早孕期超声测量胎儿脉络丛及枕额径诊断开放性脊柱裂

目的观察早孕期(孕11~13+6周)超声测量胎儿颅脑脉络丛(CP)及枕额径(OFD)对诊断开放性脊柱裂(OSB)的价值。方法回顾性收集177胎早孕期超声未见明显异常、经系统产前超声筛查及出生后追踪证实无异常(正常组),以及25胎早孕期超声发现颅脑结构异常并经中期引产证实为OSB(OSB组)的胎儿,比较组间早孕期CP、OFD、脑干(BS)宽度、脑干至枕骨距离(BSOB)、CP/OFD及BS/BSOB值的差异,分析上述指标与胎儿头臀长(CRL)的相关性。结果早孕期超声对正常组177胎胎儿均清晰显示CP及OFD,对其中150胎清晰显示、27胎无法显示BS及BSOB;对OSB组25胎均清晰显示CP及OFD,对其中18胎清晰显示、7胎无法显示BS及BSOB。相比正常组,OSB组胎儿BS宽度及CP均增大,BSOB及OFD均缩小,BS/BSOB及CP/OFD均增大(P均<0.001)。正常组胎儿BS宽度、BSOB、CP、OFD均与CRL呈正相关(r=0.592、0.794、0.565、0.772,P均<0.05),CP/OFD、BS/BSOB与CRL均呈负相关(r=-0.663、-0.276,P均<0.05)。OSB组胎儿校正后CRL与BS宽度、BSOB、CP、OFD均呈正相关(r=0.529、0.774、0.495、0.637,P均<0.05),与CP/OFD、BS/BSOB均呈负相关(r=-0.558、-0.231,P均<0.05)。结论早孕期超声测量胎儿CP及OFD有助于尽早诊断胎儿OSB。

胎儿开放性脊柱裂伴T1~T3椎体缺如1例

孕妇27岁,孕1产0,孕15周产前超声筛查发现胎儿脊椎椎体异常可能;无特殊病史及家族史。胎儿脊柱MRI:轴位及矢状位T2WI示胸椎上段排列紊乱,腰及骶尾椎椎板及棘突缺如;背部皮肤不连续,并见35mm×8mm囊状凸起,呈T1低信号、T2高信号;椎管内脊髓圆锥上移,约位于T9~T10水平(图1A、1B);磁敏感加权成像(susceptibility weightedimaging,SWI)显示T1~T3椎体缺如(图1C)。

产前超声检查在脊柱裂诊断中的应用进展

产前超声筛查是优生优育的重要技术组成,其技术发展日新月异。胎儿脊柱裂作为孕妇产前必检的项目,产前精准诊断仍有提升的空间。不同类型的脊柱裂在产前超声检查下具有不同影像学征象,二维、三维超声对脊柱裂的诊断各有优势,近年快速发展的人工智能技术对超声医学的精准诊断亦有巨大推动作用。本文对产前超声技术诊断脊柱裂的研究进展进行综述。

孕11～13周^(+6)胎儿超声脑部特征在开放脊柱裂中的诊断价值

目的探讨孕11~13周+6胎儿超声后大脑区域的脑部特征在诊断胎儿开放性脊柱裂中的价值。资料与方法采用经腹或经阴道超声,取125例孕11~13周+6正常胎儿和4例确诊为开放性脊柱裂胎儿,比较其颅内透明层、间脑及中脑的形态结构。结果 125例胎儿颅内透明层能清晰显示,间脑和中脑呈现"8"字形态;4例开放性脊柱裂胎儿颅内透明层消失,"8"字形态有不同程度的变形和扭曲。早孕期开放性脊柱裂胎儿的脑部因颅内负压而出现细微结构改变。结论对孕11~13周+6胎儿颅内透明层、间脑及中脑脑部特征的观察是早孕期开放性脊柱裂胎儿有价值的筛查指标。

产前超声诊断胎儿开放性脊柱裂合并18-三体综合征1例

孕妇31岁,孕2产1,未接受唐氏综合征血清学筛查。孕25+2周产前超声检查见胎儿颅骨强回声环完整,头颅形状呈“柠檬头”(图1);颅后窝池消失,小脑形态异常;脊髓圆锥显示不清,骶尾部脊柱横切面呈“U”形,骶尾部部分皮肤局部缺损(图2);双手呈钩手状,小腿纵切面可同时显示小腿长轴和不完全脚掌平面。于孕25+4周行羊水穿刺,羊水细胞核型分析结果:47,XN,+18,畸变细胞100%,为标准型18-三体综合征(图3)。1周后行引产术,最终诊断为骶尾部开放性脊柱裂(图4)。

超声在囊性肾癌的诊断及鉴别诊断中的应用价值

目的探讨超声对囊性肾癌的临床诊断中的应用价值。方法回顾性分析2000年1月～2008年1月间我院收治的囊性肾癌患者30例的超声诊断资料。结果术前超声诊断符合率93.33%。肿瘤直径2.90～10.20cm,平均(6.40±1.35)cm。单房囊肿型16例、多房囊肿型9例,囊实混合型5例。本组CDFI显示26个囊性肾癌有较丰富的彩色血流信号,均可引出动脉频谱。结论超声在诊断囊性肾癌中具有诸多优点,是临床检查中首选检查方法之一。

超声诊断18周胎儿开放性脊柱裂合并钩状手畸形合并特纳综合征1例

孕妇32岁,孕18周。超声检查：羊水过多,胎儿双顶径切面可见小脑缺失,一侧脑室扩张,宽度约1.2 cm,其颈背部可见1.8 cm×2.0 cm多房囊性肿物,内有明显分隔光带,囊内除分隔光带外呈无回声区,内部透声尚可。沿胎儿脊柱的背面纵向扫查,脊柱的两条平行强回声条带明显后凸、弯曲形成角度,

超声检查对孕11～13^(+6)周胎儿开放性脊柱裂的诊断价值

目的探讨运用超声检查筛查对孕11～13+6周胎儿开放性脊柱裂(OSB)的诊断价值。方法选取2017年4月至2018年2月在郑州大学人民医院行常规颈项透明层(NT)检查的7 683例孕妇为研究对象,在正中矢状切面上测量胎儿颅内透明层(IT)厚度、脑干直径(BS)与脑干-枕骨间距离(BSOB),并计算出BS/BSOB值;严重的胎儿畸形建议行染色体检查并选择终止妊娠,余神经系统阴性孕妇继续妊娠,行中晚孕期系统超声检查并追踪其妊娠结局及引产结果。结果对孕11～13+6周胎儿行系统超声检查筛查出OSB共16例(0.208%),合并露脑畸形2例,无脑畸形2例,全前脑1例,肢体畸形1例,心脏畸形1例,侧脑室扩张4例,体蒂异常1例。早孕期正常,中晚孕期行系统超声检查发现OSB共4例(0.052%),其中2例合并侧脑室扩张。结论对孕11～13+6周胎儿行系统性超声检查可筛查出OSB,对早期诊断OSB有重要意义;与中晚孕期胎儿超声检查筛查相结合,可更好筛查胎儿OSB。

腰骶部脊髓脊膜膨出症两种术式的疗效分析

目的 分析腰骶部脊髓脊膜膨出症两种术式与近期疗效之间的关系。方法 回顾性分析1989年2月～200年6月期间,采用两种术式治疗的腰骶部脊髓脊膜膨出症患儿 38例,年龄范围介于7 d～4月。其中2例伴有大小便失禁和双下肢弛缓性瘫痪。术前均摄取腰骶椎X线片,23例曾做了MRI检查,21例表现为脊髓圆锥低位或膨出于囊内。手术方法为单纯脊膜修补术18例和椎管扩大探查、脊髓拴系松解、脊膜修补术20例。对大小便失禁者分别采用Kelly评分法及Bruskewize评分法。结果 38例患儿术后平均随访3年,原有大小便失禁和双下肢弛缓性瘫痪的2例患者无明显恢复。单纯脊膜修补手术者,术后4例发生脊髓拴系综合征(Tethered cord syndrome,TCS),MRI显示脊髓圆锥在原位粘连。椎管扩大探查、脊髓拴系松解、脊膜修补术后未发生TCS病例。结论 治疗腰骶部脊髓脊膜膨出,推荐选择椎管扩大探查、脊髓拴系松解、脊膜修补术。单纯脊膜修补术术后极易导致TCS的发生。

孕11～13^(+6)周胎儿颅内透明层在开放性脊柱裂的诊断价值分析

目的探讨孕11～13^(+6)周胎儿颅内透明层在开放性脊柱裂的诊断价值。方法选取2016年9月至2017年12月期间200例正常胎儿与6例开放性脊柱裂的胎儿,采用腹部超声检查,观察孕11～13^(+6)周开放性脊柱裂胎儿正中矢状切面颅内透明层、间脑、中脑的形态有无异常改变。结果 200例正常胎儿孕11-13^(+6)周正中矢状切面颅内透明层均能清晰显示,间脑和中脑呈现"8"字形态;6例开放性脊柱裂胎儿颅内透明层变小或消失,间脑和中脑"8"字形态有不同程度的变形和扭曲。孕11～13^(+6)周开放性脊柱裂胎儿正中矢状切面,胎儿的脑部因颅内负压导致颅内透明层、间脑及中脑表现出形态改变。结论孕11-13^(+6)周胎儿颅内透明层、间脑及中脑脑部形态改变为孕11～13周开放性脊柱裂提供了诊断依据。

8例新生儿脑脊膜膨出的护理

报告了8例脑脊膜膨出新生儿的护理。包括切口护理、正确体位安置、严密的病情观察、大小便护理、预防感染。本组8例经积极治疗和精心护理后康复出院。

宫内移植rAAV—BDNF对抑制胚胎期显性脊柱裂胎鼠神经细胞凋亡的影响

目的探讨重组腺相关病毒载体（recombinant adeno-associated virus，rAAV）介导的脑源性神经营养因子（BDNF）对先天性脊柱裂中神经细胞凋亡的抑制作用。方法利用维甲酸灌胃的方法对18只Wistar孕鼠致畸制作先天性脊柱裂胎鼠动物模型，其中BDNF转基因治疗组和空载体治疗组各9例，于孕16d（E16）进行胎仔外科手术，分别向显性脊柱裂胎鼠腰骶部注射1μ1（大约2x10。TU）rAAV-BDNF和rAAV-ZsGreen病毒悬液；正常对照组孕鼠10例，不做任何处理。结果转基因治疗组胎鼠的存活率为70．oH，空载体治疗组胎鼠的存活率为71．4％，两组比较差异无统计学意义（P〉0．05）。BDNF转基因治疗组BDNF的表达明显高于空载体治疗组和正常组。TUNEL染色显示BDNF转基因治疗组平均每个脊髓切片的凋亡细胞数较空载体治疗组和正常对照组明显减少，各组之间的差别有统计学意义（P〈0．05）。结论BDNF转基因疗法能够显著抑制先天性脊柱裂胎鼠脊髓缺损组织神经细胞的凋亡，对显性脊柱裂治疗具有潜在应用价值。