钠离子牛磺胆酸共转运多肽缺陷病及其对母胎影响的研究进展

钠离子牛磺胆酸共转运多肽(sodium-taurocholate cotransporting polypeptide,NTCP)缺陷病是一种溶质载体家族10成员1(solute carrier family 10 member 1,SLC10A1)双等位基因突变引起的胆汁酸代谢障碍性疾病,分布具有区域和种族差异,其中SLC10A1 c.800C>T(p.Ser267Phe)是我国的高频突变。NTCP缺陷病患儿主要表现为病理性黄疸,少部分有生长、运动和神经系统发育迟缓的表现,成年患者临床症状和体征不明显,生化检查提示血清总胆汁酸水平升高、部分伴有转氨酶和25-羟维生素D3水平降低。NTCP缺陷病性高胆汁酸血症需与乙型肝炎病毒感染、丁型肝炎病毒感染、自身免疫性肝炎及妊娠期肝内胆汁淤积症等鉴别,妊娠合并NTCP缺陷病性高胆汁酸血症对母胎的影响迄今少有相关报道。综述NTCP缺陷病的分子遗传机制、临床表现、实验室检查、诊断、治疗及其对母胎的影响,为该病患者的明确诊断和正确干预提供依据。

儿科遗传性胆汁淤积症诊断与治疗新进展

胆汁淤积症的定义为血清总胆红素≤5 mg/dL（85.5 μmol/L）时，结合胆红素〉1 mg/dL（17.1 μmol/L）；或总胆红素〉5 mg/dL（85.5 μmol/L）时，结合胆红素占总胆红素的比例〉20%。随着基因组学和分子遗传学理论技术的发展、成熟和临床应用，近年来遗传性胆汁淤积症的诊断治疗引起儿科界关注。此类疾病致病基因繁多，临床表现特异性不强，病因诊断依赖遗传学分析，治疗难度大，预后差别悬殊，往往给患儿及其家庭造成巨大痛苦和负担。现以希特林缺陷病、线粒体DNA耗竭综合征、微绒毛包涵体病和钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病为例，综述其诊断、治疗新进展，希望能够作为引玉之砖，为遗传性胆汁淤积症的诊治研究提供参考。