CTLA4基因多态性与Graves病的关系

目的 探讨细胞毒T淋巴细胞相关抗原4（CTLA4）基因单核苷酸多态（SNP）rs10197319、rs1024161、rs231726、rs231804与弥漫性毒性甲状腺肿（Graves）病的关系。方法 以中国安徽蚌埠地区698例Graves病患者（Graves病组）和571名健康体检者（对照组）作为研究对象。应用TaqMan探针技术,分别检测两组的CTLA4基因SNP rs10197319、rs1024161、rs231726、rs231804基因型;同时检测Graves病患者促甲状腺激素受体抗体（TRAb）水平。结果 在4个SNP位点中,rs1024161_A与Graves病易感性显著相关（P=2.28×10-5,OR=1.43,95%CI：1.21~1.68）;Logistic回归分析提示rs1024161是Graves病的独立易感位点。在rs1024161_AA、rs1024161_AG、rs1024161_GG 3种基因型间比较,血清TRAb水平及其他临床表现的差异无统计学意义（P〉0.05）。结论 CTLA4基因上rs1024161与中国安徽蚌埠地区汉族人群Graves病明显相关,并且是一个独立易感位点。

DNA修复基因XRCC3-18067C>T多态性与头颈部肿瘤易感性关系的系统评价

目的采用系统评价的方法探讨DNA修复基因X线修复交叉互补因子3(x-ray cross-complementing group 3,XRCC3)18067C>T位点单核苷酸多态性与头颈部肿瘤易感性的关系。方法检索PubMed(1966～2010年)、EMBASE(1974～2010年)、中国生物医学文献数据库CBM(1978～2010年)、中国期刊全文数据库CNKI(1994～2010年)公开发表的关于DNA修复基因XRCC3-18067C>T单核苷酸多态性与头颈部肿瘤易感性的研究。病例组及对照组XRCC3-18067C>T等位基因分布的比值比(odds ratio,OR)为效应指标,根据一致性检验的结果,选择固定效应模型或随机效应模型对OR进行合并,并进行偏倚评估。结果共查到符合要求的文献9篇,病例组1872例,对照组3521例。分析结果显示:XRCC3-18067C>T位点突变纯合子(T/T)患头颈部肿瘤的风险与野生型纯合子(C/C)相比OR=1.16(95%CI:0.95～1.43,P=0.150);隐性模式下,18067C>T位点突变纯合子(T/T)患头颈部肿瘤的风险与野生型(纯合子+杂合子)(C/C)+(C/T)相比OR=1.16(95%CI:0.96～1.40,P=0.124);显性模式下,18067C>T位点突变个体(突变纯合子+突变杂合子)(T/T)+(C/T)患头颈部肿瘤的风险与野生型纯合子(C/C)相比OR=1.05(95%CI:0.93～1.19,P=0.426)。结论 DNA修复基因XRCC3 18067C>T位点单核苷酸多态性与头颈部肿瘤易感性间存不在明显相关性。