中国朝鲜族H19基因上游差异甲基化区SNP分布

目的调查中国朝鲜族群体中H19基因上游差异甲基化区(differentially methylated region,DMR)SNP及单倍型分布,为法医学应用及群体遗传学研究提供基础数据。方法收集中国朝鲜族101份无关个体血样和14份来自5个亲缘关系已知的两代家系血样,用PCR-循环测序、McrBC消化DNA后PCR方法检测H19基因上游DMR的SNP,并用亲源印记等位基因(parentally imprinted allele,PIA)分型法进行单倍型检测,再计算相关遗传学参数。结果在H19基因上游DMR 1174bp的目的基因扩增产物中,共检出13个SNP(rs10840167、rs2525883、rs12417375、rs4930101、rs2525882、rs2735970、rs2735971、rs11042170、rs2735972、rs10732516、rs2071094、rs2107425、rs4930098)和5种单倍型,有9个SNP属于高鉴别能力的遗传标记,其单倍型具有较高的个人识别率,单倍型平均基因多样性(GD)为0.714。应用McrBC酶消化基因组DNA的PIA分型法确定了家系子代样本的母源单倍型。结论 H19基因上游DMR在中国朝鲜族群体中具有很高的遗传多态性,母源单倍型的确定进一步提高了印记基因的法医学鉴定效能。

基因变异筛查技术在原发性高血压诱发脑梗死患者诊疗中的应用

目的探讨基因变异筛查技术在原发性高血压(EH)诱发脑梗死患者诊疗中应用效果。方法收集2014年3~10月唐山市三所三甲医院收治的EH诱发脑梗死患者498例为观察组,健康体检者506例为对照组,采用SNPstream技术和RFLP-PCR技术筛查血管紧张素原(AGT)基因tag SNP多态性。结果①两组年龄、性别、高密度脂蛋白(HDL-C)比较,差异无统计学意义(P>0.05)。观察组身高低于对照组,体质量、体质量指数(BMI)、甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。②AGT基因中14个位点的多态性与发生ET诱发脑梗死病的风险无相关性(P>0.05)。rs2493132多态性、rs3789678多态性与ET诱发脑梗死病密切相关(P<0.05)。结论基因变异筛查技术可用于ET诱发脑梗死患者诊断和治疗。