福建省石狮地区17484例育龄夫妇地中海贫血基因检测结果分析

目的:调查福建省石狮地区育龄夫妇地中海贫血基因携带率及基因突变类型,初步明确该地区的地中海贫血流行情况,为优生优育提供参考和指导。方法:收集2017年7月至2022年12月福建省石狮地区17484例育龄夫妇的血样进行检测;夫妇双方均进行血细胞分析,只要有一方平均红细胞体积(MCV)<80 fL或(和)平均红细胞血红蛋白含量(MCH)<27 pg,即可判断为初筛阳性;夫妇双方均进行血红蛋白(Hb)电泳检测,夫妇双方Hb电泳结果均为阳性时(HbA2≤2.5%或HbA2≥3.5%或出现其他异常Hb带),采用跨越断裂点聚合酶链式反应(Gap–PCR)及反向斑点杂交(RDB)技术对夫妇双方进行地中海贫血基因检测。结果:17484例育龄夫妇中,初筛阳性的共有2402例,初筛阳性率为13.74%;夫妇双方Hb电泳均为阳性的共有436例,基因检测后有125例确诊为地中海贫血,确诊率为28.67%;检出α–地中海贫血86例,检出率68.80%;检出β–地中海贫血37例,检出率29.60%;检出αβ–复合地中海贫血2例,检出率为1.60%;检出α–地中海贫血同型携带的高风险夫妇12例(6对),检出率为2.75%。结论:石狮地区育龄夫妇地中海贫血的分布以α–地中海贫血为主,基因突变类型以--SEA/αα为主;β–地中海贫血基因突变类型以CD41–42/N和IVS–Ⅱ–654/N为主;夫妇同型携带高风险主要存在于α–地中海贫血中;需继续开展做好地中海贫血基因检测工作,进一步跟踪分析地中海贫血流行情况,有效预防地中海贫血的发生,减少出生缺陷。

福建石狮白垩纪花岗岩与中基性脉岩的年代学与地球化学

在我国华南地区广泛发育了白垩纪岩浆活动,形成了大面积的花岗岩和多期侵位的中基性和酸性脉岩。其中中基性脉岩被认为是华南白垩纪多期伸展作用的标志之一。本文对采自福建沿海石狮地区的石狮和东埔两地的花岗岩和侵入的中基性脉岩进行了锆石U-Pb年代学和Hf同位素以及岩石元素地球化学研究。石狮地区的花岗岩和花岗闪长岩为中钾-高钾钙碱性、弱过铝质岩石,2个锆石U-Pb年龄分别为105.3±1.0Ma和105.1±0.5Ma,2个花岗岩的锆石εHf(t)为-0.9^+2.0;侵入的脉岩为辉绿岩和闪长岩,属于准铝质中钾-高钾钙碱性岩石,2个闪长岩的锆石U-Pb年龄分别89.5±1.5Ma和96.1±1.2Ma,脉岩的εHf(t)为+1.3^+5.0。石狮地区花岗岩和脉岩显示轻重稀土中等分馏和弱的Eu异常,花岗岩稀土总量明显低于脉岩,岩石大离子亲石元素富集、高场强元素亏损,显示岛弧岩浆岩的地球化学特征;微量元素判别(Ta/Hf-Th/Hf,Zr-Zr/Y)表明石狮地区的岩脉产于大陆边缘裂谷环境或板内构造环境,脉岩应是古太平洋俯冲的大陆边缘背景之上,俯冲结束后转入大陆边缘伸展作用的标志。福建沿海厦门-石狮-晋江地区的伸展作用发生在87~96Ma,与华南区域上多期伸展作用中~90Ma的伸展作用吻合。