Ataxin-3和MMP-11在结直肠癌中的表达及与临床病理特征的关系

目的探讨脊髓小脑共济失调症相关蛋白3(Ataxin-3)与基质金属蛋白酶-11(MMP-11)在结直肠癌中的表达及与临床病理特征的关系。方法选取2015年1月至2017年1月间粤北人民医院收治的80例结直肠癌患者的肿瘤组织标本为观察组,距癌组织>5cm的癌旁正常组织标本为对照组。采用免疫组化法检测两组组织中Ataxin-3和MMP-11的表达,分析Ataxin-3和MMP-11的表达与临床病理特征之间的关系及两者表达的相关性,采用ROC曲线分析Ataxin-3和MMP-11表达水平对结直肠癌的诊断价值。结果观察组标本Ataxin-3阳性率显著低于对照组,MMP-11阳性率显著高于对照组,差异均有统计学意义(均P<0.05)。观察组标本Ataxin-3和MMP-11表达与年龄、性别和肿瘤直径无关(P>0.05),与淋巴结转移、Dukes分期和脉管浸润有关(P<0.05)。Pearson相关性分析显示,Ataxin-3和MMP-11在结直肠癌组织中的表达呈负相关(P<0.05)。ROC分析表明,Ataxin-3和MMP-11的敏感度(Se)分别为0.83和0.90,特异度(Sp)分别为0.83和0.69,AUC值分别为0.89和0.85。结论在直肠癌组织中,MMP-11呈现高表达,Ataxin-3呈现低表达,两者呈负相关关系。Ataxin-3和MMP-11的表达与淋巴结转移、Dukes分期及脉管浸润相关,两者具有较高的诊断价值。

脊髓小脑性共济失调11型1例

脊髓小脑性共济失调(SCA)是一种高度遗传异质性常染色体显性遗传性疾病,包括多种亚型,SCA11型是其罕见亚型,致病基因为TTBK2基因。现报道1例SCA11型患者,经基因检测发现患者TTBK2基因存在c.1284dupA移码突变。复习文献发现,SCA11目前只有6个家系病例报道,本例患者的变异位点在人类基因突变数据库未有报道,为罕见变异。