1例常染色体隐性遗传脊髓小脑共济失调1型的临床特点及基因分析

本研究对1例因SETX基因突变引起常染色体隐性遗传脊髓小脑共济失调1型(SCAR1)的患者进行了临床表型分析及基因检测。通过病史采集、神经系统查体、影像学检查、神经电生理检查及基因学分析,发现该患者9号染色体上的SETX基因存在复合杂合突变:c.5812C>T(p.Q1938X)和c.501_508del,这些突变位点分别位于第14外显子和第6外显子,且此前尚未在文献中报道。本研究首次发现这两个突变可引起SCAR1,为进一步理解SETX基因在SCAR1中的致病机制提供了新的线索,并可能为未来类似病例的诊断和治疗提供参考。

中国人群散发性肌萎缩侧索硬化SETX基因突变筛查

目的筛查中国人群散发性肌萎缩侧索硬化相关致病基因SETX突变情况。方法自2010年1月至2014年12月在解放军总医院神经内科采集311例散发性肌萎缩侧索硬化患者和311名健康对照者的临床资料和外周静脉血，提取基因组DNA。通过聚合酶链式反应扩增SETX基因编码区并进行测序以筛查基因突变。应用在线软件SIFT与PolyPhen-2预测突变致病性。应用统计软件SPSS22．0对患者临床特点进行分析。结果12例患者携带11种非同义突变（3．86％），其中5（1．61％）例患者携带高致病性突变。携带SETX基因突变的患者在起病年龄上与其他患者无明显差异。结论SETX基因突变可能是中国人群部分散发性肌萎缩侧索硬化患者的病因之一。

共济失调伴眼动失用2型患者一家系临床特征及基因突变分析

目的探讨SETX基因突变相关的共济失调伴眼动失用2型一家系患者的临床特征及基因突变特点。方法总结中日友好医院神经科门诊收治的一来自非近亲结婚家系的共济失调家系患者的临床特征及辅助检查结果。应用全外显子测序技术对患者进行基因检测,结合一代测序对患者及家系成员进行突变位点验证。结果先证者表现为进行性步态不稳、构音障碍、眼动失用、轻度认知功能减退,血清甲胎蛋白水平升高,肌电图检查提示多发性周围神经病,头颅磁共振平扫可见明显小脑萎缩。全外显子测序发现该患者存在复合杂合突变c.5591_5592delAA(p.Q1864Rfs*34)及c.6638C>T(p.P2213L),一代测序家系验证显示两个突变分别来自其父母。结论共济失调伴眼动失用2型在中国人群罕见,通过特征性的临床表型结合全外显子测序技术有助于快速诊断该病。

Windows Server 2003中的命令行脚本工具——这个新的OS集成了很多新工具

许多管理员都喜欢用命令行工具来管理网络，因为相对GUI界面而言，命令行工具更加高效与灵活。在Windows Server 2003中集成了超过60个命令行工具，本文将重点介绍管理员经常会用到的10个命令行工具。

根据输入噪声估算通信距离

提出并论证了一种根据输入噪声估算战术电台通信距离的方法,并且以VRC-8000电台在城郊通信为例进行了具体的分析计算.该方法对于实现战术电台迅速、可靠地通信有实际意义.本文进而提出了检测电台收信机输入噪声的技术方案,供选用.