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Smisth-Magenis综合征一例报道并文献复习
被引量:
6
1
作者
周满相
《中国优生与遗传杂志》
2016年第3期95-96,共2页
史密斯-马吉利综合征(Smith-Magenis syndrome)是一种罕见的基因疾病,通常患者几乎不知痛为何物。这种疾病由17号染色体异常引起,会影响身体多个部位,导致智力缺陷、面部表情异常、睡眠障碍以及行为问题。病人常见的特征为方脸、眼睛...
史密斯-马吉利综合征(Smith-Magenis syndrome)是一种罕见的基因疾病,通常患者几乎不知痛为何物。这种疾病由17号染色体异常引起,会影响身体多个部位,导致智力缺陷、面部表情异常、睡眠障碍以及行为问题。病人常见的特征为方脸、眼睛深陷、下颚偏大、鼻梁塌陷。
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关键词
基因疾病
染色体异常
面部表情
松果体
马吉利
智力缺陷
smisth-magenis
睡眠障碍
褪黑激素
色胺
原文传递
题名
Smisth-Magenis综合征一例报道并文献复习
被引量:
6
1
作者
周满相
机构
广西柳州市妇幼保健院儿童康复科
出处
《中国优生与遗传杂志》
2016年第3期95-96,共2页
文摘
史密斯-马吉利综合征(Smith-Magenis syndrome)是一种罕见的基因疾病,通常患者几乎不知痛为何物。这种疾病由17号染色体异常引起,会影响身体多个部位,导致智力缺陷、面部表情异常、睡眠障碍以及行为问题。病人常见的特征为方脸、眼睛深陷、下颚偏大、鼻梁塌陷。
关键词
基因疾病
染色体异常
面部表情
松果体
马吉利
智力缺陷
smisth-magenis
睡眠障碍
褪黑激素
色胺
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
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1
Smisth-Magenis综合征一例报道并文献复习
周满相
《中国优生与遗传杂志》
2016
6
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