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SOX5基因多态性与慢性阻塞性肺疾病及并发症肺动脉高压的关联性分析 被引量:5
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作者 耑冰 何凌 +6 位作者 鲁玉婷 李萍 赵霞 邱国辉 马南 马威 杨朝 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第9期1648-1652,共5页
目的:通过观察慢性阻塞性肺疾病(COPD)稳定期患者、COPD合并肺动脉高压(PH)患者及健康者之间SOX5基因单核苷酸多态性(SNPs)的分布差异,初步探索SOX5基因多态性与COPD相关PH易感性的关联。方法:连续选择2013年4月~2015年4月就诊... 目的:通过观察慢性阻塞性肺疾病(COPD)稳定期患者、COPD合并肺动脉高压(PH)患者及健康者之间SOX5基因单核苷酸多态性(SNPs)的分布差异,初步探索SOX5基因多态性与COPD相关PH易感性的关联。方法:连续选择2013年4月~2015年4月就诊于宁夏人民医院总院及宁南分院呼吸内科的COPD稳定期患者250例,根据COPD诊治指南(2013年版)诊断标准入组,并且就诊当天全部进行超声心动图检查,根据肺动脉收缩压(PASP)结果分为COPD合并PH组(PASP≥50 mm Hg)103例和COPD非PH组(PASP〈50 mm Hg)147例。健康对照组选择同期在宁夏人民医院体检的健康者127例。使用Sequenom Mass ARRAY SNP检测系统检测所有受试者SOX5基因rs10842262和rs11046966位点的基因型,统计基因型频率并对比各组间差异。结果:健康对照组与COPD组之间(包括COPD合并PH及未合并PH组的全部患者)以及COPD合并PH组与COPD非PH组之间在年龄、性别和吸烟指数上的差别均无统计学显著性。健康对照组与COPD组之间SOX5基因rs10842262位点及rs11046966位点基因型频率分布的差异均存在统计学显著性(P〈0.05)。COPD合并PH组与COPD非PH组之间SOX5基因rs10842262位点及rs11046966位点各基因型频率分布的差异无统计学显著性。结论:SOX5基因rs10842262和rs11046966位点的基因多态性与COPD的易感性相关,但与COPD相关PH的易感性还不能认为有关联。 展开更多
关键词 慢性阻塞性肺疾病 肺动脉高压 sox5基因 单核苷酸多态性
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重组Sox5蛋白cDNA克隆与真核表达载体的构建
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作者 许文明 张思仲 何国平 《四川医学》 CAS 2004年第6期620-621,共2页
目的 克隆人类睾丸组织特异的Sox5基因全长cDNA ,构建重组Sox5真核表达载体pcDNA3 Sox5。方法 从成人睾丸组织提取总mRNA ,采用RT -PCR技术扩增Sox5cDNA片段 ,并将扩增的cDNA片段插入pcDNA3真核表达质粒 ,双酶切及测序鉴定重组质粒... 目的 克隆人类睾丸组织特异的Sox5基因全长cDNA ,构建重组Sox5真核表达载体pcDNA3 Sox5。方法 从成人睾丸组织提取总mRNA ,采用RT -PCR技术扩增Sox5cDNA片段 ,并将扩增的cDNA片段插入pcDNA3真核表达质粒 ,双酶切及测序鉴定重组质粒。结果 经RT -PCR获得 1 1kb的产物 ,连接重组后经双酶切筛选阳性克隆 ,DNA测序验证 ,确定成功筛选出真核表达载体pcDNA3Sox5。结论 成功构建人Sox5基因全长cDNA真核表达载体 ,为进一步探索精细胞特异表达的Sox5转录因子是否参与ZNF2 3 0的转录调控打下了基础。 展开更多
关键词 sox5 RT-PCR 基因克隆 转录调控
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SOX5、SOX6基因在豚鼠耳蜗中的表达及意义
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作者 袁虎 韩东一 +1 位作者 郭维 王秋菊 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 2006年第1期40-42,60,共4页
目的探讨SOX5、SOX6基因在豚鼠耳蜗中的表达及该基因对耳蜗发育的影响与作用。方法活体解剖取出豚鼠耳蜗、肝脏、脑、肾脏和心脏等组织,应用Primer 5.0软件设计SOX5、SOX6引物。使用逆转录-聚合酶链反应(reverse transcription-polymera... 目的探讨SOX5、SOX6基因在豚鼠耳蜗中的表达及该基因对耳蜗发育的影响与作用。方法活体解剖取出豚鼠耳蜗、肝脏、脑、肾脏和心脏等组织,应用Primer 5.0软件设计SOX5、SOX6引物。使用逆转录-聚合酶链反应(reverse transcription-polymerase chain reaction,RT-PCR)法检测SOX5、SOX6基因的表达情况。结果SOX5基因在不同组织中均有表达,耳蜗中的表达相对较弱。SOX5和SOX6基因均在耳蜗组织表达。结论SOX5、SOX6基因的表达具有一定的组织特异性,两者均在耳蜗中的表达提示SOX5、SOX6基因对耳蜗的骨性组织发育可能存在一定作用。 展开更多
关键词 基因表达 逆转录-聚合酶链反应 sox5 SOX6 耳蜗
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SoxD家族基因与肿瘤发生发展关系的研究进展 被引量:4
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作者 陈路遥 张旭 《解放军医学院学报》 CAS 2016年第10期1103-1105,F0003,共4页
Sox基因家族是一类具有高度保守序列的转录因子编码基因,其D亚族中主要成员Sox5和Sox6参与调控胚胎发育、神经生长、软骨形成等生长发育过程。近年来关于SoxD亚族与肿瘤的研究逐渐增多,显示SoxD亚族在不同肿瘤类型中发挥着促癌或抑癌的... Sox基因家族是一类具有高度保守序列的转录因子编码基因,其D亚族中主要成员Sox5和Sox6参与调控胚胎发育、神经生长、软骨形成等生长发育过程。近年来关于SoxD亚族与肿瘤的研究逐渐增多,显示SoxD亚族在不同肿瘤类型中发挥着促癌或抑癌的作用;同时D家族成员的表达差异还可以用于鉴别诊断或作为肿瘤预后的分子标记物。本文介绍SoxD亚族中Sox5和Sox6基因结构及功能,并重点阐述两者在肿瘤发生发展中的意义及相关研究进展。 展开更多
关键词 sox5基因 Sox6基因 肿瘤
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一例Lamb-Shaffer综合征患者的SOX5基因变异分析 被引量:1
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作者 曹井贺 李建伟 +5 位作者 张玉芹 牛焕付 周永安 李哲 孙宝刚 李泽武 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2021年第8期765-767,共3页
目的对1例Lamb-Shaffer综合征患者进行基因变异分析,明确其可能的遗传学病因。方法对患者进行全外显子组测序(whole exome sequencing,WES),应用Sanger测序进行验证。结果WES结果显示患者SOX5基因存在c.1495delA(p.Thr499Glnfs*5)杂合变... 目的对1例Lamb-Shaffer综合征患者进行基因变异分析,明确其可能的遗传学病因。方法对患者进行全外显子组测序(whole exome sequencing,WES),应用Sanger测序进行验证。结果WES结果显示患者SOX5基因存在c.1495delA(p.Thr499Glnfs*5)杂合变异,父母均未携带此变异,为新发变异,根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,该变异判定为致病性变异(PVS1+PS2+PM2)。结论SOX5基因c.1495delA(p.Thr499Glnfs*5)变异可能是该Lamb-Shaffer综合征患者的遗传学病因。 展开更多
关键词 Lamb-Shaffer综合征 sox5基因 智力缺陷 发育迟缓
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籽鹅羽束性状分析及SOX5候选基因生物学功能预测
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作者 张宇辰 周瑞进 +6 位作者 袁建彬 李文杰 臧树成 王立鹏 朗立敏 陈妍 杨焕民 《中国生物制品学杂志》 CAS CSCD 2019年第9期970-976,共7页
目的分析籽鹅头顶部的表型性状-羽束性状(crest trait),并预测SOX5候选基因的相关生物学功能,从而进一步揭示禽类表型性状与调控基因的作用机制。方法选取无羽束公鹅6只,有、无羽束母鹅各15只,建立两个资源群体,有羽束群(crest populati... 目的分析籽鹅头顶部的表型性状-羽束性状(crest trait),并预测SOX5候选基因的相关生物学功能,从而进一步揭示禽类表型性状与调控基因的作用机制。方法选取无羽束公鹅6只,有、无羽束母鹅各15只,建立两个资源群体,有羽束群(crest population,C):3只无羽束公鹅,15只有羽束母鹅;无羽束群(non-crest population,NC):3只无羽束公鹅,15只无羽束母鹅。两个试验群体同舍分组饲养,收集试验蛋孵化,通过后代表型分离比,分析羽束性状遗传规律。采集1、14、21日龄肝脏、头顶部皮肤组织,采用qRT-PCR方法测定各组织中SOX5基因相对表达量,并通过生物信息方法进行关联性分析。结果观察籽鹅表型分离比,证明无羽束性状符合隐性遗传规律,有羽束性状受常染色体显性基因调控。在1日龄雏鹅肝脏组织中,C群SOX5基因的相对表达量显著高于NC群(P <0. 01),其他时期差异虽无统计学意义(P> 0. 05),但C群仍高于NC群。随日龄增长,公鹅体重呈上升趋势,且与SOX5基因在皮肤中相对表达量变化趋势相同。经SMART、David软件预测,SOX5基因具有保守结构域,能形成具有生物学功能蛋白。结论籽鹅羽束性状类似于鸡冠表型遗传方式,受常染色体基因调控,SOX5基因为羽束性状的调控基因,且广泛参与禽类相关组织的发育过程。 展开更多
关键词 籽鹅 羽束性状 表型修饰 sox5基因 组织发育
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利用新型DNDF7和携带LoxP位点的LPL4质粒快速构建S-Sox5基因打靶载体
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作者 刘晙玭 汪智琼 +3 位作者 平光伦 石玉琴 张玲 张志兵 《中国男科学杂志》 CAS CSCD 2015年第9期7-13,共7页
目的体外实验已证实S-SOX5蛋白转录调节运动纤毛基因Spag6,为进一步探索其在体内的作用,拟构建S-Sox5基因的敲除载体。方法利用新型DNDF-7和携带LoxP位点的LPL4载体,选择S-Sox5基因第1外显子作为条件性敲除目的片段,SV129系Es细胞DN... 目的体外实验已证实S-SOX5蛋白转录调节运动纤毛基因Spag6,为进一步探索其在体内的作用,拟构建S-Sox5基因的敲除载体。方法利用新型DNDF-7和携带LoxP位点的LPL4载体,选择S-Sox5基因第1外显子作为条件性敲除目的片段,SV129系Es细胞DNA为模板分步扩增包括S-Sox5第1外显子的中间段(middle piece),上游同源左臂4.8kb(upper arm)及下游同源右臂2.5kb(down arm)的基因片段;构建upper-arm-DNDF7、down-arm-DNDF7和middle-piece-LPL4质粒,将middle-piece-LPL4的酶切产物LoxP—middle—piece.LoxP和down-arm-DNDF7酶切产物相连,形成携带LoxP位点的middle-down-arms-DNDF7重组质粒,该质粒与upper-arm-DNDF7酶切产物相连,获得S-Sox5基因打靶载体。结果经酶切鉴定及测序证实,构建的upper-arm-DNDF7、middle-piece-LPL4、down-arm-DNDF7重组质粒和S-Sox5基因打靶载体结构正确,与设计相符。结论成功构建小鼠S-Sox5条件基因打靶载体,为进一步建立S-Sox5条件敲除小鼠,在体内研究其功能打下基础。 展开更多
关键词 S-sox5基因 基因打靶载体 DNDF7载体 LPL4载体
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籽鹅羽束性状在肝脏中相关候选基因关联性分析
8
作者 张宇辰 李文杰 +5 位作者 袁建彬 臧树成 王立鹏 朗立敏 陈妍 杨焕民 《中国兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2020年第1期203-209,共7页
本研究旨在分析籽鹅头顶部羽束性状(crest trait)相关调控基因,从而进一步揭示禽类表型性状与调控基因的作用机制,为后续分子遗传育种、禽类基因编辑等提供理论基础。本试验选取同家系同世代1日龄籽鹅作为试验样本,构建2个资源群体,每群... 本研究旨在分析籽鹅头顶部羽束性状(crest trait)相关调控基因,从而进一步揭示禽类表型性状与调控基因的作用机制,为后续分子遗传育种、禽类基因编辑等提供理论基础。本试验选取同家系同世代1日龄籽鹅作为试验样本,构建2个资源群体,每群体60只雏鹅,饲养周期为21 d。有羽束鹅群(crest population,C):该群体均为有羽束公雏;无羽束鹅群(non-crest,NC):该群体均为无羽束公雏,2个群体同舍分栏饲养。随后,为测定肝脏组织中eomes、hoxc8、sox5、mnr2、wnt5a、bmp2、gh候选基因相对表达量,在1,7,14,21日龄进行采样,应用qRT-PCR技术进行检测。结合生物信息学分析方法,分析调控羽束性状的关联基因。在qRT-PCR分析结果中,sox5基因在1日龄雏鹅肝脏组织中相对表达量,C组高于NC组,并且差异极显著(P<0.01)。其他时期虽无显著差异,但羽束鹅群仍高于无羽束鹅群相对表达量高。wnt5a基因在1日龄雏鹅肝脏中相对表达量,C组高于NC组,差异极显著(P<0.01),在其他时期无显著差异。通过生物信息学分析,结合Multiexperiment Viewer软件对候选基因进行聚类分析,sox5、wnt5a、bmp2基因可能均在同一调控通路中。结果提示,sox5基因可能为羽束性状调控基因,与wnt5a基因在同一信号通路中,并对羽束性状发育起到调控作用,sox5、bmp2基因可能在肝脏发育、代谢过程中起到调控作用。 展开更多
关键词 籽鹅 羽束性状 信号通路 调控基因 sox5基因
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