Sneddon’s综合征1例并文献复习

Sneddon’s 综合征(Sneddon syndrome,SS),由英国皮肤病学家Sneddon在1965年首次描述。是一种罕见的皮肤神经综合征,皮肤表现常在缺血性脑卒中数年前出现,经常被误诊为特发性网状青斑或系统性血管炎等疾病。据估计,SS在一般人口中的发病率为每年百万分之4,常见于20~40岁的中青年女性[1]。国内由许晶等于1998年首次报道[2]。此后20 y中,国内仅有5例报道。现将我院收治的1例 SS报道如下。

Sneddon综合征1例并文献复习

Sneddon综合征是一种罕见的神经皮肤综合征,主要累及中小动脉,典型临床表现为广泛的皮肤网状青斑,伴随反复发作的缺血性卒中。本病例是一位青年女性,在近10年多次经历小卒中事件,并伴有脊髓蛛网膜下腔出血和多发颅内动脉瘤。基因检测提示腺苷脱氨酶2(adenosine deaminase 2,ADA2)基因杂合突变(c.1240G>A)。患者曾接受氯吡格雷抗血小板聚集治疗,后停止该治疗。对于卒中反复发作的青年患者,医师应密切观察并详细询问皮肤病变情况,同时建议进行脑血管造影和基因检测,以便更全面地评估和管理这类病例。

Sneddon's综合征

Sneddon's综合征(Sneddon's syndrome,SS)由Champion等在1960年首次描述,因1965年Ian Bruce Sneddon报道了6例有广泛的皮肤网状青斑、神经系统症状、动脉性高血压和肾功能损害患者而就此命名。自此,Sneddon's综合征被用于描述网状青斑和多发性脑梗死为特征的一种疾病。

Sneddon综合征1例报告

Sneddon综合征（SS）是一种由于中小动脉闭塞引起的以广泛的皮肤网状青斑及CNS症状为特征的罕见神经皮肤综合征。在临床中,皮肤科常将其神经系统症状漏诊,误诊为“特发性网状青斑”;而神经科医生往往会漏诊皮肤网状青斑。因此,SS常被误诊。现报告1例如下。

猪急性腹泻综合征冠状病毒S蛋白多克隆抗体的制备及在检测该病毒感染中的应用

为制备猪急性腹泻综合征冠状病毒(SADS-CoV)纤突蛋白(S)的多克隆抗体(PAb),本研究经PCR扩增SADS-Co V S蛋白S1亚基C端结构域(S1-CTD)基因片段(384 bp),并将其克隆至原核表达载体p GEX-6p-1中,构建重组质粒p GEX-6p-1-S1-CTD,经双酶切和测序鉴定正确后,转化大肠杆菌BL21(DE3)感受态细胞,利用IPTG诱导表达,通过western blot鉴定重组S1-CTD蛋白(rS1-CTD)的表达及反应原性。结果显示,r S1-CTD以包涵体的形式表达,在40 ku处出现特异性条带。诱导表达后的r S1-CTD经不同浓度尿素重悬并超声离心,SDS-PAGE检测后切胶纯化,得到纯化的重组蛋白。利用BCA试剂盒测得蛋白的浓度为33μg/m L。将该重组蛋白乳化后经3次免疫新西兰大白兔,并在3免一周后采血,分离血清获得S1-CTD蛋白PAb。将SADS-Co V感染Vero E6细胞24 h后,以获得的兔PAb为一抗,分别采用western blot和间接免疫荧光试验(IFA)检测该PAb的反应原性。Western blot结果显示,在约250 ku处出现特异性条带,而阴性对照组无该条带;IFA结果显示,SADS-Co V感染的细胞中出现绿色荧光,而阴性对照细胞无绿色荧光。将SADS-Co V感染仔猪的回肠组织制备病理切片,以制备的PAb为一抗,通过免疫组织化学(IHC)检测SADS-Co V的抗原。结果显示,该组织切片中出现棕色阳性信号,而阴性对照仔猪回肠组织切片则无该棕色信号。表明该PAb可与感染SADS-Co V的仔猪回肠组织中的相应抗原发生特异性免疫反应。综上所述,本实验制备的S1-CTD蛋白PAb具有良好的反应原性和免疫原性,可以用于western blot、IFA、IHC检测体内外SADS-Co V的感染,为后续SADS-Co V检测方法的建立及S蛋白生物学功能的研究奠定基础。

Sneddon综合征1例报告

Sneddon综合征（SneddonSyndrome，ss）是一种罕见的累及中小动脉的神经皮肤综合征，现将我院收治的1例ss报告如下：

Sneddon 综合征

Sneddon综合征(SS)属神经皮肤综合征.首先由Sneddon描述,主要累及神经系统和皮肤.表现为缺血性卒中和皮肤网状青斑,较罕见,迄止1994年,国外文献报道尚不足200例.国内尚未见报道.现就SS病因、病理、临床特征、诊断和治疗等研究进展综述如下.

Sneddon综合征2例分析

目的研究Sneddon综合征(Sneddon syndrome,SS)的临床表现、诊断及治疗,以提高临床对该综合征的认识,提高诊疗水平。方法收集2014年8月1日-2017年6月1日于首都医科大学附属北京天坛医院神经病学中心住院治疗的Sneddon综合征患者2例,回顾性分析患者临床资料,总结其临床表现、实验室检查、神经影像学检查、认知功能评价、神经病理学特征及治疗。结果 2例患者均出现皮肤广泛网状青斑合并多次缺血性卒中事件,均未发现特异性的血生化及脑脊液异常。头颅磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)均可见颅内多发的异常信号,颅内外血管影像学评价均未发现明显的大血管狭窄。认知功能评价可见患者认知功能均存在下降。行皮肤病理组织活检,病理结果均符合SS表现。治疗上均采取了抗血小板聚集治疗,对于认知功能下降,予以改善认知疗法。结论 Sneddon综合征的诊断要综合考虑患者的临床表现、实验室检查、影像学检查结果以及皮肤病理组织活检结果。患者的特征性皮肤表现及多次卒中事件有助于该病的诊断,必要时可行皮肤活检以明确诊断。

猪急性腹泻综合征冠状病毒S1蛋白抗体间接ELISA检测方法的建立

为建立猪急性腹泻综合征冠状病毒(SADS-CoV)S1蛋白抗体的间接ELISA检测方法,本研究通过构建重组真核分泌型表达质粒p CAGGS-S1-His并转染HEK293F悬浮细胞进行可溶性表达S1蛋白。转染重组质粒5 d后的细胞上清利用HisTrapTMExcel亲和层析柱纯化,浓缩后的蛋白经SDS-PAGE、western blot鉴定显示获得了分子量约为130 ku且大于理论大小的重组S1蛋白,表明该蛋白为分泌表达且具有良好的翻译后修饰。利用获得的重组S1蛋白作为包被抗原,通过优化反应条件,初步建立了SADS-CoV S1蛋白抗体的间接ELISA检测方法。该方法与猪流行性腹泻病毒(PEDV)、猪传染性胃肠炎病毒(TGEV)、猪德尔塔冠状病毒(PDCoV)、猪轮状病毒(PoRV)和猪圆环病毒2型(PCV2)阳性血清均无交叉反应,仅与SADS-CoV阳性血清反应,表明该方法特异性较强;该方法检测SADS-CoV阳性血清,当稀释至1:3 200时仍为阳性,表明该方法具有较高的敏感性;对4份阳性血清的批内和批间重复性试验的变异系数均小于10%,表明该方法具有良好的重复性和稳定性;利用该方法和间接免疫荧光试验(IFA)对50份临床样品检测,结果显示该间接ELISA检测到9份阳性样品,41份阴性样品;IFA检出5份阳性样品,45份阴性样品,二者的总符合率为92%。综上表明,本研究建立的间接ELISA检测方法能够特异、灵敏地检测SADS-CoV S1蛋白抗体,可以用于SADS-CoV灭活疫苗的免疫效果评价以及该病原的血清学流行病学调查和免疫水平监测,为SADS-CoV所致疫病的鉴别诊断和防控奠定基础。

SNEDDON综合征的诊治探讨(附1例报告)

目的总结SNEDDON综合征(SS)的临床特点,提高其诊治水平。方法分析1例SS病人的临床资料并复习相关文献。结果病人双手出现网状青斑,伴有后循环短暂性脑缺血,既往有脑梗死病史,颅脑MRI检查可见多发腔隙性梗死,诊断SS,经抗血小板等治疗后好转。结论 SS是主要累及中小血管的系统性血管疾病,病因尚不明确,临床表现为广泛皮肤网状青斑并缺血性脑卒中,多伴其他脏器损害。早期诊治可防止严重神经功能缺损的发生。

超声联合染色体筛查在Down’s综合征诊断中的应用

目的探究超声联合染色体非整倍体无创DNA产前检测(Non-invasive prenatal genetic testing,NIPT)在Down’s综合征(DS)诊断中的应用。方法回顾性收集2020年6月-2023年6月太康县人民医院收治的疑似DS高危患者210例为研究对象,通过超声、NIPT及两项联合对DS进行诊断,与羊水细胞染色体核型分析结果进行对比,采用ROC曲线分析三者诊断敏感度、特异性、准确性与诊断价值。结果在210例疑似DS患者中,经羊水细胞染色体核型分析证实,DS患者26例(12.38%,26/210),非DS患者184例(87.62%,184/210)。以羊水细胞染色体核型分析结果作为金标准,超声诊断DS的敏感度为69.23%(18/26),特异度为92.93%(171/184),超声诊断DS与羊水细胞染色体核型分析结果相比两者一致性一般(Kappa=0.574);NIPT诊断DS的敏感度为84.62%(22/26),特异度为97.83%(180/184),NIPT诊断DS与羊水细胞染色体核型分析结果相比两者一致性较好(Kappa=0.806);两项联合诊断DS的敏感度为92.31%(24/26),特异度为98.37%(181/184);两项联合诊断DS与羊水细胞染色体核型分析结果相比两者一致性较好(Kappa=0.892)。两项联合检出率明显高于超声检查,且两项联合、NIPT检查诊断误诊率均明显低于超声检查(P<0.05)。ROC曲线分析显示,超声、染色体筛查、两项联合检查诊断DS的AUC为0.811、0.871、0.953,提示两项联合检查对DS的诊断价值更高。结论超声联合染色体筛查进行DS诊断具有高准确性,利于提高孕妇接受度,具有较高临床价值,值得临床推广应用。

1例Lemierre’s综合征患者的药物治疗分析与监护

目的为Lemierre’s综合征的早期诊断、药物治疗及用药监护提供参考。方法医师根据患者病情及血宏基因组二代测序检测结果确诊患者为Lemierre’s综合征,临床药师参与了该患者的治疗全过程。治疗过程中,临床药师针对坏死梭杆菌感染,建议予哌拉西林钠他唑巴坦钠联合甲硝唑抗感染治疗;针对左侧颈内静脉炎并血栓形成,建议予依诺肝素钠注射液抗凝治疗。结果医师采纳临床药师建议,患者病情好转,准予带药出院。结论临床药师通过解读血宏基因组二代测序检测结果,同时结合患者病情,协助医师为该患者制定了个体化抗感染治疗及抗凝治疗方案,并进行用药监护,确保了患者用药的安全有效。

16s rRNA测序分析针灸治疗对腹泻型肠易激综合征(肝郁脾虚证)患者肠道菌群的影响

目的:从肠道菌群角度入手,探究针灸调节腹泻型肠易激综合征(IBS)的临床疗效及作用机理。方法:选取我院针灸科收治的肠易激综合征患者40例,按照3∶1比例随机分为针灸治疗组(30例),对照组(10例)。根据《中医消化病诊疗指南》评价临床疗效,应用16s rRNA测序检测治疗前后肠道菌群α多样性以及肠道菌群组成。结果:针灸治疗组患者治疗有效率高于对照组(93.33%vs 60%,P<0.05),对针灸治疗组中有效的28例患者的肠道菌群α多样性和组成差异进行分析:治疗后,反应物种丰富度的Chao指数、反应多样小的Shannon指数均优于治疗前(P<0.05)。在属水平上,与治疗前相比,治疗后双歧杆菌属、乳杆菌属、直肠真杆菌属、肠球菌属、粪杆菌属、拟杆菌属、毛螺菌属、罗氏菌属成为优势菌属(P<0.05)。结论:针灸治疗对腹泻型肠易激综合征(肝郁脾虚证)患者疗效显著。患者治疗前后肠道菌群的变化,提示针灸治疗可能可以通过调节肠道菌群,对腹泻型IBS发挥临床疗效。

疑似为病毒性脑炎的Sneddon综合征一例

Sneddon综合征是一种罕见的疾病,可导致脑血管疾病和皮肤症状的反复发生。该例患者为青年女性,起病时临床表现及辅助检查结果提示病毒性脑炎,之后反复出现了神经功能缺损症状及皮肤广泛网状青斑,且头部MR T2加权成像表现为皮质下白质多发高信号,诊断为Sneddon综合征。给予激素和抗栓药物治疗后,症状好转,随访3个月无复发。与既往报道的Sneddon综合征不同,该患者起病时症状疑似病毒性脑炎,颅内大血管受累。因此,临床医师对该类情况,应进一步行脑血管影像学检查,并注意与Sneddon综合征鉴别,如病程中出现了网状青斑则需明确Sneddon综合征的诊断。

中枢神经系统损伤为首发表现的Sneddon综合征1例

Sneddon综合征(Sneddon’s syndrome,SS)是一组原因不明的以缺血性脑血管病和皮肤网状青斑为主要临床表现的综合征,可累及心、肾、眼底等多脏器。1例45岁男性患者,以反复发作的脑梗塞为首发表现,合并认知功能显著下降,躯干、四肢皮肤有明显网状青斑就诊,最终确诊为SS。总结了SS的可能病因、临床特点及诊断、治疗方法。临床医师需提高对该病的认识以便做出正确诊断及治疗,防止严重神经功能缺损及血管性痴呆的发生。

原发性肾病综合征患儿血清LXA4、S100A4水平与病情、疾病转归的关系

目的探讨原发性肾病综合征(PNS)患儿血清脂氧素A4(LXA4)、S100钙结合蛋白A4(S100A4)水平与病情、疾病转归的关系。方法选取2020年3月至2022年3月南京明基医院收治的168例PNS患儿为研究对象,另选取来南京明基医院体检的150例健康儿童为对照组,将PNS患儿根据疾病活动度分为缓解期组(n=73)与发作期组(n=95)。采用酶联免疫吸附试验检测血清LXA4、S100A4水平。患儿出院后连续随访1年,根据预后情况分为预后良好组(n=138)与预后不良组(n=30)。采用Spearman相关分析血清LXA4、S100A4水平与疾病活动度的关系,采用受试者工作特征(ROC)曲线评估血清LXA4、S100A4对PNS患儿预后的预测价值;采用多因素Logistic回归分析PNS患儿预后的影响因素。结果缓解期组、发作期组血清LXA4、S100A4水平高于对照组,且发作期组血清LXA4、S100A4水平高于缓解期组(P<0.05)。PNS患儿血清LXA4、S100A4水平与疾病活动度均呈正相关(r=0.593、0.546,P<0.05)。预后良好组PNS患儿血清LXA4、S100A4水平低于预后不良组(P<0.05)。血清LXA4、S100A4预测PNS患儿疾病转归的曲线下面积(95%CI)分别为0.767(0.756~0.888)、0.846(0.824~0.863),二者联合预测的曲线下面积(95%CI)为0.905(0.879~0.924)。预后不良组病理类型为肾炎型占比、24 h尿蛋白定量、血尿发生占比高于预后良好组,尿蛋白转阴时间长于预后良好组,病理类型为单纯型及总蛋白、IgM水平低于预后良好组(P<0.05)。多因素Logistic回归分析显示,有血尿发生(OR=2.300,95%CI 1.598~3.312)、24 h尿蛋白定量≥121.25 mg/24 h(OR=2.098,95%CI 1.489~2.956)、LXA4≥95.64 ng/L(OR=2.627,95%CI 1.737~3.973)、S100A4≥248.15 ng/L(OR=2.729,95%CI 1.777~4.192)是PNS患儿预后不良的危险因素(P<0.05)。结论血清S100A4、LXA4水平在PNS患儿中升高,且与疾病活动度及预后相关,有望作为评估PNS病情及预后的潜在标志物。

Sneddon综合征患者的临床特征分析

目的 研究Sneddon综合征的临床表现、诊断及治疗,以提高临床对该综合征的认识。方法 收集2015年1月至2022年6月于中国医学科学院北京协和医院病房住院治疗的Sneddon综合征患者共5例,回顾性分析其临床表现、检查结果、治疗及预后。结果 5例患者年龄17~54岁,4例男性,1例女性。5例患者均出现皮肤广泛网状青斑,4例患者合并多次脑梗死、脑出血,2例患者筛查出ADA2基因杂合突变。4例患者行皮肤活检,病理结果均示表皮过度角化或萎缩变薄、真皮浅层血管周围少量淋巴细胞浸润。4例患者血清同型半胱氨酸升高,2例患者抗磷脂抗体谱异常;3例患者心脏超声结果异常,其中2例患者主动脉瓣轻度狭窄伴轻度关闭不全,1例患者升主动脉增宽、左室舒张功能降低(1级)。2例的患者提示大脑血管狭窄。简易智能精神状态检查量表及蒙特利尔认知评估结果表明,5例患者中2例诊断为中度痴呆;2例为轻度认知功能障碍;1例有近期记忆力下降的表现。5例患者均给予抗凝或抗血小板治疗,治疗后均病情稳定出院。结论 Sneddon综合征患者病程呈进行性进展,疾病的预后关键在于早诊断、早治疗,同时给予长期多科随诊和针对性的护理措施。Sneddon综合征在青年男性及老年女性群体中也应给予关注。提高临床医护人员对Sneddon综合征的认识,以助于患者良好的预后。

曹伟云教授治疗Good’s综合征合并支气管扩张验案1例

Good’s综合征是一种免疫缺陷性疾病,属于少见病,关于本病的报道并不多,尤其是采用中药治疗的报道少之又少。Good’s综合征患者因免疫力欠佳,易合并感染,尤以合并支气管扩张伴感染偏多。目前,西医治疗多为对症治疗,急性期予抗生素控制感染,但患者病情易反复。本文主要从曹伟云教授对Good’s综合征合并支气管扩张病的中医病因病机和辨证论治等方面展开论述,认为Good’s综合征合并支气管扩张或因初感外邪、侵犯肺系,或因痰热日久、消耗阴液,或因久病体虚、伤及阴阳引起,在治疗上或予以清热散邪,或予以养阴清热、化痰排脓,或予以补阳养阴,同时根据伴随症进行药物加减,通过整体观念辨证论治,扶正与祛邪动态调整,尤以扶正为要,增强患者的免疫力,改善患者体质,迅速缓解患者临床症状,减少病情发作次数和患者住院次数。

Sneddon综合征长期追踪观察21例

Sneddon综合征是一少见的“皮肤神经”疾病。原因不明。临床特征为全身性网状青斑和因小到中等动脉闭塞而致的一过性脑缺血或缺血性脑中风等中枢神经系统症状。部分患者有“游走性血管性头痛”或“紧张性头痛”等前驱症状。可以累及心脏、肾脏、眼底和外周神经等多个脏器。病程慢性。目前尚无有效治疗方法,但可避免一些诱因,如口服避孕药、吸烟、肥胖、脑外伤来降低发病率。本文总结了10年来收集的21例患者的临床和实验室资料。