Sipple综合征1例并文献复习

Sipple综合征(MEN-2A)是一种可累及多种内分泌器官同时或相继出现病变的肿瘤综合征,作为一种罕见的呈家族性遗传的疾病,其发生与位于常染色体上的RET基因突变有关。RET基因通常表达在甲状腺C细胞、嗜铬细胞和甲状旁腺细胞上,故Sipple综合征在临床诊治过程中易漏诊为甲状腺髓样癌(MTC)、嗜铬细胞瘤(PHEO)、原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT)中一种或几种。广州中医药大学第一附属医院收治了1例具有嗜铬细胞瘤家族史的Sipple综合征患者,诊治过程中发现患者的多个内分泌器官(肾上腺、胰腺、甲状旁腺、甲状腺)及非内分泌器官(左侧股骨)发生病变,诊断上考虑为多发性内分泌肿瘤综合征(MEN)。而MEN包括由MEN-1基因突变引起的MEN-1及由RET基因突变引起的MEN-2,为明确诊断行MEN-1及RET基因检测,结果回报为RET基因突变导致的MEN-2A,即Sipple综合征。Sipple综合征的病变常累及肾上腺、甲状腺及甲状旁腺,故早期的诊断上是依赖对嗜铬细胞瘤、甲状腺髓样癌、甲状旁腺瘤等定位、定性的检查。RET基因是Sipple综合征诊断的金标准,手术是其主要的治疗措施。

Sipple′s综合征一例

Sipple’s综合征属于多发性内分泌腺瘤(MEN)Ⅱ型,即肾上腺嗜铬细胞瘤合并甲状腺髓样癌,临床上比较罕见.现报告1例.患者,女,28岁.1981年开始出现阵发性心悸、胸闷、头痛、头晕、双手颤抖,伴月经周期紊乱,经色黯,量少.在当地医院经内科治疗无好转,诊断不明.1991年发现右侧甲状腺肿瘤,在当地医院行肿瘤摘除术,病理报告为甲状腺髓样癌.遂在手术后3个月再行右侧甲状腺全切除+双侧颈淋巴结改良清扫术.术后仍有心悸、胸闷、头痛.

Sipple综合征合并甲亢一例

Ｓｉｐｐｌｅ综合征即多发性内分泌腺瘤（ＭＥＮ，ＭＥＡ）ⅡＡ型，是一种罕见的内分泌性疾病，我国仅有１６例报告，临床表现为肾上腺嗜铬细胞瘤合并甲状腺髓样癌或合并甲状旁腺功能亢进。我院最近收治１例Ｓｉｐｐｌｅ综合征（合并甲亢）的罕见病例，现将本例在诊断、治...

多发性内分泌腺瘤的发病机制、临床特点及诊治研究进展

多发性内分泌腺瘤病(MEN)是常染色体显性疾病,可分为MEN1型、MEN 2型及MEN4型。MEN1发病机制为"两次打击学说"。MEN1患者主要临床表现为甲状旁腺腺瘤、肠胰腺神经内分泌瘤(胃泌素瘤、胰岛素瘤、胰腺多肽瘤、胰高血糖素瘤等)、垂体腺肿瘤,相关生化指标、影像学检查、MEN1基因突变检查有助于其诊断,手术是大部分MEN1所致肿瘤的主要治疗方法。MEN2又分为MEN2A、MEN2B(MEN2又称为MEN3型),以RET原癌基因种系突变为发病基础。MEN2主要临床表现为甲状腺髓样癌(MTC)、嗜铬细胞瘤和甲状旁腺功能亢进。RET基因突变检测可早期诊断MEN2。手术切除是MEN2常用治疗方法。MEN4存在CDKN1B基因突变。MEN4具有甲状旁腺腺瘤、垂体腺瘤、肠胰腺神经内分泌瘤、血管纤维瘤等多种临床表现,生化检查、影像学检查及CDKN1B基因检测有助于MEN4的诊断。目前对MEN4治疗以手术为主,放、化疗为辅。

重视遗传性肿瘤规范处理——多发性内分泌腺瘤2A型

多发性内分泌腺瘤2型（multiple endocrine neoplasia type 2,MEN2）又称为Sipple综合征,其病理学特征为甲状腺髓样癌（medullary thyroid carcinoma,MTC）或甲状腺C细胞增生,是一种有明显家族倾向的常染色体显性遗传疾病,表现为在同一患者身上同时或先后出现2个或2个以上的内分泌腺腺瘤或增生而产生的一种以受累腺体功能亢进为表现的临床综合征。根据不同的临床表现可分为MEN2A、MEN2B、家族性MTC（FMTC）及其他型，其中MEN2A型是MEN2中最常见的一种亚型。MEN2A的特点为MTC、肾上腺嗜铬细胞瘤和甲状旁腺腺瘤，可能伴新生儿巨结肠或苔藓淀粉样变性，MTC通常是该亚型的首发表现，年龄集中在20～30岁。