因Ser9Gly基因型在各患者组分布频率均符合H-W平衡定律(P>0.05);基因型在治疗显效和未显效组分布频率的差异无统计学意义(χ2=1.995,P=0.369);各基因型亚组临床指标的差异均无统计学意义(均P>0.05);基因型与患者治疗前PANSS总分(χ2=6.605,P=0.018)、治疗第8周末PANSS总减分率(χ2=6.471,P=0.021)和阳性症状减分率(χ2=6.239,P=0.023)均有统计学意义。结论多巴胺D3受体基因Ser9Gly功能多态性可能影响首发精神分裂症患者对利培酮的治疗效应。 展开更多
关键词 精神分裂症 多巴胺D3受体 ser9gly多态性 利培酮
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多巴胺D3受体基因Ser9Gly多态性与抑郁症的相关研究 被引量:5
2
作者 胡存昆 耿德勤 黄颖 《徐州医学院学报》 CAS 2011年第8期536-538,共3页
目的 探讨多巴胺D3受体基因(D3R基因)Ser9Gly多态性在抑郁症发病机制中的作用.方法 选取50例抑郁症患者作为抑郁症组,另外选取30例健康体检者作为对照组.采集全血标本,提取模板DNA,特定引物扩增D3R基因片断,用限制性内切酶Mls Ⅰ(Bal... 目的 探讨多巴胺D3受体基因(D3R基因)Ser9Gly多态性在抑郁症发病机制中的作用.方法 选取50例抑郁症患者作为抑郁症组,另外选取30例健康体检者作为对照组.采集全血标本,提取模板DNA,特定引物扩增D3R基因片断,用限制性内切酶Mls Ⅰ(Bal Ⅰ)进行酶切,鉴定基因型.所有结果数据均采用SigmaStat统计分析软件包进行统计分析.结果 抑郁症组与对照组之间D3R基因Ser9Gly多态性位点等位基因频率、基因型分布之间差异无统计学意义(P〉0.05).抑郁症患者D3R基因Ser9Gly多态性基因型分布频率为:Ser/Ser 40%,Ser/Gly 46%,Gly/Gly 14%.D3R基因Ser9Gly多态性位点基因型分布的两两比较显示:Ser/Ser与Ser/Gly、Ser/Ser与Gly/Gly、Ser/Gly与Gly/Gly之间的差异均无统计学意义(P〉0.05).结论 抑郁症患者的D3R基因Ser9Gly多态性与抑郁症的发病无相关性. 展开更多
关键词 抑郁症 生物学标记 多巴胺D3受体基因(D3R基因) ser9gly多态性
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DRD3基因Ser9Gly多态性与不同性别精神分裂症患者工作记忆的关联研究 被引量:4
3
作者 于纪泽 孙晓晨 +8 位作者 张秋梅 翟金国 陈敏 吉峰 陈熊鹰 谷璜 刘真 张志芳 李君 《中国心理卫生杂志》 CSSCI CSCD 北大核心 2013年第5期362-368,共7页
目的:探讨DRD3基因Ser9Gly多态性与汉族人群不同性别精神分裂症患者工作记忆的关联。方法:选取符合美国精神障碍诊断与统计手册第4版(DSM-IV)中精神分裂症的诊断标准的汉族患者526例和415例汉族健康对照,检测DRD3基因Ser9Gly多态性,用... 目的:探讨DRD3基因Ser9Gly多态性与汉族人群不同性别精神分裂症患者工作记忆的关联。方法:选取符合美国精神障碍诊断与统计手册第4版(DSM-IV)中精神分裂症的诊断标准的汉族患者526例和415例汉族健康对照,检测DRD3基因Ser9Gly多态性,用中国修订韦氏成人智力量表(WAIS-RC)进行智商(IQ)评定,N-back任务测量工作记忆能力。采用协方差分析等方法分析DRD3基因Ser9Gly多态性与精神分裂症工作记忆的关联。结果:在全体被试中,男性的1-back[(0.50±0.27)vs.(0.56±0.25)]和2-back[(0.25±0.22)vs.(0.28±0.22)]任务错误率小于女性(均P<0.05)。男性患者中,Ser/Ser基因型的1-back任务错误率[(0.39±0.23)vs.(0.33±0.23)]高于Gly/Ser基因型,IQ[(97.4±15.1)vs.(101.9±13.4)]低于Gly/Ser基因型(均P<0.05);男性对照组中,不同基因型之间工作记忆及IQ得分差异无统计学意义(均P>0.05)。女性被试中,Ser9Gly多态性不同基因型的工作记忆与IQ得分差异无统计学意义(均P>0.05)。结论:精神分裂症患者的工作记忆可能存在性别差异,Ser9Gly多态性在汉族人群中与精神分裂症的工作记忆障碍有一定相关性。 展开更多
关键词 精神分裂症 DRD3 ser9gly多态性 工作记忆 N-back任务 关联研究
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DRD3基因Ser9Gly多态性与中国帕金森病抑郁的关系 被引量:1
4
作者 马凌燕 马惠姿 冯涛 《中国康复理论与实践》 CSCD 北大核心 2019年第5期553-556,共4页
目的探讨多巴胺D3受体(DRD3)基因Ser9Gly多态性与中国帕金森病抑郁的相关性。方法 2016年6月至2018年6月,散发帕金森病患者312例根据汉密尔顿抑郁量表评分分为抑郁组(n=132)和非抑郁组(n=180)。同时招募性别和年龄匹配的健康体检者252... 目的探讨多巴胺D3受体(DRD3)基因Ser9Gly多态性与中国帕金森病抑郁的相关性。方法 2016年6月至2018年6月,散发帕金森病患者312例根据汉密尔顿抑郁量表评分分为抑郁组(n=132)和非抑郁组(n=180)。同时招募性别和年龄匹配的健康体检者252例为对照组。留取外周血提取基因组DNA,采用限制性片段长度多态性-聚合酶链反应和限制性酶切方法检测DRD3基因Ser9Gly多态位点。结果三组DRD3基因Ser9Gly位点基因型和等位基因型分布无显著性差异(χ~2=3.095,χ~2=2.627, P> 0.05)。结论 DRD3基因Ser9Gly多态性并非中国帕金森病抑郁人群的遗传易感因素。 展开更多
关键词 帕金森病 抑郁 DRD3基因 ser9gly 多态性
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DRD3基因Ser9Gly多态性与抗精神病药物疗效的Meta分析 被引量:1
5
作者 王丽萍 宋金春 《实用药物与临床》 CAS 2017年第8期904-908,共5页
目的系统评价DRD3基因Ser9Gly多态性与抗精神病药物的疗效,为临床提供循证参考。方法计算机检索Cochrane图书馆、Pub Med、Web of Science、中国知网、万方数据库、维普数据库,收集DRD3基因Ser9Gly突变与抗精神病药物疗效的非随机试验,... 目的系统评价DRD3基因Ser9Gly多态性与抗精神病药物的疗效,为临床提供循证参考。方法计算机检索Cochrane图书馆、Pub Med、Web of Science、中国知网、万方数据库、维普数据库,收集DRD3基因Ser9Gly突变与抗精神病药物疗效的非随机试验,提取资料并评价质量后,采用STATA 12.0统计软件进行Meta分析。结果共纳入11项,合计1 254例患者。Meta分析结果显示,DRD3基因Ser9Gly突变与抗精神病药物疗效有显著性差异。未见明显发表偏倚。结论 DRD3基因Ser9Gly多态性与抗精神病药物疗效有关。 展开更多
关键词 ser9gly 基因多态性 抗精神病药物 META分析
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DRD3基因Ser9Gly多态性与特发性震颤相关性的meta分析 被引量:1
6
作者 张江 田现杰 王大力 《临床荟萃》 CAS 2020年第6期485-491,共7页
目的系统评价DRD3基因Ser9Gly多态性与特发性震颤的相关性。方法计算机检索pubmed、Web of Science、中国知网(Chinese National Knowledge Infrastructure,CNKI)、维普数据库、中国生物医学文献数据库、万方数据库,收集2019年10月前有... 目的系统评价DRD3基因Ser9Gly多态性与特发性震颤的相关性。方法计算机检索pubmed、Web of Science、中国知网(Chinese National Knowledge Infrastructure,CNKI)、维普数据库、中国生物医学文献数据库、万方数据库,收集2019年10月前有关DRD3基因Ser9Gly多态性与特发性震颤的病例-对照研究。应用统计学软件Stata14.0进行Meta分析。结果共纳入8项病例-对照研究,病例组1456例,对照组1651例。Meta分析结果显示,显性模型中GG+GA基因型的群体发病风险高于AA基因型的群体[OR=1.16,95%CI(1.00,1.35),P=0.043]。基于人种的亚组分析显示,DRD3基因Ser9Gly多态性与特发性震颤之间的相关性仅存在于高加索人群中。结论高加索人群中DRD3基因Ser9Gly多态性与特发性震颤具有相关性,且GG+GA基因型的存在增加发病风险。 展开更多
关键词 特发性震颤 DRD3基因 ser9gly多态性 META分析
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无锡地区2型糖尿病患者RAGE基因Gly82Ser多态性与糖尿病视网膜病变的关联性研究 被引量:3
7
作者 曹葭 姚勇 +2 位作者 谢田华 顾喆瑶 邹健 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第10期910-914,共5页
背景 晚期糖基化终末产物特异性受体(RAGE)在2型糖尿病及其微血管并发症的发病过程中发挥重要作用.RAGE基因Gly82Ser存在多态性,但其与糖尿病视网膜病变(DR)的相关性有待进一步研究.目的 探讨无锡地区汉族人群RAGE基因Gly82Ser多态... 背景 晚期糖基化终末产物特异性受体(RAGE)在2型糖尿病及其微血管并发症的发病过程中发挥重要作用.RAGE基因Gly82Ser存在多态性,但其与糖尿病视网膜病变(DR)的相关性有待进一步研究.目的 探讨无锡地区汉族人群RAGE基因Gly82Ser多态性与DR的关系. 方法 采用横断面研究方法,于2013年3月至2014年2月在无锡纳入汉族无亲缘关系的2型糖尿病患者185例,依据2002年DR国际临床分型标准将患者分为非DR(NDR)组(93例)和DR组(92例),同期纳入健康体检对照者120名.各位受检者均行眼部检查、血液生物化学指标及血脂等实验室检查和血压、体质量指数(BMI)及空腹血糖水平检测.采集受检者外周血各3 ml,采用PCR-直接测序法检测受检者的基因型及等位基因频率并进行组间差异比较.结果 DR组患者糖尿病病程明显长于NDR组,差异有统计学意义(t=2.25,P=0.01).DR组、NDR组及健康对照组受检者RAGE基因Gly82Ser位点均存在G和A2种等位基因,其多态性分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(DR组:χ2=0.51,P=0.48;NDR组:χ2=1.38,P=0.24;健康对照组:χ2=0.20,P=0.24).DR组、NDR组患者和健康对照组受检者AA基因型频率分别为6.5%、3.2%和2.5%,DR组患者AA基因型频率高于NDR组及健康对照组,差异均有统计学意义(χ2=5.146,P=0.023;χ2=5.039,P=0.037);DR组受检者A等位基因频率分布明显高于NDR组及健康对照组,差异均有统计学意义(χ2=5.494,P=0.019;χ2=5.235,P=0.023),而GG基因型及G等位基因频率低于NDR组和健康对照组,差异均有统计学意义(GG:χ2=4.260,P=0.039χ2 =4.794,P=0.027;G:χ2 =5.309,P=0.021;χ2=5.476,P=0.032);NDR组与健康对照组间受检者各基因型及等位基因频率的差异均无统计学意义(AA:χ2=5.346,P=0.127;GG:χ2 =6.981,P=0.137;A;χ2=5.618,P=0.082;G:χ2=4.860,P=0.088). 结论 RAGE基因Gly82Ser位点单核苷酸多态性与无锡地区2型糖尿病患者DR的发生有一定的关联,A等位基因可能是促进其发病的危险因素. 展开更多
关键词 糖尿病视网膜病变 单核苷酸多态性 基因频率 晚期糖基化终末产物/代谢 晚期糖基化终末产物特异性受体 2型糖尿病/基因 gly82ser多态性
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新生儿PGC-1α基因Gly482Ser多态性与产妇妊娠期糖尿病的关系 被引量:1
8
作者 王琳 李颖 +6 位作者 覃婷 张继红 刘斐 王文杰 冯伟桦 刘敏 姜敏菊 《广西医科大学学报》 CAS 2015年第5期737-740,共4页
目的:探讨新生儿过氧化物酶体增殖物激活受体γ辅助激活因子-1α(PGC-1α)基因Gly482Ser多态性与妊娠期糖尿病(GDM)的关系。方法:选取在我院住院的50例GDM产妇分娩的新生儿作为实验组以及50例正常产妇分娩的新生儿作为对照组,采... 目的:探讨新生儿过氧化物酶体增殖物激活受体γ辅助激活因子-1α(PGC-1α)基因Gly482Ser多态性与妊娠期糖尿病(GDM)的关系。方法:选取在我院住院的50例GDM产妇分娩的新生儿作为实验组以及50例正常产妇分娩的新生儿作为对照组,采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测新生儿PGC-1α基因Gly482Ser多态性情况以及该多态性与产妇GDM的关系。结果:(1)实验组与对照组新生儿PGC-1α基因Gly482Ser多态性及等位基因的分布情况比较,差异无统计学意义(P〉0.05)。(2)分娩GG基因型或GA基因型新生儿的产妇患GDM的风险是分娩新生儿为AA基因型的产妇的3.20倍(95%CI=1.172~8.735)。结论:尚不能表明GDM产妇所分娩新生儿的PGC-1α基因Gly482Ser多态性与正常产妇分娩的新生儿有差异,但通过研究发现新生儿的PGC-1α基因型为AA可能是产妇患GDM的保护因素之一。 展开更多
关键词 PGC-1Α基因 gly482ser多态性 妊娠期糖尿病 新生儿 等位基因
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PGC-1α基因Gly482Ser多态性与广西地区汉族人群妊娠期糖尿病的相关性分析 被引量:1
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作者 庞静 颜晓东 +2 位作者 莫晓云 王琳 路文盛 《山东医药》 CAS 2012年第39期21-23,共3页
目的探讨过氧化物酶增殖物激活受体-γ辅助激活因子-1α(PGC-1α)基因Gly482Ser的多态性与广西地区汉族人群妊娠期糖尿病(GDM)的关系。方法研究对象为我院产科住院分娩的234例孕妇,其中GDM患者84例(病例组),糖耐量正常者150例(对照组)... 目的探讨过氧化物酶增殖物激活受体-γ辅助激活因子-1α(PGC-1α)基因Gly482Ser的多态性与广西地区汉族人群妊娠期糖尿病(GDM)的关系。方法研究对象为我院产科住院分娩的234例孕妇,其中GDM患者84例(病例组),糖耐量正常者150例(对照组)。采用PCR-RFLP法检测两组PGC-1α基因Gly482Ser多态性,并分析其与GDM的相关性。结果两组PGC-1α基因Gly482Ser的基因型频率及等位基因分布均无统计学差异。结论PGC-1α基因Gly482Ser多态性与广西汉族地区汉族人群GDM的发病无明显相关性。 展开更多
关键词 过氧化物酶增殖物激活受体-γ 辅助激活因子-1α基因 gly482ser 单核苷酸多态性 聚合酶链式反应 妊娠期糖尿病
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SR-BI基因Gly4Ser多态性对2型糖尿病血脂的影响 被引量:3
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作者 廖丽娅 徐焱成 《医学新知》 CAS 2005年第1期27-29,共3页
目的 探讨B族I型清道夫受体 (thescavengerreceptorclassBtypeI,SR BI)基因外显子 1的Gly4Ser多态性与 2型糖尿病血脂的关系。方法 用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性分析方法 ,检测 15 0例 2型糖尿病患者 (糖尿病组 )和 12 0例... 目的 探讨B族I型清道夫受体 (thescavengerreceptorclassBtypeI,SR BI)基因外显子 1的Gly4Ser多态性与 2型糖尿病血脂的关系。方法 用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性分析方法 ,检测 15 0例 2型糖尿病患者 (糖尿病组 )和 12 0例糖耐量正常者 (对照组 )SR BI基因外显子 1Gly4Ser变异的基因型 ;全自动生化分析仪检测空腹血糖 (FBG)、甘油三酯 (TG)、总胆固醇 (TC)、高密度脂蛋白胆固醇 (HDL C)、低密度脂蛋白胆固醇 (LDL C)、脂蛋白A I(apoA I)和脂蛋白B(apoB)等。结果 ①糖尿病组的等位基因频率与对照组相比 ,差异无统计学意义 (P >0 .0 5 ) ;②SR BI基因外显子 1Gly4Ser变异对FBG、TG、TC、apoA I、apoB等均无影响 (P >0 .0 5 ) ;③两组中携带Ser等位基因的个体与Gly/Gly型相比 ,均有着较低LDL C浓度 ,且差异具有统计学意义 (P <0 .0 5 ) ;④在糖尿病组 ,携带Ser等位基因的患者有着较低HDL C浓度 (P <0 .0 5 )。结论 在糖尿病状态下 ,SR BI基因外显子 1Gly4Ser变异可能更容易发挥遗传影响 ,加重 2型糖尿病患者的脂质紊乱。 展开更多
关键词 SR-BI基因 gly4ser多态性 2型糖尿病 血脂
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广西壮族人群CYP1B1基因Arg48Gly和Ala119Ser多态性研究 被引量:2
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作者 李曙波 廖长秀 +3 位作者 张梁 李珊 许小林 罗莹 《中国临床药理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第3期208-210,共3页
目的研究CYP1B1密码子48和119在广西壮族人群遗传特征。方法用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性技术对278例广西壮族正常成人进行CYP1B1 Arg48Gly和Ala119Ser基因分型,并分析两位点基因型是否存在连锁不平衡、性别差异及与国内外其他... 目的研究CYP1B1密码子48和119在广西壮族人群遗传特征。方法用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性技术对278例广西壮族正常成人进行CYP1B1 Arg48Gly和Ala119Ser基因分型,并分析两位点基因型是否存在连锁不平衡、性别差异及与国内外其他人群分布频率差异。结果 CYP1B1 Arg48Gly和Ala119Ser基因分型无性别差异,且存在连锁不平衡(D'为0.81,r2为0.59),与国内四川和上海人群相应位点基因型分布频率无差异;但与日本、印度、波兰、美国黑人和白人等人群相应位点基因型分布频率差异有统计学意义(P<0.01)。结论广西壮族人群CYP1B1 Arg48Gly和Ala119Ser基因型分布频率无性别差异,且存在连锁不平衡,与其他部分种族存在明显差异。 展开更多
关键词 细胞色素氧化酶1B1 Arg48gly Ala119ser 基因多态性 广西壮族
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多巴胺D_2受体CA_n-STR和D_3受体Ser9Gly基因多态性与左旋多巴治疗相关性研究 被引量:2
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作者 徐绍卿 刘久江 +2 位作者 杨晓东 钱逸维 肖勤 《内科理论与实践》 2016年第3期170-175,共6页
目的:探讨多巴胺D_2受体(DRD_2)CA双核苷酸短串联重复序列(CA_n-STR)以及多巴胺D_3受体(DRD_3)Ser9Gly多态性与原发性帕金森病(PD)患者左旋多巴治疗个体差异的相关性。方法:选取88例原发性PD患者(PD组)以及90名健康对照者(对照组),抽取... 目的:探讨多巴胺D_2受体(DRD_2)CA双核苷酸短串联重复序列(CA_n-STR)以及多巴胺D_3受体(DRD_3)Ser9Gly多态性与原发性帕金森病(PD)患者左旋多巴治疗个体差异的相关性。方法:选取88例原发性PD患者(PD组)以及90名健康对照者(对照组),抽取外周静脉血,分析DRD_2CA_n-STR和DRD_3Ser9Gly基因型。同时记录PD患者基本临床特征,包括起病年龄、病程、Hoehn和Yahr分期(H&Y分期)、左旋多巴剂量及等效剂量(LED),以及评估PD统一评定量表(UPDRS)、非运动症状评分量表(NMS)、汉密尔顿焦虑量表(HAMA)、汉密尔顿抑郁量表(HAMD)和简易精神状态检查(MMSE)量表等。比较PD患者不同基因型临床特征的差异,分析基因多态性与PD患者左旋多巴疗效的相关性。结果:2组间DRD_2CA_n-STR和DRD_3Ser9Gly基因型以及等位基因频率分布均无显著差异。不同DRD_2CA_n-STR基因型PD患者间临床特征无明显区别。而不同DRD_3Ser9Gly基因型PD患者间,Gly/Gly组患者UPDRS总分及第Ⅲ部分评分显著高于Ser/Gly以及Ser/Ser组(均P<0.01),各组LED和左旋多巴剂量无明显差异。多因素逐步回归模型结果表明DRD_3Ser9Gly基因型是UPDRS总分及第Ⅲ部分评分的独立危险因素(P<0.05)。结论 :DRD_3Ser9Gly多态性可影响患者对左旋多巴治疗的疗效,携带Gly/Gly基因型的患者可能需要更高剂量的左旋多巴才能取得较好的治疗效果。 展开更多
关键词 帕金森病 多巴胺D2受体CA双核苷酸短串联重复序列 多巴胺D3受体ser9gly 左旋多巴
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RAGE基因Gly82Ser多态性与脑梗死的相关性研究 被引量:1
13
作者 高思山 李江 +2 位作者 周畅 张晨 崔瑞耀 《中华神经医学杂志》 CAS CSCD 2004年第1期37-40,共4页
目的针对脑梗死多因素致病的特点,探讨RAGE基因Gly82Ser多态性与糖尿病合并脑梗死、高血压合并脑梗死和单纯脑梗死的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段多态性(PCR-RLFP)的方法检测糖尿病合并脑梗死56例,高血压合并脑梗死60例,单纯... 目的针对脑梗死多因素致病的特点,探讨RAGE基因Gly82Ser多态性与糖尿病合并脑梗死、高血压合并脑梗死和单纯脑梗死的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段多态性(PCR-RLFP)的方法检测糖尿病合并脑梗死56例,高血压合并脑梗死60例,单纯性脑梗死46例,健康人对照50例汉族人RAGE基因Gly82Ser外显子3内82位点基因型频率和等位基因频率。结果高血压合并脑梗死组病人RAGE基因杂合子基因型(GS)频率明显高于对照组(P<0.05),其等位基因(G,S)频率与对照组比较无差异(P>0.05);糖尿病合并脑梗死组和单纯脑梗死组基因型(GG,GS,SS)和等位基因(G,S)与对照组比较无统计学差异(P>0.05)。结论高血压合并脑梗死病人RAGE基因Gly82Ser杂合子基因型(GS)增多,可能是高血压合并脑梗死病人的危险因素;RAGE基因Gly82Ser的多态性与糖尿病合并脑梗死和单纯脑梗塞病人发病、发展无关。 展开更多
关键词 RAGE基因 gly82ser多态性 脑梗死 糖尿病 高血压
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