全外显子测序技术诊断Sheldon Hall综合征

目的:应用全外显子测序技术(whole exome sequencing,WES)辅助临床诊断2例远端关节弯曲Sheldon Hall综合征家系,为患者遗传咨询和产前诊断提供依据。方法:收集临床资料,提取患者及家系成员外周血基因组DNA,采用外显子捕获技术进行检测,结合生物信息学软件及数据库进行分析,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG,2015)标准对检测出的变异进行致病性判定,结合患者临床表型寻找致病基因及位点,最后经Sanger测序法对致病位点进行验证。结果:家系中2例患者TNNI2基因第8号外显子均存在杂合突变(c.525_c.527delGAA,p. 176delK),为常染色体显性遗传,生物信息学分析为致病性突变,Sanger测序验证结果与外显子捕获测序结果一致。结论:应用全外显子测序技术对远端关节挛缩畸形的患者进行诊断,明确致病原因,为家系遗传咨询和产前诊断提供指导。

一例Sheldon-Hall综合征孕妇的遗传学分析及产前诊断

目的对一例远端关节挛缩的孕妇进行基因检测及家系分析,并为其提供产前诊断。方法采集孕妇的临床资料及外周血样,应用目标区域靶向测序技术进行骨骼疾病相关基因测序,并验证其父母及胎儿。结果该孕妇TNNT3基因发现c.188G>A位点杂合变异,其患病的母亲及胎儿同样携带该变异位点,外婆及舅公有类似表现,符合常染色体显性遗传的Sheldon-Hall综合征的特点。其父亲无相关变异。结论TNNT3 c.188G>A杂合变异为罕见变异,是Sheldon-Hall综合征的致病变异位点,可以指导产前诊断。

Anesthetic management of a patient with Freeman-Sheldon syndrome： case report and literature review

The Freeman-Sheldon syndrome （FSS） is a rare congenital syndrome,characterized with myopathy and dysplasia.The musculoskeletal and soft-tissue manifestations often require orthopedic and plastic surgery.We reported a case of 8-year-old girl with FSS operated on for scoliosis.

交际翻译理论视角下的字幕翻译——以Young Sheldon第五季为例

在全球化背景下,字幕翻译能促进各国间文化交流,促进全球文化繁荣发展。此外,字幕翻译也对国际影视剧产业的发展至关重要,字幕翻译的发展与国际影视剧产业所带来的经济效益紧密相关。因此,研究字幕翻译意义重大,笔者在交际翻译理论视角下,以Young Sheldon第五季为例,对字幕翻译进行研究,望能为字幕翻译研究贡献绵薄之力,以推动全球文化交流与国际影视剧产业发展。

人类想象力的挖掘者——访美国UCSD阿瑟·克拉克人类想象力研究中心主任、视觉艺术家Sheldon Brown教授

加利福尼亚大学圣迭戈分校(University of California,San Diego,简称为UCSD,又常译为加州大学圣地亚哥分校)是一所位于美国加州的顶尖公立大学,同时也是北美一个重要的研究中心,UCSD自20世纪中期建校以来,以其活跃创新的学术风气吸引了来自世界各地的学生、学者及研究人员,迅速成长为世界顶尖学府。UCSD拥有一流的研究和教学设施,建有音乐研究中心、语言研究中心、加利福尼亚研究所、地球和行星物理学研究中心。

渤海湾近岸底栖动物的生物量粒径谱研究

对渤海湾近岸海域进行底栖动物的调查和分析,选择其中4个重点站位进行底栖生物的生物量粒径谱(Sheldon粒径谱)和正态化生物量粒径谱研究.粒径谱分析所需的生物量干重值由经验公式和转换参数估算得到.Sheldon粒径谱结果表明:生物量显示出由小型底栖动物向大型底栖动物递增的趋势,峰型结构复杂,站位间出现波峰和波谷的粒级存在差异,且波峰数量和我国其他海域的结果也存在差异.正态化生物量粒径谱结果表明:研究海域内底栖动物正态化生物量粒径谱的斜率范围为-0.753 7～-0.644 7,在我国近海海域中属于偏高水平,说明渤海湾近岸海域内营养循环的效率较高;该粒径谱的截距为13.316～14.449,表明研究海域的生产量低于东海、黄海和黄河口的生产量,而与南黄海基本持平.

破“科学管理”,立“管理哲学”——“科学管理”背景下谢尔登管理哲学基本定位初探

谢尔登是通过"冲破"当时已有广泛普及性但研究方式僵化的"科学管理","立"其"管理哲学"的。其管理哲学的要点是:重视从整体意义上把握管理;工业关系中的个人既是工人,更是一个具有公民权利的人;工业组织本身不应是一架精密的机器,它首先应是人群的复合体;管理是一种艺术,具有科学的属性,但它本身不是科学;研究工业组织不能蜕变为研究机械工程学。谢尔登管理哲学的实质是一种关于工业管理的社会哲学。这种管理哲学对中国管理有很大的借鉴意义。

流行美剧的粉文化传播模式研究——以“谢耳朵”现象为例

通过"谢耳朵T恤现象",聚焦流行美剧粉丝在自我身份认知过程中缔造的文化传播模式。经过比较与分析,认为流行美剧的粉文化传播,既脱离不了现实基础,也需要多方合力的促进。

解读《假如明天来临》

西德尼.谢尔顿在他的最为人称道的小说《假如明天来临》中,通过主人公翠西.惠特尼的传奇经历,揭示了他对于社会与人性的思考和探索。

评析西德尼·谢尔顿通俗小说的魅力——以《告诉我你的梦》为例

美国20世纪小说家西德尼·谢尔顿的通俗小说描写主人公对爱与梦想的向往,再现他们在黑暗社会中的奋斗与挣扎、复仇与毁灭的经历,充满了强烈的时代色彩。文章从紧扣时代话题的深刻社会主题、构造险奇框架的曲折故事情节、对比刻画塑造生动复杂的典型人物三个方面阐释西德尼·谢尔顿通俗小说的艺术魅力,以期深入挖掘其小说精髓,力求为通俗小说的迅猛发展寻求依托。

《少年谢尔顿》中话语标记语well的语用功能研究

《少年谢尔顿》是美国情景喜剧《生活大爆炸》的衍生前传,在国内外都具有颇高的人气。本文将《少年谢尔顿》中的话语标记语well作为研究对象,分析了它在剧中的三种语用功能:话语连贯功能、人际交际功能、信息传递功能。

Freeman-Burian综合征的临床表现、诊断及遗传学特征

目的探究既往临床诊断为Freeman-Burian综合征(Freeman-Burian syndrome,FBS)患者的诊断情况及相关遗传学特点。方法选择我科就诊的6例临床诊断为FBS并且进行了全外显子组基因检测的患者,男5例,女1例,平均年龄2.6岁,开展回顾性研究。对既往留存的患者信息、临床资料、照片、检查结果以及二代测序检测结果进行分析,总结6例患者的临床表现特征及遗传学特点。结果这6例临床诊断为FBS的患者中仅1例符合FBS诊断标准。余下5例患者均为DA 2B型,其中1例DA 2B1型、2例DA 2B2型、1例DA 2B3型、1例DA 2B4型。6例患者均无相关家族史,5例患者为新发突变。1例符合FBS诊断标准的患者存在基因MYH3突变,但遗传形式表现为常染色体隐性遗传。结论本组仅1例为FBS,余5例DA 2B型患者被误诊。

先天性多发关节挛缩及其综合征的遗传研究进展

先天性多发关节挛缩(arthrogryposis multiple congenital contractures,AMC)等)[1-3]一般用来描述先天性、可累及身体两个或更多部位的关节异常屈曲的疾病[3]。目前对于AMC的认识有限,甚至在众多研究和文献中使用的名称也较为混乱[1]。一般认为,AMC是一个基于形态学特征的临床诊断[3],包含了一组临床表现、病因各异的疾病[1]。

“物有所值”的美丽面孔?——芝加哥同业中心建筑设计的社会学读解

作为个案研究,本文着眼于这样一个现象:一幢理应沦于平庸的建筑,即建于20世纪80年代的Associates中心大楼,是如何在特别的历史与地理情境里出人意表地成为芝加哥市的地标的?显然,技术的,或'纯粹'建筑的考量并非我们的答案,传统的风格史研究对这个年代晚近的,看似偶然的个案也无能为力。通过细致地梳理历史,作者希望对于'文脉'的探究,不是重复大而无当的索引符号的游戏,而是成为通往更为细致深入的建筑社会学研究的路标。

管理的科学维度与伦理维度的关系探析——从谢尔登管理哲学出发

对管理的科学维度与伦理维度关系的思考是谢尔登管理思想的基石。面对现代社会的特征及其对工业管理的影响,谢尔登立足于对管理终极目的的追问和对管理本质的探索,探讨了管理的科学维度和伦理维度的耦合,并且指出伦理维度高于科学维度。谢尔登的研究思路和研究内容,对后人研究管理哲学具有重要的启示意义。

从多模态话语分析的媒体层面解析美剧的幽默效果——以《生活大爆炸》中的谢尔顿人物形象为例

传统的话语分析基本上局限于语言本身,即只注意语言系统和语义结构本身及其与社会文化和心理认知之间的关系,忽视了诸如图象、声音、颜色、动漫等其他意义表现形式。这就使得话语分析带有较大的局限性。20世纪90年代,西方兴起的多模态话语分析,可以在很大程度上帮助人们克服这些局限性。笔者从多模态话语的媒体系统层面解析《生活大爆炸》中谢尔顿人物形象的幽默效果,为赏析影视作品提供新的维度。

美剧《小谢尔顿》中人际语法隐喻的功能分析

人际语法隐喻是语言的一种隐晦性表达,是实现人际功能的语言策略和手段,分为语气隐喻和情态隐喻,它的使用与情境和文化语境密切相关。《小谢尔顿》第一季中人际语法隐喻出现频次高,语气隐喻的使用频次总体高于情态隐喻。就言语功能来看,语气隐喻的功能主要是表达礼貌和不确定性、说服他人接受建议以及表达强烈的情感、拉近距离,而情态隐喻的功能是强调主观意见和创造客观角度。