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SOX5基因多态性与慢性阻塞性肺疾病及并发症肺动脉高压的关联性分析 被引量:5
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作者 耑冰 何凌 +6 位作者 鲁玉婷 李萍 赵霞 邱国辉 马南 马威 杨朝 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第9期1648-1652,共5页
目的:通过观察慢性阻塞性肺疾病(COPD)稳定期患者、COPD合并肺动脉高压(PH)患者及健康者之间SOX5基因单核苷酸多态性(SNPs)的分布差异,初步探索SOX5基因多态性与COPD相关PH易感性的关联。方法:连续选择2013年4月~2015年4月就诊... 目的:通过观察慢性阻塞性肺疾病(COPD)稳定期患者、COPD合并肺动脉高压(PH)患者及健康者之间SOX5基因单核苷酸多态性(SNPs)的分布差异,初步探索SOX5基因多态性与COPD相关PH易感性的关联。方法:连续选择2013年4月~2015年4月就诊于宁夏人民医院总院及宁南分院呼吸内科的COPD稳定期患者250例,根据COPD诊治指南(2013年版)诊断标准入组,并且就诊当天全部进行超声心动图检查,根据肺动脉收缩压(PASP)结果分为COPD合并PH组(PASP≥50 mm Hg)103例和COPD非PH组(PASP〈50 mm Hg)147例。健康对照组选择同期在宁夏人民医院体检的健康者127例。使用Sequenom Mass ARRAY SNP检测系统检测所有受试者SOX5基因rs10842262和rs11046966位点的基因型,统计基因型频率并对比各组间差异。结果:健康对照组与COPD组之间(包括COPD合并PH及未合并PH组的全部患者)以及COPD合并PH组与COPD非PH组之间在年龄、性别和吸烟指数上的差别均无统计学显著性。健康对照组与COPD组之间SOX5基因rs10842262位点及rs11046966位点基因型频率分布的差异均存在统计学显著性(P〈0.05)。COPD合并PH组与COPD非PH组之间SOX5基因rs10842262位点及rs11046966位点各基因型频率分布的差异无统计学显著性。结论:SOX5基因rs10842262和rs11046966位点的基因多态性与COPD的易感性相关,但与COPD相关PH的易感性还不能认为有关联。 展开更多
关键词 慢性阻塞性肺疾病 肺动脉高压 sox5基因 单核苷酸多态性
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一例Lamb-Shaffer综合征患者的SOX5基因变异分析 被引量:1
2
作者 曹井贺 李建伟 +5 位作者 张玉芹 牛焕付 周永安 李哲 孙宝刚 李泽武 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2021年第8期765-767,共3页
目的对1例Lamb-Shaffer综合征患者进行基因变异分析,明确其可能的遗传学病因。方法对患者进行全外显子组测序(whole exome sequencing,WES),应用Sanger测序进行验证。结果WES结果显示患者SOX5基因存在c.1495delA(p.Thr499Glnfs*5)杂合变... 目的对1例Lamb-Shaffer综合征患者进行基因变异分析,明确其可能的遗传学病因。方法对患者进行全外显子组测序(whole exome sequencing,WES),应用Sanger测序进行验证。结果WES结果显示患者SOX5基因存在c.1495delA(p.Thr499Glnfs*5)杂合变异,父母均未携带此变异,为新发变异,根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,该变异判定为致病性变异(PVS1+PS2+PM2)。结论SOX5基因c.1495delA(p.Thr499Glnfs*5)变异可能是该Lamb-Shaffer综合征患者的遗传学病因。 展开更多
关键词 Lamb-Shaffer综合征 sox5基因 智力缺陷 发育迟缓
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SoxD家族基因与肿瘤发生发展关系的研究进展 被引量:4
3
作者 陈路遥 张旭 《解放军医学院学报》 CAS 2016年第10期1103-1105,F0003,共4页
Sox基因家族是一类具有高度保守序列的转录因子编码基因,其D亚族中主要成员Sox5和Sox6参与调控胚胎发育、神经生长、软骨形成等生长发育过程。近年来关于SoxD亚族与肿瘤的研究逐渐增多,显示SoxD亚族在不同肿瘤类型中发挥着促癌或抑癌的... Sox基因家族是一类具有高度保守序列的转录因子编码基因,其D亚族中主要成员Sox5和Sox6参与调控胚胎发育、神经生长、软骨形成等生长发育过程。近年来关于SoxD亚族与肿瘤的研究逐渐增多,显示SoxD亚族在不同肿瘤类型中发挥着促癌或抑癌的作用;同时D家族成员的表达差异还可以用于鉴别诊断或作为肿瘤预后的分子标记物。本文介绍SoxD亚族中Sox5和Sox6基因结构及功能,并重点阐述两者在肿瘤发生发展中的意义及相关研究进展。 展开更多
关键词 sox5基因 sox6基因 肿瘤
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SOX5在胶质瘤组织中的表达及对胶质瘤细胞株U87生物学行为的影响
4
作者 钟天佑 南阳 王乐 《天津医科大学学报》 2023年第4期387-390,397,共5页
目的:探究SBY-BOX转录因子5(SOX5)基因在胶质瘤组织中的表达及对胶质瘤细胞株U87增殖活性和侵袭能力的影响。方法:胶质瘤和正常脑组织标本各取10例,采用实时定量荧光PCR(RT-PCR)、蛋白质免疫印迹法(Western blotting)检测SOX5基因的表达... 目的:探究SBY-BOX转录因子5(SOX5)基因在胶质瘤组织中的表达及对胶质瘤细胞株U87增殖活性和侵袭能力的影响。方法:胶质瘤和正常脑组织标本各取10例,采用实时定量荧光PCR(RT-PCR)、蛋白质免疫印迹法(Western blotting)检测SOX5基因的表达,培养胶质瘤细胞株U87,将其分为对照组、无义序列组和siRNASOX5转染组。利用CCK8实验和Transell实验检测胶质瘤细胞株U87增殖活性及侵袭能力。利用Western印迹检测敲低SOX5表达后对基质金属蛋白酶(MMP-2)、MMP-9以及细胞周期蛋白D1(CyclinD1)表达的影响。结果:与正常脑组织相比,胶质瘤组织中SOX5蛋白和mRNA水平均明显升高(t=23.38、18.36,均P<0.01)。siRNASOX5可有效敲低SOX5基因的表达,与对照组、无义序列组比较,siRNASOX5转染组SOX5蛋白和mRNA水平均明显降低(F=89.31、123.34,均P<0.01);CCK8实验结果显示,敲低SOX5表达后,胶质瘤细胞的增殖活性受抑制,第120小时胶质瘤细胞增殖活性仅为对照组的31.8%(F=553.62,P<0.05);Traswell实验结果显示,siRNA SOX5转染组穿过小室膜细胞数为9.22±0.91,与对照组(19.62±1.10)、无义序列组(18.56±1.21)相比明显降低,仅为对照组的46%(F=89.36,P<0.01)。与对照组和无义序列组相比,siRNA SOX5转染组MMP-2、MMP-9以及CyclinD1基因表达均明显下降(F=853.21、602.30、311.46,均P<0.01)。结论:SOX5在胶质瘤组织中表达异常升高,敲低SOX5表达后能明显抑制胶质瘤细胞的增殖活性和侵袭能力,SOX5在胶质瘤中可能通过调控MMP-2、MMP-9以及CyclinD1基因表达发挥促癌基因的作用。 展开更多
关键词 sox5基因 U87细胞 增殖 侵袭 MMP-2 MMP-9 CYCLIND1
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籽鹅羽束性状分析及SOX5候选基因生物学功能预测
5
作者 张宇辰 周瑞进 +6 位作者 袁建彬 李文杰 臧树成 王立鹏 朗立敏 陈妍 杨焕民 《中国生物制品学杂志》 CAS CSCD 2019年第9期970-976,共7页
目的分析籽鹅头顶部的表型性状-羽束性状(crest trait),并预测SOX5候选基因的相关生物学功能,从而进一步揭示禽类表型性状与调控基因的作用机制。方法选取无羽束公鹅6只,有、无羽束母鹅各15只,建立两个资源群体,有羽束群(crest populati... 目的分析籽鹅头顶部的表型性状-羽束性状(crest trait),并预测SOX5候选基因的相关生物学功能,从而进一步揭示禽类表型性状与调控基因的作用机制。方法选取无羽束公鹅6只,有、无羽束母鹅各15只,建立两个资源群体,有羽束群(crest population,C):3只无羽束公鹅,15只有羽束母鹅;无羽束群(non-crest population,NC):3只无羽束公鹅,15只无羽束母鹅。两个试验群体同舍分组饲养,收集试验蛋孵化,通过后代表型分离比,分析羽束性状遗传规律。采集1、14、21日龄肝脏、头顶部皮肤组织,采用qRT-PCR方法测定各组织中SOX5基因相对表达量,并通过生物信息方法进行关联性分析。结果观察籽鹅表型分离比,证明无羽束性状符合隐性遗传规律,有羽束性状受常染色体显性基因调控。在1日龄雏鹅肝脏组织中,C群SOX5基因的相对表达量显著高于NC群(P <0. 01),其他时期差异虽无统计学意义(P> 0. 05),但C群仍高于NC群。随日龄增长,公鹅体重呈上升趋势,且与SOX5基因在皮肤中相对表达量变化趋势相同。经SMART、David软件预测,SOX5基因具有保守结构域,能形成具有生物学功能蛋白。结论籽鹅羽束性状类似于鸡冠表型遗传方式,受常染色体基因调控,SOX5基因为羽束性状的调控基因,且广泛参与禽类相关组织的发育过程。 展开更多
关键词 籽鹅 羽束性状 表型修饰 sox5基因 组织发育
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微小RNA-218靶定SOX5对胶质瘤细胞生长和侵袭的影响 被引量:2
6
作者 王乐 南阳 +3 位作者 任炳成 甄英伟 郭红宝 钟跃 《中华神经外科杂志》 CSCD 北大核心 2016年第6期625-630,共6页
目的观察微小RNA-218(miR-218)靶定SOX5对胶质瘤细胞生长和侵袭的影响。方法培养U87胶质瘤细胞株,将其分为对照组、无义序列组和miR-218转染组。取40例胶质瘤组织标本,35例正常脑组织。利用生物信息学方法、荧光素酶报告系统验证SOX... 目的观察微小RNA-218(miR-218)靶定SOX5对胶质瘤细胞生长和侵袭的影响。方法培养U87胶质瘤细胞株,将其分为对照组、无义序列组和miR-218转染组。取40例胶质瘤组织标本,35例正常脑组织。利用生物信息学方法、荧光素酶报告系统验证SOX5是miR-218的直接作用靶点。通过RT—PCR和Westernblot方法检测U87细胞、胶质瘤组织及其正常脑组织中miR-218对SOX5mRNA和蛋白表达的影响。在U87细胞中过表达miR.218后,利用MTT实验、Tanswell实验检测U87细胞表型的变化。利用RNA干扰技术沉默SOX5,利用MTY实验、Tanswell实验检测U87细胞表型的变化。结果与对照组、无义序列组比较,miRNA-218转染组的miRNA-218相对表达量升高42.2倍;MTT法结果显示,过表达miRNA-218后,胶质瘤细胞生长明显受到抑制,第5天细胞增殖率仅为49.2%;Transwell法结果显示,miRNA一218组穿过Transwell小室的细胞数为(13.0±2.1)个,低于对照组和无义序列组的(35.0±2.3)个和(32.0±3.1)个(均P〈0.05)。生物学信息预测SOX5是miR-218的靶基因之一,在SOX53’端非编码区含有miR-218的结合位点;双荧光素酶实验提示,SOX5为miR.218的直接作用靶点。过表达miR-218后,RT-PCR和Westernblot检测显示,miR-218转染组SOX5mRNA和蛋白的表达明显低于对照组和无义序列组,差异有统计学意义(P〈0.01)。与正常脑组织比较,胶质瘤组织中miRA-218mRNA的相对表达量降低,而SOX5mRNA相对表达量升高(P〈0.01)。沉默SOX5后,MTF法结果显示,细胞培养第5天,SOX5沉默[小干扰RNA(siRNA)-SOX5]组细胞增值率仅为siControl(无序列)组的51.0%;Transwell法分析显示,SOX5沉默组穿过Transwell小室的细胞数为(12.0±1.3)个,低于siControl组的(23.0±2.0)个(P〈0.05)。结论SOX5是miR-218的靶基因,并受其负向调控。miR-218可能通过靶定SOX5在胶质瘤的发病机制中起重要作用。 展开更多
关键词 神经胶质瘤 微RNAS sox5基因 U87细胞
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miR-218靶定SOX5对胶质瘤细胞生长的影响 被引量:2
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作者 刘晓晗 《医药论坛杂志》 2015年第8期85-87,共3页
目的观察micro RNA-218(miR-218)靶定SOX5对胶质瘤细胞生长的影响。方法首先利用生物信息学方法、荧光素酶报告系统验证SOX5是miR-218直接作用靶点。通过RT-PCR和Western blot方法检测胶质瘤细胞系、胶质瘤组织及其瘤旁正常脑组织中miR-... 目的观察micro RNA-218(miR-218)靶定SOX5对胶质瘤细胞生长的影响。方法首先利用生物信息学方法、荧光素酶报告系统验证SOX5是miR-218直接作用靶点。通过RT-PCR和Western blot方法检测胶质瘤细胞系、胶质瘤组织及其瘤旁正常脑组织中miR-218对SOX5的mRNA和蛋白水平的影响。然后在胶质瘤U87细胞系中,过表达miR-218后利用MTT检测胶质瘤细胞系表型的变化。结果利用生物信息学预测出基因SOX53,UTR含有miR-218的结合位点,荧光素酶报告结果进一步证实miR-218靶定SOX5。RT-PCR结果显示,与正常脑组织相比,胶质瘤组织内miR-218的表达明显降低,而SOX5的mRNA明显增高。MTT结果显示,在U87细胞系中,过表达miR-218后,细胞生长活性下降,沉默SOX5后胶质瘤细胞的增殖活性都明显下降。结论 SOX5是miR-218的直接作用靶点,miR-218有可能通过抑制SOX5基因的表达发挥抑癌基因的作用。 展开更多
关键词 sox5基因 MIR-218 U87细胞 胶质瘤
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籽鹅羽束性状在肝脏中相关候选基因关联性分析
8
作者 张宇辰 李文杰 +5 位作者 袁建彬 臧树成 王立鹏 朗立敏 陈妍 杨焕民 《中国兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2020年第1期203-209,共7页
本研究旨在分析籽鹅头顶部羽束性状(crest trait)相关调控基因,从而进一步揭示禽类表型性状与调控基因的作用机制,为后续分子遗传育种、禽类基因编辑等提供理论基础。本试验选取同家系同世代1日龄籽鹅作为试验样本,构建2个资源群体,每群... 本研究旨在分析籽鹅头顶部羽束性状(crest trait)相关调控基因,从而进一步揭示禽类表型性状与调控基因的作用机制,为后续分子遗传育种、禽类基因编辑等提供理论基础。本试验选取同家系同世代1日龄籽鹅作为试验样本,构建2个资源群体,每群体60只雏鹅,饲养周期为21 d。有羽束鹅群(crest population,C):该群体均为有羽束公雏;无羽束鹅群(non-crest,NC):该群体均为无羽束公雏,2个群体同舍分栏饲养。随后,为测定肝脏组织中eomes、hoxc8、sox5、mnr2、wnt5a、bmp2、gh候选基因相对表达量,在1,7,14,21日龄进行采样,应用qRT-PCR技术进行检测。结合生物信息学分析方法,分析调控羽束性状的关联基因。在qRT-PCR分析结果中,sox5基因在1日龄雏鹅肝脏组织中相对表达量,C组高于NC组,并且差异极显著(P<0.01)。其他时期虽无显著差异,但羽束鹅群仍高于无羽束鹅群相对表达量高。wnt5a基因在1日龄雏鹅肝脏中相对表达量,C组高于NC组,差异极显著(P<0.01),在其他时期无显著差异。通过生物信息学分析,结合Multiexperiment Viewer软件对候选基因进行聚类分析,sox5、wnt5a、bmp2基因可能均在同一调控通路中。结果提示,sox5基因可能为羽束性状调控基因,与wnt5a基因在同一信号通路中,并对羽束性状发育起到调控作用,sox5、bmp2基因可能在肝脏发育、代谢过程中起到调控作用。 展开更多
关键词 籽鹅 羽束性状 信号通路 调控基因 sox5基因
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