多囊卵巢综合征患者各亚型特征分析

目的 分析多囊卵巢综合征(PCOS)各亚型与对照组之间的临床、生化和代谢参数的异同,进而为PCOS个体化治疗提供一些新思路。方法 筛选2018年1月至2020年12月就诊于巴彦淖尔市医院的PCOS患者共211例,将其作为试验组,并根据2003鹿特丹PCOS诊断标准及美国国立卫生院(NIH)指南推荐将试验组分为A、B、C、D四种亚型,另招募与试验组年龄、性别相匹配的健康受试者57名作为对照组。分别对各组人群进行性激素、糖、脂等代谢性指标检测、计算及统计分析。结果 PCOS各亚型中D型(O+P)占比最多(34.6%),典型临床体征发生率中肥胖占比较高(52.13%),典型临床指标中卵巢多囊样改变占比较高(85.31%)。所有试验组体重指数(BMI)、生物电阻抗法测量内脏脂肪(VFA)、睾酮(TE)、黄体生成素/卵泡刺激素(LH/FSH)、黄体生成素(LH)均高于对照组,差异有统计学意义(P <0.05);PCOS各亚组中A组代谢紊乱较B、C、D组严重,A组VFA、低密度脂蛋白(LDL-C)、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)、LH、TE均高于B、C、D组,差异有统计学意义(P <0.05);高雄组(A、B、C组)与对照组比较,C组各代谢指标水平介于A组与对照组之间,差异有统计学意义(P <0.05)。结论 PCOS各个亚组均存在不同程度糖脂及性激素代谢异常,与其他亚组相比,A组的PCOS女性代谢风险增加。

少汗型外胚叶发育不良

目的:对一少汗型外胚叶发育不良家系进行基因突变检测并探索二氧化碳点阵激光治疗患儿毛发稀疏的疗效。方法:收集患儿及其家庭成员临床资料及外周血,用二代测序检测致病基因,对二代测序得到的结果进行Sanger测序验证。以剥脱性CO2点阵激光治疗患儿毛发稀疏。结果:基因检测发现患儿及其母亲EDA基因编码序列第1075位核苷酸发生一个杂合突变c.1075A>G(p.K359E),该突变在HGMD专业版数据库中未见报道,为新突变。CO2点阵激光治疗对患儿毛发稀疏的改善不明显。结论:在该少汗型外胚叶发育不良家系中检测到一个EDA基因的新突变c.1075A>G(p.K359E),CO2点阵激光不适用于该病毛发稀疏的治疗。

采用MVR矛型刀打孔进行眉毛种植的临床体会

目的：观察采用MVR矛型刀打孔进行眉毛种植的临床效果。方法：眉毛稀疏或眉毛部分缺失就医者36例，男性9例，女性27例。采用直径0.9mm的FUE提取针转取就医者发际缘处毛囊，4～6倍体视镜下将获取的毛囊分离成含有单根毛发的毛囊，采用23G的MVR矛型刀依照眉毛的自然生长方向打孔并将毛囊植入孔内。在眉毛的四周应用较细毛囊，眉中部应用相对较粗毛囊。结果：术后随访大于6个月的来院复诊就医者有18人，其中有9例就医者早期生长的毛发出现部分卷曲或方向不佳情况，但脱落后再次进入生长期的毛发生长良好；6例就医者因眉毛部分区域密度不高进行了二次补种。术后随访6个月之后，就医者眉毛形态较佳，所有就医者对术后效果均较满意。结论：采用MVR矛型刀打孔进行眉毛种植，具有方便控制眉毛种植方向的优点，为眉毛种植过程中的移植孔制备又提供了一种选择。

采用FUE技术提取耳后发际缘毛囊行眉毛移植

目的 探讨采用毛囊单位提取术提取耳后发际缘处毛囊进行眉毛移植的临床效果.方法 对眉毛稀疏或眉毛部分缺失的25例患者采用直径为0.8 mm或0.9mm的毛囊单位提取术提取针转取患者耳后发际缘处毛囊,4-6倍显微镜下将获取的毛囊分离成含有单根毛发的毛囊,采用23 G针具依照眉毛的自然生长方向打孔并将毛囊植入孔内.眉毛四周应用较细毛囊,眉中部应用较粗毛囊.结果 21例患者术后随访6个月以上,其中8例患者早期生长的毛发出现部分卷曲或方向不佳情况,但脱落后再次进入生长期的毛发生长良好;4例患者因眉毛移植密度不高进行了二次加密.6个月后,患者眉毛形态较佳,供区瘢痕基本难以察觉,所有患者对术后效果均较满意.结论 采用毛囊单位提取术提取耳后发际缘处毛囊进行眉毛移植,具有方便挑选直径合适毛囊、供区创伤小和瘢痕不明显的优点,是眉毛种植的较佳选择.

溶血磷脂酸受体6

溶血磷脂酸受体6(lysophosphatidic acid receptor 6,LPA6)作为最晚确定的溶血磷脂酸(lysophosphatidic acid,LPA)受体,近年来多项研究发现LPA6参与毛囊发育过程,与人体毛发稀少症存在相关性;并可减弱细胞间的粘附作用。且最近相关研究报道指出,LPA6在肿瘤的发展过程中同样扮演重要角色。本文将汇集LPA6相关知识,对其研究现状进行综述。

一罕见家系DPH1基因新型复合杂合突变的遗传学检测分析

目的对一家系中2例发育迟缓伴身材矮小、特殊面容和头发稀疏的遗传学分析。方法采集家庭成员病历资料及外周血样本,应用靶向捕获-高通量测序(WES)和Sanger测序技术对先证者及家系成员验证,MutationTaster、PRONEAN软件对该突变进行致病性预测。结果测序结果显示2例病例DPH1基因第7、10号外显子均存在c.708T>G和c.1046G>A复合杂合突变,分别遗传自父母双方,DPH1基因c.708T>G变异导致第236位天冬氨酸变为谷氨酸(p.Asp236Glu),c.1046G>A(p.Arg349His)变异导致第349位精氨酸变为组氨酸,生物信息学分析预测二者均为致病突变。结论2例患者均存在相同DPH1基因复合杂合突变,主要临床表型与基因型基本相符,该基因的错义突变是导致患者的发病原因,新突变丰富了DPH1基因突变普,采用高通量测序技术可以辅助临床诊断,明确其致病基因,为遗传咨询提供理论依据。