人乳腺癌患者外周血循环肿瘤细胞与Sipal基因多态性的关系

目的探讨Sipal基因rs931127和rs746429多态性与乳腺癌外周血循环肿瘤细胞的关系。方法采用基因测序的方法，对124例原发性乳腺癌患者以及120例健康人进行Sipal基因rs931127和rs746429多态性分析。实时荧光定量聚合酶链反应（RT—qPCR）检测其中92例患者外周血循环肿瘤细胞，比较Sipal基因rs931127和rs746429多态性与外周血循环肿瘤细胞之间的关系。采用Fisher精确检验及非条件Logisitie回归法计算各组P值及相对危险度比（DR）及95％可信区间（95％CI）。结果Sipal基因rs931127和rs746429多态性与乳腺癌患者外周血循环肿瘤细胞无明显相关（P〉0．05）。Sipal基因rs931127和rs746429多态性与乳腺癌患者的年龄、肿块大小、雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）、C—erb—B2蛋白的表达以及乳腺癌分子分型均无明显相关（P〉0．05）。但Sipalrs931127野生型GG淋巴转移率22．6％，低于杂合型GA48．3％和突变型AA71．0％（P〈0．01），Sipalrs746429野生型cc的淋巴结转移率为31．4％，也低于杂合型cT64．2％及突变型_rr44．4％（P〈0．01）。结论Sipal基因rs931127多态性和rs746429多态性与乳腺癌患者外周血循环肿瘤细胞无明显相关，但与淋巴结转移有关。提示rs931127GA或AA以及rs746429CT或‘Trr基因型可能与乳腺癌淋巴转移有关。

Sipa1-545(C/T)基因多态与乳腺癌发病风险及临床病理参数相关性研究

目的:研究Sipal-545基因多态与中国女性乳腺癌临床病理特征及发病风险的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测570例原发性乳腺癌患者及541例对照组健康人群Sipal-545基因多态,分析基因多态性与乳腺癌发病风险及临床病理特征的相关性。结果:在570例乳腺癌患者中,Sipal-545(C/T)基因多态三种基因型分布频率为野生型C/C 49.1%(280/570)、杂合型C/T 41.6%(237/570)、突变型T/T 9.3%(53/570);在541例健康对照人群中Sipal-545基因多态分布频率为:C/C型47.1%(255/541)、C/T型42.1%(228/541)、T/T型10.7%(58/541)。Sipal-545基因多态与中国女性乳腺癌的发病风险无显著相关性(校正年龄后OR=0.82,95%CI:0.52～1.28,P=0.37)。且Sipal-545基因多态与乳腺癌患者发病年龄、腋淋巴结转移状态、TNM分期、雌激素受体(estrogen receptor,ER)和孕激素受体(progestogen receptor,PR)状态等均无显著相关性。但Sipal-545基因多态与C-erbB2蛋白表达呈显著相关,Sipal-545 T/T纯合突变型患者C-erbB2蛋白阳性表达率显著高于C/T杂合型和C/C纯合野生型患者(50.0% vs 31.9% or 28.6%,P=0.014)。结论:Sipal-545基因多态与中国女性乳腺癌的发病风险无关,但是携带Sipal-545 T/T者可能更具恶性行为。