以原发性肺动脉高压为表现的SMAD9基因突变一例

本文报道了1例原发性肺动脉高压患儿的诊治过程。该患儿系足月经阴道分娩,出生情况好,生后8 d因间断发绀入院,胸部X射线检查可见双肺散在淡片状模糊影,超声心动图示动脉导管未闭。入院后予抗感染,头罩给氧3 d后予高频呼吸机辅助通气联合一氧化氮吸入,持续静脉滴注米力农及口服西地那非,但病情进行性加重。放弃治疗15 min后患儿死亡。基因检查发现患儿SMAD9基因中chr13:37446983发生点突变。