两种方法检测α、β-地中海贫血基因携带者的结果比较

目的 探讨红细胞渗透脆性试验 (简称渗透法 )与红细胞脆性一管定量法 (简称一管法 )在检测地中海贫血中的价值。方法 应用渗透法和一管法结合血红蛋白 ( Hb)电泳同时检测 443例标本 ;采用渗透法阳性判定值为 <3 .2 g/ LNa Cl仍未完全溶血 ,或一管法测定溶血度 <60 % ,或血红蛋白电泳有异常者 ,共 1 2 6例疑似为地中海贫血基因携带者 ,进一步作地中海贫血基因检测以确证。结果 渗透法诊断轻型地中海贫血的敏感度为 77.42 % ,特异性为 93 .75 % ,阳性似然比为 1 2 .3 9;一管法的敏感度为 80 .65 % ,特异性为 92 .1 9% ,阳性似然比为 1 0 .3 3。二法检出阳性率的差异无显著性 ( P>0 .0 5 )。结论 渗透法和一管法均适用于 α、β-地中海贫血基因携带者的筛查 ,因一管法更简单、快速 ,可选为常规检测方法。

球形红细胞计数在遗传性球形红细胞增多症诊断中的意义

目的 :探讨球形红细胞计数在诊断遗传性球形红细胞增多症中的意义。方法 :总结15例遗传性球形红细胞增多症患儿 ,比较其球形红细胞计数、红细胞脆性试验、酸化甘油试验的变化。结果 :球形红细胞计数小于10 %10例(10/15) ,10 %～20 %4例(4/15) ,但其红细胞脆性试验及酸化甘油试验均为阳性。结论 :对于外周血球形红细胞计数小于10 %的非典型病例 。

地中海贫血筛查试验在小红细胞低色素性贫血病因鉴别诊断中的应用

目的探讨红细胞体积散布宽度变异系数(RDW-CV)、红细胞脆性(EFT)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)活性和血红蛋白(Hb)电泳在小红细胞性贫血病因鉴别诊断中的作用。方法所有2362例参检人群进行以上地中海初筛试验检测;对参检人群中筛选出的287例小红细胞性贫血的参检者进行血清铁蛋白及地中海贫血基因检测,作为确诊地中海贫血和缺铁性贫血(IDA)的分组依据。对结果做统计学分析。结果 IDA组的RDW-CV显著高于其他组;EFT、G6PD、Hb电泳检测对地中海贫血诊断的灵敏度分别为92.2%、80.4%、92.2%,特异度分别为86.0%、47.4%、45.6%。在排除了地中海贫血的小红细胞性贫血中,EFT、G6PD、Hb电泳检测对IDA的诊断灵敏度分别为13.0%、65.2%、71.7%,特异度分别为72.7%、90.9%、100%。结论以血液学指标MCV、MCH、RDW-CV为基础,结合Hb电泳、EFT、G6PD结果可对小红细胞性贫血进行地中海贫血及IDA及慢性病贫血的鉴别诊断。

红细胞渗透脆性试验联合G6PD检测在诊断新生儿黄疸中的临床应用价值

目的探讨红细胞渗透脆性试验联合葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)检测在新生儿黄疸诊断中的临床应用价值。方法选取50例黄疸新生儿作为观察组,同期50例健康新生儿作为对照组。检测并比较两组红细胞渗透脆性和G6PD活性水平,比较两组红细胞渗透脆性阳性和G6PD缺乏阳性发生情况。结果观察组红细胞渗透脆性和G6PD活性水平分别为(61.74±14.59)%、(9.54±1.36)U/g,均明显低于对照组的(80.84±12.36)%、(18.57±1.84)U/g,差异有统计学意义(P<0.05)。两组红细胞渗透脆性阳性率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。观察组G6PD缺乏阳性率为8.00%高于对照组的0,差异有统计学意义(P<0.05)。结论新生儿黄疸中存在少数G6PD缺乏和红细胞渗透脆性试验阳性患儿,针对此类患儿应及时明确诊断并采取正规有效干预,以便提高患儿的成功救治率。

PEG化葛根素降低红细胞溶血的体内研究

目的探讨PEG修饰技术降低葛根素诱导红细胞溶血的体内研究。方法采用葛根素注射液和PEG化葛根素给予家兔每天等剂量静脉注射,连续7 d,每天取血3 mL,进行血细胞计数分析;7 d实验结束后再取血,检测红细胞渗透脆性和红细胞膜流动性。结果血细胞计数分析结果表明,PEG化葛根素组家兔的血细胞计数与空白对照组没有显著性差异,而葛根素注射液组家兔出现了血管内溶血现象;红细胞渗透脆性和红细胞膜流动性结果表明,PEG化葛根素可以降低红细胞渗透脆性和增强红细胞膜流动性。结论 PEG修饰技术可以减轻葛根素诱导血管内溶血的不良反应,更安全。

长期皮肤黄染伴乏力确诊儿童遗传性球形红细胞增多症临床研究并文献复习

目的探讨遗传性球形红细胞增多症(HS)患儿的临床表现及诊断经过,并进行相关文献复习。方法选择2018年4月,首都儿科研究所附属儿童医院收治的1例HS患儿为研究对象。采用回顾性分析方法,收集该例患儿的临床病例资料,并对其病史、相关实验室检查和基因检测结果进行分析。对国内外数据库中,儿童HS相关文献进行复习。本研究符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果①本例患儿为女性,年龄为13岁8个月。患儿6岁时初次发病,以皮肤及巩膜黄染、乏力为主要表现。多次在其所居住地的县、市及省级医院就诊,均未被明确诊断。②于本院及外院主要实验室检查结果:外周血涂片检查显示,球形红细胞所占比例为9%~27%。胆红素检测显示,总胆红素为52.6~313.8μmol/L,直接胆红素为8.2~14.6μmol/L,间接胆红素为38.0~302.1μmol/L,均异常增高。红细胞渗透脆性(EOF)试验显示,红细胞开始出现溶血时,EOF为0.68%NaCl(正常参考值为0.38%~0.46%NaCl),完全溶血时EOF为0.44%NaCl(正常参考值为0.28%~0.32%NaCl)。③基因检测结果:患儿全外显子基因检测显示,红细胞血影蛋白β(SPTB)基因2号与3号外显子疑似杂合缺失,疾病表型为球形红细胞增多症2型(常染色体显性遗传)、椭圆形红细胞增多症3型(遗传方式不明确)、致死性或近致死性新生儿溶血性贫血(遗传方式不明确)。患儿父亲存在PIEZO1基因chr16-88804044位点杂合突变c.1118C>T(p.P373L),其母亲未发现HS相关基因突变。④诊断及治疗:根据实验室检查及基因检测结果,该例患儿被确诊为HS。治疗建议:必要时进行脾切除术。2020年6月,患儿于当地医院进行脾切除术后,黄疸消失,但是出现轻度贫血。⑤文献复习结果:根据本研究制定的检索策略,共计检索到35篇关于HS患儿相关文献,其中7篇报道12例HS患儿发病与SPTB基因有关,SPTB基因不同位点突变患儿的临床表现不同。结论HS患儿临床表现异质性大,易被临床漏诊、误诊。临床需结合患儿临床表现、家族病史、针对性实验室检查和基因检测结果,对该病患儿进行早诊断、早治疗,进而改善患儿预后。