Smith-Fineman-Myers综合征的候选基因GPC4分析

目的:探讨GPC4基因与中国山东Smith-Fineman-Myers综合征(SFMS)的关系,并分析SFMS患者GPC4基因突变。方法:利用primer3设计扩增GPC4全部编码序列及内含子和外显子接头序列的引物,采用PCR扩增结合PCR产物直接测序方法检测GPC4基因开放性阅读框架区域基因突变。结果:在GPC4基因开放性阅读框架区域内并未检测到导致疾病的基因突变。结论:山东SFMS家系患者不是由于GPC4基因编码区域基因突变所致。

Smith-Fineman-Myers综合征与GRIA3基因的连锁和突变分析

探讨GRIA3基因与中国山东Smith -Fineman -Myers综合征的连锁关系 ,并分析SFMS患者GRIA3基因突变。采用PCR结合变性聚丙烯酰胺凝胶电泳方法 ,分析GRIA3基因内多态位点与致病基因之间的连锁关系 ;采用PCR扩增结合PCR产物直接测序方法检测GRIA3基因开放性阅读框架区域基因突变。GRIA3基因内多态位点分析表明 ,GRIA3基因与中国山东SFMS家系致病基因紧密连锁 ,但在该基因开放性阅读框架区域内并未检测到导致疾病的基因突变。中国山东SFMS家系患者不是由于GRIA3基因编码区域基因突变所致。

SMARCA1基因组结构鉴定及其在Smith-Fineman-Myers综合征家系中的突变分析

为探讨SMARCA1基因在中国山东SFMS家系患者发生中的作用 ,采用计算机杂交结合DNA序列分析方法 ,首先确定了SMARCA1基因的基因组结构 ,发现该基因的基因组DNA全长超过 71 7kb ,含有 2 4个外显子和 2 3个内含子 ,所有外显子和内含子接头皆遵循GT AG法则 ,基因组结构的阐明 ,为进行基因突变检测和分析其生物学功能奠定了基础。在以上分析的基础上 ,通过PCR扩增结合测序分析 ,对在山东省发现的 1个SFMS家系患者的SMARCA1基因的全部外显子和外显子内含子接头序列进行了基因突变检测 ,未检测到导致疾病的突变 。

Smith-Fineman-Myers综合征的精细定位及候选基因分析

目的 精细定位 Smith- Fineman- Myers综合征 ( Smith- Fineman- Myers syndrome,SFMS)致病基因 ,缩小致病基因候选区域。方法 从原定位区域中选择了 13个新的多态位点 ,采用聚合酶链反应( polymerase chain reaction,PCR)结合变性聚丙烯酰胺凝胶电泳方法 ,分析 SFMS家系中各成员多态位点基因型。从缩小的区域中根据已知基因的功能 ,从中选择了 GPC3、GPCR2、MST4和 GL UD2作为候选基因 ,设计了扩增全部外显子和内含子外显子接头序列的引物 ,通过直接测序法对家系中的患者进行了突变检测。结果 连锁分析结果将 SFMS定位区域缩小到 10 .18Mb,所有 4个候选基因在患者中未检测到突变。结论 候选区域的缩小 ,为最终分离 SFMS的致病基因奠定了基础 ,GPC3、GPCR2、MST4和 GL UD2不是中国山东地区

Smith-Fineman-Myers综合征基因定位于Xq25

目的 定位 Ｓｍｉｔｈ Ｆｉｎｅｍ ａｎ Ｍｙｅｒｓ 综合征基因，为分离该基因奠定基础。方法 应用覆盖 Ｘ染色体全长的、具有多态性的短串联重复序列（ Ｓ Ｔ Ｒ） 对 Ｘ 染色体进行扫查，确定致病基因所在区域和与致病基因连锁的 Ｓ Ｔ Ｒ 位点，再对该位点两侧的 Ｓ Ｔ Ｒ 位点进行分析，确定致病基因的精确位置。结果 用２０个覆盖 Ｘ 染色体全长的、具有多态性的 Ｓ Ｔ Ｒ 位点对该综合征患者家系中的１３ 个能明确提供连锁分析信息的家系成员进行分析，发现位于 Ｘｑ２５ 上的 Ｄ Ｘ Ｓ１００１ 与致病基因紧密连锁，最大两点ｌｏｄｓ 得分为３０１（θ＝ ０） ，对 Ｄ Ｘ Ｓ１００１ 两侧的 Ｓ Ｔ Ｒ 分析证实，该致病基因位于 Ｄ Ｘ Ｓ１００１ 区域，单体型分析表明该致病基因位于 Ｄ Ｘ Ｓ８０６４ 和 Ｄ Ｘ Ｓ８０５０ 之间，区域为１４６ｃ Ｍ。结论 Ｓｍｉｔｈ Ｆｉｎｅｍ ａｎ Ｍｙｅｒｓ 综合征基因，位于 Ｘｑ２５ 上的 Ｄ Ｘ Ｓ８０６４ 和 Ｄ Ｘ Ｓ８０５０ 之间的１４６ｃ Ｍ 区域，该基因的定位为分离该基因奠定了基础。