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Lamb-Shaffer综合征表现为矮小症伴语言、运动发育迟缓一例及文献复习 被引量:2
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作者 张娟娟 何亲羽 +4 位作者 杨媛艳 董治亚 肖园 陈立芬 张彩萍 《诊断学理论与实践》 2022年第3期336-342,共7页
目的:分析1例以矮小伴语言运动发育迟缓为主要表现的Lamb-Shaffer综合征(Lamb-Shaffer syndrome,LAMSHF)患者的临床资料和基因检测结果,以提高临床医师对本病的认识。方法:分析本院收治的1例表现为严重身材矮小和语言运动发育迟缓的LAM... 目的:分析1例以矮小伴语言运动发育迟缓为主要表现的Lamb-Shaffer综合征(Lamb-Shaffer syndrome,LAMSHF)患者的临床资料和基因检测结果,以提高临床医师对本病的认识。方法:分析本院收治的1例表现为严重身材矮小和语言运动发育迟缓的LAMSHF男性患儿,收集其临床资料,并抽取患儿及父母全血,提取基因组DNA进行全外显子测序及DNA Sanger测序。同时,在国内外数据库中检索相关文献,分析LAMSHF病例的临床特征、诊治方法及预后。结果:本例患儿9岁2个月,身高108.7 cm[-4.82个标准差(standard deviation,SD)],体重17.1 kg(<-2.1 SD),体质量指数14.5 kg/m~2(-1.1 SD),大运动及语言发育延迟1年,实验室检查示胰岛素样生长因子水平为74 ng/mL(-2.14 SD),生长激素激发试验提示非生长激素缺乏,其他检查无异常。全外显子测序提示,患儿第12号染色体p12.1到p11.1位置(p12.1s;p11.1),存在至少10.4 Mb的拷贝数缺失,涉及SOX5等多个已知致病基因,发现该杂合变异来源于父源染色体,父母验证基因正常,提示该拷贝数变异为新发突变。遗传变异分类标准与指南指南评估该突变为可能致病[强致病证据(strong piece of evidence for pathogenicity,PS2)+中等致病证据(moderate piece of evidence for pathogenicity,PM1)],故诊断患儿为LAMSHF。收集分析11项研究共75例LAMSHF患者,LAMSHF的诊断依赖基因检测,且尚无明确的基因型-表型相关性,患者的智力障碍改善依赖于康复治疗。由于本病患者发生癫痫、眼征、肌张力减退风险较高,且有肿瘤倾向,预后不佳,对于矮小症状应避免使用生长激素。结论:LAMSHF的诊断依赖包括SOX5基因在内的基因检测。本例LAMSHF患儿携带目前已知的最大12p12.1缺失片段,且矮小程度最严重。临床上,对于合并智力异常的矮小症患儿,需进行SOX5突变及拷贝数变异筛查,同时治疗时应避免盲目使用生长激素带来的潜在危害。 展开更多
关键词 矮小症 语言发育迟缓 运动发育迟缓 Lamb-shaffer综合征
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由Carlson-Shaffer算子定义的一类解析函数的性质
2
作者 李宗涛 郭栋 《江汉大学学报(自然科学版)》 2013年第1期35-42,共8页
利用微分从属研究了一类由Carlson-Shaffer算子定义的解析函数,得到了一组不等式,探讨了函数的星象性和卷积性质,从而推广了若干相关结果。
关键词 解析函数 从属 Hadamard积(卷积) 积分算子 Carlson—shaffer算子
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Carlson-shaffer线性算子的一些应用
3
作者 韦叶 《安徽理工大学学报(自然科学版)》 CAS 2009年第1期63-65,共3页
用Hadamard卷积定义了亚纯多叶函数类∑P上的Carlson-shaffer算子LP(a,c),并给出了它的某些具体的应用。
关键词 HADAMARD卷积 Carlson-shaffer线性算子 亚纯多叶函数
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Shaffer旋转防喷器现场应用工艺研究
4
作者 杨文冉 《内蒙古石油化工》 CAS 2012年第7期15-17,共3页
Shaffer电控旋转防喷器采用了PLC程序化控制,其使用安全系数高、操作人性化和安装使用方便的优点在国外已经得到了普遍认可,其智能化的控制功能必将成为普通防喷器今后设计和发展的趋势。但这些优点在国内使用时却得不到显现和认可。作... Shaffer电控旋转防喷器采用了PLC程序化控制,其使用安全系数高、操作人性化和安装使用方便的优点在国外已经得到了普遍认可,其智能化的控制功能必将成为普通防喷器今后设计和发展的趋势。但这些优点在国内使用时却得不到显现和认可。作者在对Shaffer旋转防喷器的国内现场使用情况进行调查研究的基础上,制定了Shaffer旋转防喷器现场应用"一高二低三定"六字作业法,使其设计优点得到了充分展现,有效规避了一些现场故障,大大提高了其使用经济效益。 展开更多
关键词 shaffer旋转防喷器 应用 工艺
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Shaffer旋转防喷器液压泵站故障诊断及配件国产化研究 被引量:1
5
作者 张彬 《科技创新导报》 2011年第24期67-67,共1页
简要介绍了Shaffer旋转防喷器液压泵站的构成及技术特性。给出了液压系统的故障诊断方法。根据各种诊断方法的特点及该系统的作业工况,采用合适的诊断方法对该液压泵站的液压系统进行故障诊断。对设备的部分配件进行国产化,可降低其使... 简要介绍了Shaffer旋转防喷器液压泵站的构成及技术特性。给出了液压系统的故障诊断方法。根据各种诊断方法的特点及该系统的作业工况,采用合适的诊断方法对该液压泵站的液压系统进行故障诊断。对设备的部分配件进行国产化,可降低其使用成本。通过该研究可以及时的排除液压泵站的故障,保证欠平衡钻井作业的正常运行,不仅缩短钻井周期,降低钻井成本,提高经济效益,更重要的是为其它所应用的大型液压设备的故障诊断打下坚实的基础。 展开更多
关键词 shaffer旋转防喷器 液压泵站 故障诊断 配件国产化
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ON A CLASS OF ANALYTIC FUNCTIONS RELATED TO CONIC DOMAINS AND ASSOCIATED WITH CARLSON-SHAFFER OPERATOR 被引量:4
6
作者 S.Hussain J.Sokól 《Acta Mathematica Scientia》 SCIE CSCD 2012年第4期1399-1407,共9页
Making use of the Carlson-Shaffer convolution operator, we introduce and study a new class of analytic functions related to conic domains. The main object of this paper is to investigate inclusion relations, coefficie... Making use of the Carlson-Shaffer convolution operator, we introduce and study a new class of analytic functions related to conic domains. The main object of this paper is to investigate inclusion relations, coefficient bound for this class. We also show that this class is closed under convolution with a convex function. Some applications are also discussed. 展开更多
关键词 Hadamard product (or convolution) differential subordination Carlson-shaffer operator k-starlike functions k-uniformly convex function
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Properties for Certain Subclass of Analytic Functions Involving Carlson-Shaffer Operators 被引量:2
7
作者 LI Zong-tao LIU Ming-sheng 《Chinese Quarterly Journal of Mathematics》 CSCD 2011年第2期245-250,共6页
Let Hn(p)be the class of functions of the form f(z)=z p+ +∞Σ k=n akzk+p,which are analytic in the open unit disk U={z:|z|<1}.In the paper,we introduce a new subclass Bn(μ,a,c,α,p;φ)of Hn(p)and investigate its ... Let Hn(p)be the class of functions of the form f(z)=z p+ +∞Σ k=n akzk+p,which are analytic in the open unit disk U={z:|z|<1}.In the paper,we introduce a new subclass Bn(μ,a,c,α,p;φ)of Hn(p)and investigate its subordination relations,inclusion relations and distortion theorems.The results obtained include the related results of some authors as their special case. 展开更多
关键词 analytic functions subordination hadamard product integral operators Carlson-shaffer operators
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切屑变形公式和Lee and Shaffer公式的应用
8
作者 高颂文 《滁州职业技术学院学报》 2006年第3期56-58,共3页
切屑变形公式和LeeandShaffer公式在切削现象与切削规律的分析中具有重要的作用,充分运用这两个公式可以使复杂的切削问题的分析变得简单起来。
关键词 LEE and shaffer公式 切屑变形 剪切角 摩擦角 前角
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一例Lamb-Shaffer综合征患者的SOX5基因变异分析 被引量:1
9
作者 曹井贺 李建伟 +5 位作者 张玉芹 牛焕付 周永安 李哲 孙宝刚 李泽武 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2021年第8期765-767,共3页
目的对1例Lamb-Shaffer综合征患者进行基因变异分析,明确其可能的遗传学病因。方法对患者进行全外显子组测序(whole exome sequencing,WES),应用Sanger测序进行验证。结果WES结果显示患者SOX5基因存在c.1495delA(p.Thr499Glnfs*5)杂合变... 目的对1例Lamb-Shaffer综合征患者进行基因变异分析,明确其可能的遗传学病因。方法对患者进行全外显子组测序(whole exome sequencing,WES),应用Sanger测序进行验证。结果WES结果显示患者SOX5基因存在c.1495delA(p.Thr499Glnfs*5)杂合变异,父母均未携带此变异,为新发变异,根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,该变异判定为致病性变异(PVS1+PS2+PM2)。结论SOX5基因c.1495delA(p.Thr499Glnfs*5)变异可能是该Lamb-Shaffer综合征患者的遗传学病因。 展开更多
关键词 Lamb-shaffer综合征 SOX5基因 智力缺陷 发育迟缓
原文传递
Potocki-Shaffer综合征的临床诊断及文献复习
10
作者 石聪聪 简汉锵 +6 位作者 廖秀玲 林秀雯 莫文辉 周杰 肖昕 郝虎 李思涛 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第23期1818-1821,共4页
目的探讨Potocki-Shaffer综合征(PSS)的临床诊断特点和遗传学特征。方法对2021年2月中山大学附属第六医院儿科确诊的1例PSS患儿的临床表现、生化检查及基因检测等临床资料进行回顾性分析,并以"Potocki-Shaffer syndrome"、&qu... 目的探讨Potocki-Shaffer综合征(PSS)的临床诊断特点和遗传学特征。方法对2021年2月中山大学附属第六医院儿科确诊的1例PSS患儿的临床表现、生化检查及基因检测等临床资料进行回顾性分析,并以"Potocki-Shaffer syndrome"、"ALX4 gene""EXT2 gene""PHF21A gene"为关键词,检索万方数据、中国知网、PubMed数据库自建库至2021年12月收录的文献,并对在线人类孟德尔遗传数据库收录的基因进行检索,总结PSS患者的临床特点和遗传学特征。结果本例患儿,男,5个月21 d,因"发现体重增长过快3月余"入院。患儿表现为智力障碍、运动发育迟缓、过度生长、隐匿性阴茎、听力障碍及肌张力低等。全外显子碱基序列测序发现患儿Chr11:44069455-48188946区域存在杂合缺失变异,其包含常染色体显性遗传基因EXT2、ALX4和PHF21A杂合缺失,临床诊断为PSS。文献检索共收集14篇文献(均为英文),包括本例患儿共36例,其中14例为碱基变异,22例为大片段缺失。涉及PHF21A基因23例(智力障碍22例,运动发育障碍21例,语言发育迟缓18例),涉及EXT2基因22例(外生骨疣13例),涉及ALX4基因19例(双顶骨孔15例);36例中颅面异常27例。结论PSS临床表型与3个常染色体显性遗传基因ALX4、EXT2和PHF21A密切相关,主要表现为智力障碍、颅面异常、语言运动发育障碍、外生骨疣及双顶骨孔等;基因检测有助于PSS的临床确诊,其变异类型以单碱基变异和大片段缺失为主。 展开更多
关键词 Potocki-shaffer综合征 EXT2基因 ALX4基因 PHF21A基因 外生骨疣 智力障碍
原文传递
两类解析函数子类的包含关系和卷积性质 被引量:2
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作者 宋年胜 刘名生 《华南师范大学学报(自然科学版)》 CAS 2008年第4期32-37,共6页
引入并研究了带有Carlson-Shaffer算子L(a,c)f(z)的两个函数子类P(a,c;l;h)和T(a,c;l;h)的一些性质.特别地,证明了这两个子类的几个包含关系、积分算子和卷积性质.
关键词 解析函数 卷积 Carlson—shaffer算子 从属关系 包含关系
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改进的BP神经网络在传动轴结构设计中的应用 被引量:2
12
作者 王胜 杨宏才 《无线互联科技》 2017年第16期146-148,共3页
Shaffer函数定义域在[-10,10]区间内,BP神经网络拟合该函数训练时间长,且无法达到期望精度,说明BP神经网络拟合复杂非线性函数能力需改善。文章提出了一种改进的BP神经网络,先对网络的输入进行K-Means聚类,BP神经网络训练采用大规模节点... Shaffer函数定义域在[-10,10]区间内,BP神经网络拟合该函数训练时间长,且无法达到期望精度,说明BP神经网络拟合复杂非线性函数能力需改善。文章提出了一种改进的BP神经网络,先对网络的输入进行K-Means聚类,BP神经网络训练采用大规模节点,聚类输入分别激活部分节点进行训练,每组聚类使用不同的节点,通过子网络训练聚类样本,减少了网络拟合难度。经测试改进的BP神经网络达到了精度。最后,用改进的BP神经网络进行了轴径的最优计算。 展开更多
关键词 BP神经网络 shaffer函数 K-MEANS聚类 结构优化
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一类在单位圆盘内解析函数的若干性质
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作者 苏敏 李国强 刘礼泉 《哈尔滨师范大学自然科学学报》 CAS 2009年第6期62-65,共4页
单位圆盘U={z:|z|<1},函数族:A={f(z):f(z)}在U内解析,f(O)=f′(0)-1=0}.当0≤β<1时Cα(β)={f(z)∈A:Re[(1-α)f(z)/z+αf′(z)]>β,α>0,β<1}的若干性质.并得到一个新的单叶性准则和一些Hadamard乘积的性质.
关键词 解析 单叶 HADAMARD乘积 Carlson-shaffer算子 超几何级数
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泗阳县杨树主要病虫害发生特点及综合防治 被引量:1
14
作者 刘素琴 徐厚志 《江苏林业科技》 2000年第6期33-35,共3页
论述了杨树溃疡病、杨树大斑病、杨尺蠖、草履蚧、杨白潜叶蛾、杨小褐舟蛾、桑天牛等杨树主要病虫害发生特点及综合防治技术。
关键词 杨树病虫害 发生规律 危害 综合防治
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理智与情感的对抗——英国剧作家彼得·谢弗的名剧《马》解析 被引量:1
15
作者 潘薇 《吉林艺术学院学报》 2008年第4期35-38,共4页
当代英国著名剧作家彼得·谢弗的名剧《马》以别具一格的艺术方式探讨了人的理智与情感之间的冲撞对抗、社会规范与人的自然本性之间难以调和的冲突这一极为深刻的社会伦理问题。
关键词 彼得·谢弗 《马》剧 间离方法
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STARLIKENESS AND SUBORDINATION PROPERTIES OF A LINEAR OPERATOR
16
作者 Samaneh Gholizadeh HAMIDI Suzeini Abdul HALIM Janusz SOKóL 《Acta Mathematica Scientia》 SCIE CSCD 2014年第5期1446-1460,共15页
In this paper, we introduce a new class of p-valent analytic functions defined by using a linear operator Lαk . For functions in this class Hαk (p,λ;h) we estimate the coefficients. Furthermore, some subordinatio... In this paper, we introduce a new class of p-valent analytic functions defined by using a linear operator Lαk . For functions in this class Hαk (p,λ;h) we estimate the coefficients. Furthermore, some subordination properties related to the operator Lαk are also derived. 展开更多
关键词 analytic functions univalent functions p-valent functions differential subor-dination Carlson-shaffer operator Salagean operator Dziok-Srivastava oper-ator
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Successful Delivery of Infrastructural Projects: Epistemic Overview of Cost Risk and Uncertainties
17
作者 Joseph Ignatius Teye Buerte)t Emmanuel Abeere-Inga Theophilus Adjei Kumi 《Journal of Civil Engineering and Architecture》 2012年第9期1218-1229,共12页
The process of decision making and risk analysis are essential tasks along the construction project cycle. Over the years, construction practitioners and researchers have used various methods, tools and techniques to ... The process of decision making and risk analysis are essential tasks along the construction project cycle. Over the years, construction practitioners and researchers have used various methods, tools and techniques to evaluate risk and assist in making more concise decisions. Most practitioners, however, rely on their expert judgment, past experience, intuition, acquired and accumulated knowledge and gut feelings to make decisions. Aleatory (natural, heterogeneity and stochasticity) and epistemic (subjective, ignorance) are the two major types of uncertainties observed in natural sciences. Practitioners traditionally deal with aleatory uncertainty through probabilistic analysis based on historical data (frequentist approach); and epistemic uncertainty, on the other hand, handled through the Bayesian approach which has limitations since it requires a priori assumption. This paper reports the application of the DST (Dempster Shafer Theory) of evidence to determine the most critical risk factors affecting project cost contingencies using their epistemic probabilities of occurrence. The paper further discuses how these factors can be managed to enhance successful delivery of infrastructural projects. It uses the mixed methodology, with data gathered through structured questionnaires distributed to construction clients, contractors, professionals and experts in the built environment. The research revealed that design risk, financial risk and economic risk were most important cost risk categorizations. In particular, scope changes, incomplete scope definition, incomplete design, changes in specification, micro and macroeconomic indicators and delayed payment problems were identified as the most important risk factors to be considered during the cost contingency estimation process, hence successful delivery of infrastructural projects. The paper concludes by recommending modalities for managing the contingency evolution process of risk estimation to enhance successful delivery and management of infrastructural projects. 展开更多
关键词 Epistemic uncertainty aleatory uncertainty RISK cost management dempster shaffer theory.
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Frigstad D90平台水下防喷器控制系统分析
18
作者 侯亮 《石化技术》 CAS 2017年第3期135-135,119,共2页
本文主要对Frigstad D90平台水下防喷器控制系统的结构及其控制系统原理进行相关的研究,总结出新一代Shaffer水下防喷器的工作特点和性能。
关键词 FrigstadD90 shaffer水下防喷器 控制系统
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“戏”(Theater)与“剧”(Drama)之辨——兼论谢弗及戏剧研究误区
19
作者 范浩 《外国语文研究(辑刊)》 2022年第1期1-7,共7页
很多论者将雅俗共赏的当代英国剧作家彼得·谢弗受到的严厉抨击归罪于学界的智性傲慢。笔者则认为,针对谢弗的负面批评本质上源于戏剧批评中长期存在的重文学文本、轻现场演出的偏颇倾向。本文检视了若干谢弗研究的代表性著述,旨在... 很多论者将雅俗共赏的当代英国剧作家彼得·谢弗受到的严厉抨击归罪于学界的智性傲慢。笔者则认为,针对谢弗的负面批评本质上源于戏剧批评中长期存在的重文学文本、轻现场演出的偏颇倾向。本文检视了若干谢弗研究的代表性著述,旨在厘清谢弗研究中的思路和问题,以期为更准确揭示谢氏戏剧创作特色、纠正戏剧批评中“戏”“剧”分离的“精神分裂症”提供一些思路。 展开更多
关键词 谢弗 英国戏剧 文学性 剧场性 戏剧批评
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浅析彼得·谢弗的非理性主义思想创作观——以《伊库斯》为例
20
作者 焦倩倩 《昭通学院学报》 2023年第4期55-61,共7页
谢弗对非理性主义的认识来源于理性主义和非理性主义的对峙冲突,随着科学的发展,人们对理性的过度推崇,导致了工具理性主义思维盛行,技术效益和社会价值成为重心,精神生活的幸福感逐渐丧失,人类的主体性异化。英国剧作家彼得˙谢弗一直... 谢弗对非理性主义的认识来源于理性主义和非理性主义的对峙冲突,随着科学的发展,人们对理性的过度推崇,导致了工具理性主义思维盛行,技术效益和社会价值成为重心,精神生活的幸福感逐渐丧失,人类的主体性异化。英国剧作家彼得˙谢弗一直致力于研究人与社会的关系,重视人的个性自由与社会秩序规范协调发展。提出人类只有寻求信仰和精神的上帝才能逃脱理性主义的桎梏。创作观念呈现为:游离在“中心”的边缘写作;理性的规训与人性的抗争。本文以他的戏剧文学作品《伊库斯》为例,探究理性代表人物狄萨特对艾伦个体自由本性的规训管制以及艾伦用强烈的、原始的情感力量反抗狄萨特的理性强权。狄萨特理性身份遭到解构,唤醒了对非理性自我的觉醒与反思。谢弗的戏剧《伊库斯》对当今人们认识工具理性的膨胀和聆听信仰的召唤有着重要的警醒意义。 展开更多
关键词 彼得·谢弗 非理性主义 信仰 规训 身份解构
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