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Smisth-Magenis综合征一例报道并文献复习 被引量:6
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作者 周满相 《中国优生与遗传杂志》 2016年第3期95-96,共2页
史密斯-马吉利综合征(Smith-Magenis syndrome)是一种罕见的基因疾病,通常患者几乎不知痛为何物。这种疾病由17号染色体异常引起,会影响身体多个部位,导致智力缺陷、面部表情异常、睡眠障碍以及行为问题。病人常见的特征为方脸、眼睛... 史密斯-马吉利综合征(Smith-Magenis syndrome)是一种罕见的基因疾病,通常患者几乎不知痛为何物。这种疾病由17号染色体异常引起,会影响身体多个部位,导致智力缺陷、面部表情异常、睡眠障碍以及行为问题。病人常见的特征为方脸、眼睛深陷、下颚偏大、鼻梁塌陷。 展开更多
关键词 基因疾病 染色体异常 面部表情 松果体 马吉利 智力缺陷 smisth-magenis 睡眠障碍 褪黑激素 色胺
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