D18S51基因座引物结合区碱基突变导致等位基因丢失

目的分析DNA鉴定中D18S51基因座的等位基因丢失现象,探讨其对鉴定结果的影响。方法采用STR复合试剂盒检测,发现D18S51基因座的等位基因丢失,并对该等位基因进行测序分析。结果D18S51基因座丢失的等位基因在序列侧翼引物结合区发生突变,第8个碱基发生A突变为G,导致等位基因丢失的发生。结论在DNA鉴定中等位基因丢失易被误判为突变,需采用不同试剂盒检测验证,必要时加测其他遗传标记,避免累计亲权指数结果的错误。

STR基因座中检出三带型等位基因三例及遗传分析

目的探讨亲子鉴定中三带型等位基因的特点。方法对5000个个体利用Chelex法提取血液DNA,通过复合荧光扩增和毛细管电泳确定DNA-STR基因型,对于D21S11三带型者进一步进行染色体核型分析。结果 4个个体STR基因座出现三带型等位基因现象,1个在D3S1358基因座,2个在D13S317基因座,1个在D21S11基因座,而D21S11三带型基因者经染色体核型分析被确诊为21三体综合征。结论三带型等位基因在STR基因座中极少出现,应用不同试剂盒加以验证,如怀疑三体综合征还应做染色体核型分析。

QF-PCR快速产前诊断常见非整倍体病的价值

目的评价荧光定量聚合酶链反应(OF-PCR)技术在产前快速诊断常见染色体非整倍体病的临床价值。方法选取2013年1月至2014年6月在我院进行产前诊断的孕妇1 035例,所有孕妇均接受染色体核型分析及QF-PCR检查,比较并分析两种检验结果的符合性。结果染色体核型分析正常的孕妇1 008例中有4例QF-PCR怀疑异常,其中3例经增加短串联重复序列(STR)位点再次分析,结果正常,1例随访未见异常。18例21、18、13、X、Y染色体非整倍体两者结果一致(包括1例18三体嵌合体及1例易位型21-三体),符合率为100%。结论 QF-PCR能快速高效的检出染色体非整倍体,但仍有误诊可能,选择适宜的STR组合可以提高检测效率,QF-PCR作为染色体核型分析的有效补充在快速产前诊断中有重要价值。

TPOX基因座三带型的检出及初步分析

目的:对检出TPOX基因座三带型进行初步分析。方法:通过PCR扩增,非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术对TPOX基因座进行分型,并对检出的三带型进行分析。结果:在2例样本中,TPOX基因座均出现三带型等位基因,两者的3个等位基因在荧光检测引物区内除重复次数不同其他序列完全相同。2个样品的等位基因在荧光引物外侧存在几处突变。结论:通过不同方法验证,三带型等位基因在TPOX基因座上确存在。

法医DNA鉴定中三等位基因的检测与分析

目的探讨三等位基因的类型和特点,为司法实践中法医鉴定人正确研判三等位基因现象提供科学依据。方法收集来自西安交通大学法医学司法鉴定中心6个案例样本,利用Chelex-100提取DNA,通过复合PCR扩增和毛细管电泳进行STR基因型分析。结果39个STR等位基因中检出5个具有三等位基因的基因座,其中D18S51基因座检出3例,D21S11检出2例,D2S441、D2S1338及D21S1270各检出1例,采用不同试剂盒验证结果均一致。Type1型表现峰高面积不均衡,检出率为50%(4/8);Type2型表现峰高面积均衡,检出率为50%(4/8)。测序结果证实,D2S441为位于2p14的简单序列STR基因座,重复单位TCTA;D2S1338为位于2q35的复合序列STR基因座,重复单位TGCC和TTCC。结论在DNA鉴定中遇到三等位基因,需用不同试剂盒验证,或者增加性染色体基因座检测,亲权指数计算时须慎重。